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Posté par Isabelle le Vendredi 03/08/2012 à 12:00
Des chercheurs découvrent l'origine génétique du tremblement essentiel

Dr Guy Rouleau
Des chercheurs de l'Université de Montréal, du CHU Sainte-Justine et du CHUM, ont relié certains cas de tremblement essentiel (TE) à un problème génétique précis. Bien que peu connue, cette maladie est le trouble moteur (Un moteur est un dispositif transformant une énergie non-mécanique (éolienne, chimique, électrique, thermique par exemple) en une énergie...) le plus fréquent dans la population et sa fréquence augmente avec l'âge. La caractéristique principale des cas de TE est la présence de tremblements involontaires accompagnant les gestes quotidiens, plus particulièrement les mouvements fins. Le Dr Guy Rouleau et les chercheurs ayant collaboré avec lui sur ce projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et...) publieront leurs conclusions aujourd'hui dans la revue scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui se consacre à l'étude d'un domaine avec la...) The American Journal of Human Genetics.

Au fils des dernières décennies, différentes études ont permis de comprendre  l'évolution de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) chez les individus ayant reçu un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et γν?ση, gnósi,...) de TE. Ces avancées ont permis d'observer une dégénération (mort cellulaire) de régions du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps,...) contrôlant les muscles moteurs. D'autres études ont laissé entrevoir que la source du problème chez de nombreux cas de TE serait génétique. L'ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut être comprise comme un tout », comme...) de ces observations (L’observation est l’action de suivi attentif des phénomènes, sans volonté de les modifier, à l’aide de moyens...) n'avait cependant pas encore permis d'identifier la cause menant à la mort (La mort est l'état définitif d'un organisme biologique qui cesse de vivre (même si on a pu parler de la mort dans un sens cosmique plus général, incluant par...) des cellules nerveuses touchées et cela représentait un défi encore non relevé.

Depuis 2009, les cliniciens et chercheurs savaient déjà que des mutations d'un gène appelé FUS (Fused in Sarcoma) provoquaient la sclérose latérale amyotrophique (SLA). L'équipe de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension...) sur le TE, dirigée par le Dr Rouleau, a maintenant établi que des mutations au niveau du même gène peuvent aussi engendrer des cas de TE. Les travaux de cette équipe indiquent que les mécanismes pathologiques découlant des mutations du gène FUS dans les cas de TE et de SLA semblent distincts.

La Dre Nancy Merner explique qu'au moment où elle a entamé ses travaux postdoctoraux dans le laboratoire du Dr Rouleau, elle s'est sentie interpellée par l'étude du TE. « Il y avait à la fois une abondance de familles avec TE et une révolution des technologies de séquençage capable de faciliter la recherche de gènes ; une excellente occasion d'identifier un tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou l'univers.) premier gène capable d'expliquer des cas de TE. En guise de démonstration de principe, nous avons identifié une famille typique et examiné l'ensemble des gènes chez des individus clés qui étaient affectés dans cette famille. Cette approche simple a permis de contourner les obstacles cliniques qui avaient nui aux tentatives antérieures visant à identifier des gènes causant le TE ». L'ensemble des membres de l'équipe de recherche partagent sa vision positive.

Pour sa part, le Dr Guy Rouleau indique que « cette découverte représente la première information génétique permettant de cerner le mécanisme pathologique causant le TE, ce qui sera bénéfique pour le diagnostic et l'élaboration de futurs (Futurs est une collection de science-fiction des Éditions de l'Aurore.) médicaments. La transition vers un diagnostic génétique permettra un jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les...) de réduire les erreurs de diagnostic du TE, ¾ des erreurs de diagnostic se produisant dans 37 à 50 % des cas de TE ». Le Dr Patrick Dion ajoute : « Notre étude représente une approche stratégique qui est déjà utilisé pour l'identification d'autres gènes causant le TE. Il est donc fort possible que ces différents gènes affectent une voie commune menant à la dégénération des régions du cerveau qui sont affectées dans les cas de TE ».

Chez les personnes touchées, les tremblements sont habituellement gênants et ils peuvent rendre difficile certaines tâches quotidiennes, comme travailler, écrire, manger ou boire, puisque les secousses affectant les mains sont les plus courantes et que ces personnes peuvent éprouver des difficultés à tenir ou à utiliser de petits objets. La Dre Merner ajoute que « la prochaine étape consistera à utiliser nos résultats pour améliorer la qualité de vie (La vie est le nom donné :) des personnes affligées par ces tremblements ».

L'identification du gène FUS a été faite au laboratoire Rouleau et soutenue par la Chaire Jeanne-et-J.-Louis-Lévesque en génétique des maladies du cerveau de l'Université de Montréal et par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). La Dre Merner est récipiendaire d'une bourse de recherche du Réseau de médecine génétique appliquée (RMGA).

À propos de l'étude :

« Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor. » Auteurs : Nancy D. Merner, Simon L. Girard, Hélène Catoire, Cynthia V. Bourassa, Véronique V. Belzil, Jean-Baptiste Rivière, Pascale Hince, Annie Levert, Alexandre Dionne-Laporte, Dan Spiegelman, Anne Noreau, Sabrina Diab, Anna Szuto, Hélène Fournier, John Raelson, Majid Belouchi, Michel Panisset, Patrick Cossette, Nicolas Dupré, Geneviève Bernard, Sylvain Chouinard, Patrick A. Dion et Guy. A Rouleau.

À propos des chercheurs :

Dr Guy Rouleau, M.D., Ph. D., professeur, Faculté de médecine, Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et...) au Centre de recherche du Centre hospitalier de l'Université de Montréal.Dr Nancy Merner, Ph. D., détentrice d'une bourse de perfectionnement postdoctoral, Faculté de médecine, Université de Montréal Dr Patrick Dion, Ph. D., associé de recherche, Faculté de médecine, Université de Montréal


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Source: Université de Montréal