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Posté par Isabelle le Lundi 04/02/2013 à 12:02
La médecine personnalisée permet d'éliminer un médicament inutile chez deux enfants
Grâce à l'analyse génomique par des chercheurs du CHU Sainte-Justine et de l'Université de Montréal, deux enfants atteints d'insuffisance surrénalienne, d'un type jusqu' ici inconnu, ont vu éliminé de leur ordonnance un médicament (Un médicament est une substance ou une composition présentée comme possédant des propriétés curatives, préventives ou administrée en vue d'établir un diagnostic. Un médicament...) qui leur était prescrit à vie (La vie est le nom donné :) depuis 14 ans. Il s'agit d'un médicament ayant pour effet secondaire l'hypertension. À l'échelle d'une vie, cet ajustement de traitement représente une économie approximative de 10 000 $ par patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin.) en frais de médicaments et d'analyses. " C'est un cas concret de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie), et cherchant à...) personnalisée, aujourd'hui rendu (Le rendu est un processus informatique calculant l'image 2D (équivalent d'une photographie) d'une scène créée dans un logiciel de modélisation 3D comportant à la fois des objets...) possible par les nouvelles techniques de génomique ", a déclaré Dr Mark Samuels, premier auteur d'un article publié sur le sujet en janvier 2013 dans Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, avec Dr Johnny Deladoëy comme auteur principal.

Il y a 14 ans, les deux enfants ont été diagnostiqués d'insuffisance surrénale, c'est-à-dire un déficit de la sécrétion d'hormones qui contrôlent le taux de sucre (Ce que l'on nomme habituellement le sucre est, dès 1406, une "substance de saveur douce extraite de la canne à sucre" (Chrétien de Troyes, Le Chevalier au lion). Il est majoritairement formé...) et de minéraux dans le sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez...). Après avoir séquencé la partie du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est porté par des molécules...) qui code les gènes des deux patients, les chercheurs ont identifié le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On...) POMC comme responsable de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.). Le repérage de ce gène leur a permis de conclure avec certitude que seule la production du cortisol faisait défaut, l'hormone (Une hormone est un messager chimique véhiculé par le système circulatoire qui agit à distance de son site de production par fixation sur des récepteurs spécifiques.) qui régule (Les régules sont des alliages d'étain ou de plomb et d'antimoine.) la glycémie (La glycémie (du grec glukus = doux et haima = sang) désigne la concentration de glucose dans le sang ou plus exactement dans le plasma.). Ils ont donc prescrit une poursuite du traitement au cortisol, tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou l'univers.) en éliminant, sans risque pour la vie des patients, la fludrocortisone, l'hormone de remplacement prescrite jusque-là pour contrôler la régulation (Le terme de régulation renvoie dans son sens concret à une discipline technique, qui se rattache au plan scientifique à l'automatique.) des minéraux.

En plus de réduire les risques d'hypertension engendrés par la fludrocortisone et de soulager psychologiquement les patients et leur famille quant à la l'origine de la maladie, la découverte des chercheurs a permis d'alléger de 10 000 $ la facture de santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.) relative aux patients atteints de ce type d'insuffisance surrénale. En effet, sur une durée de vie de 70 ans, c'est le montant auquel s'élève le traitement à la fludrocortisone et les analyses sanguines requises chez les patients qui le reçoivent.

Si les médecins n'ont pas modifié le traitement plus tôt dans la vie des enfants, c'est non seulement que la suppression d'une des hormones de remplacement risquait d'avoir une issue fatale, mais aussi que l'analyse du génome entier ayant mené au diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation,...) était impensable il y a encore quelques années. "En raison des coûts astronomiques associés à une analyse sur l'ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui...) du génome à l'époque, il fallait cibler certains gènes potentiellement responsables de la maladie, et n'analyser que ceux-là, au risque de ne pas trouver le bon gène ", explique Dr Samuels, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent d'importantes...) en génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) humaine. Aujourd'hui, la baisse des coûts d'une analyse génomique rend abordable l'analyse du génome en entier.

Description de l'étude

Les enfants dont il est question dans l'étude ont été hospitalisés respectivement à l'âge de 4 mois et de 4 ans pour hypoglycémie et convulsions. Un diagnostic d'insuffisance surrénale a été posé et les deux enfants ont été sauvés par administration d'hormones de remplacement. La concentration sanguine d'ACTH (l'hormone hypophysaire qui contrôle (Le mot contrôle peut avoir plusieurs sens. Il peut être employé comme synonyme d'examen, de vérification et de maîtrise.) la surrénale) était très élevée, ce qui semblait indiquer que le problème venait de la surrénale. La surrénale produit deux hormones vitales: cortisol pour réguler la glycémie et aldostérone pour contrôler les minéraux. Dans le doute, en cas d'insuffisance surrénale, les deux types d'hormone (cortisol et fludrocortisone, un analogue de l'aldostérone) sont prescrits. Toutefois, un traitement à la fludrocortisone peut entraîner des effets secondaires comme l'hypertension.

Espérant mieux cibler le traitement des patients, les chercheurs se sont attelés à remonter la piste jusqu'à la cause précise de l'insuffisance surrénale. Ils ont procédé à une analyse de la partie du génome entier qui code les gènes, dans l'ADN des patients (le vrai séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides...) pangénomique reste toujours trop cher pour l'instant). À leur surprise, l'analyse a indiqué une mutation de POMC (le gène qui code pour l'ACTH) chez les deux patients. Ils ont alors demandé à Dr Michel Bouvier, de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de...), et à Dre Nicole Gallo-Payet, de l'Université de Sherbrooke, de valider la découverte en testant sur des cellules in vitro deux ACTH synthétiques produites pour l'occasion: l'une normale et l'autre portant la mutation observée chez les deux enfants. Ces études ont montré que, bien que détectée à des concentrations élevées dans le sang, l'ACTH mutante était inactive. En raison de limites techniques, le test diagnostique standard détectant l'ACTH n'était pas en mesure de distinguer entre la forme normale ( Forme normale (bases de données relationnelles) Forme normale (lambda-calcul) En calcul des propositions: formes normales conjonctives et formes normales disjonctives En théorie des...) et la forme mutée retrouvée chez les patients.

" C'est l'analyse génomique qui nous a permis de repérer le gène POMC. Comme les analyses sanguines ne rendaient pas ce gène suspect, sans le recours à cette nouvelle technique, nous serions carrément passés à côté de la cause de la maladie ", conclut Dr Deladoëy, médecin (Un médecin est un professionnel de la santé titulaire d'un diplôme de docteur en médecine. Il est chargé de soigner les maladies, pathologies, et blessures...) et chercheur en endocrinologie et diabétologie.

Ce cas de médecine personnalisée rendu possible grâce aux nouvelles techniques de génomique n'est que la pointe d'un iceberg qui cache des centaines de cas de patients dont les chercheurs réussissent à affiner le traitement.


Pour plus d'information voir l'article scientifique: http://jcem.endojournals.org/content/ea ... .2012-3199, "Bioinactive ACTH Causing Glucocorticoid Deficiency" dans Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism


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Source: Université de Montréal