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Posté par Michel le Vendredi 10/02/2012 à 12:00
L'importance des gènes synaptiques dans l'autisme
L'autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d'actualité en France pendant toute l'année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science - Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication (La communication concerne aussi bien l'homme (communication intra-psychique, interpersonnelle, groupale...) que l'animal (communication intra- ou inter- espèces) ou la machine (télécommunications,...) entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.). Ces nouveaux résultats confirment l'origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit (En botanique, le fruit est l'organe végétal protégeant la graine. Caractéristique des Angiospermes, il succède à la fleur par transformation du...) d'une collaboration entre des chercheurs de l'Institut Pasteur (L’Institut Pasteur est une fondation française privée à but non lucratif qui se consacre à l'étude de la biologie, des...), du CNRS (Le Centre national de la recherche scientifique, plus connu sous son sigle CNRS, est le plus grand organisme de recherche scientifique public français (EPST).), de l'Inserm, et de l'AP-HP, avec l'université Paris (Paris est une ville française, capitale de la France et le chef-lieu de la région d’Île-de-France. Cette ville est construite sur une boucle de la Seine, au centre du...) Diderot, l'hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l'université d'Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d'une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d'évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées à l'institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter Institute for Theoretical Physics est un tel institut.) Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu'à la perte totale d'une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D'autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d'autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d'autres maladies neuropsychiatriques.

"L'ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut être comprise comme un...) de ces résultats souligne l'importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique," explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l'unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives. "D'autre part, ils pointent vers l'existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA."

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l'évolution de l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:). Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions.


Référence:

Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders


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Source: CNRS