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Posté par Isabelle le Dimanche 10/02/2013 à 12:00
SIA: apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins
Des scientifiques de l'Université de Grenade développent le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), qui affecte une personne sur deux mille. C'est une maladie récessive liée a L'X , les femmes le transmettent et les hommes peuvent en sont atteints. Des chercheurs de l'Université de Grenade ont réalisé le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans...) de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), le SIA provoque un type de sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi...) 'à l'envers', une situation (En géographie, la situation est un concept spatial permettant la localisation relative d'un espace par rapport à son environnement proche ou non. Il inscrit un lieu dans un cadre plus général afin de le qualifier à...) qui se produit lorsque la personne présente une apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins.


Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA)

Le SIA présente une prévalence basse (une personne sur deux mille) et se caractérise par la résistance des tissus cible à l'action des hormones masculines, ce qui empêche chez des individus masculins du point (Graphie) de vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et l'interprétation des rayonnements lumineux.) des chromosomes (c'est-à-dire 46,XY) un développement normal de leurs génitaux internes et externes. Il s'agit d'un trouble causé par une mutation dans le gène qui codifie le récepteur d'androgènes et dont le diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation,...) se confirme avec la détermination de cette mutation. Le mode d'hérédité de ce problème est récessif quant au sexe, c'est-à-dire que les femmes le transmettent et les hommes peuvent en être atteints.

Les chercheurs ont étudié les données cliniques et épidémiologiques les plus évidentes du Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes, publiée dans le dernier numéro de la revue Gynecological Endocrinology. Le guide pour les patients inclut les protocoles de suivi nécessaires dès la naissance, l'enfance et l'adolescence jusqu'à la période adulte, outre des feuilles informatives pour les patients.

Manifestations très variables

Le SIA se manifeste cliniquement de façon très variable (En mathématiques et en logique, une variable est représentée par un symbole. Elle est utilisée pour marquer un rôle dans une formule, un...), de sorte qu'il est possible de trouver des hommes présentant des traits normaux mais avec des altérations spermatiques qui produisent la stérilité, ou des individus présentant un aspect de femme mais sans organes féminins internes et sans menstruation. Dans d'autres cas, les patients naissent avec une ambiguïté sexuelle, ce qui requiert un diagnostic le plus précis et précoce possible afin d'assigner le sexe et de planifier les traitements possibles.

Tel que l'explique Nicolás Mendoza, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le...) du Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade et un des auteurs de l'étude, le traitement de toute forme de SIA se base sur trois piliers.

« Le premier est le renforcement de l'identité sexuelle, avec la collaboration d'autres professionnels, surtout des psychologues. Le second, pour les cas d'ambiguïté sexuelle et d'assignation de sexe féminin, il est nécessaire de planifier la gonadectomie pour éviter un risque élevé de malignité. Finalement, il faut administrer un traitement hormonal substitutif en cas d'assignation du sexe féminin.

M. Mendoza avertit que « médicalement parlant, le pronostique pour ces patients est bon si c'est fait au moment approprié ».

Le Guide Clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA) est disponible sur le site web du Centre de Recherches Biomédicales en Réseau de Maladies Rares (CIBERER) (http://www.ciberer.es), celui de l'Association Espagnole de Génétique Humaine (http://www.aegh.org) et sur celui du Groupe de Travail sur le cancer (Le cancer est une maladie caractérisée par une prolifération cellulaire anormalement importante au sein d'un tissu normal de l'organisme, de telle manière que la survie...) dans des syndromes génétiques polymalformatifs (http://www.ct-csgp.org).

Référence bibliographique

Androgen insensitivity syndromeMendoza, N., Motos, M.A. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Granada.Gynecological Endocrinology, Volume (Le volume, en sciences physiques ou mathématiques, est une grandeur qui mesure l'extension d'un objet ou d'une partie de l'espace.) 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5

Contact: Nicolás Mendoza et Miguel Ángel Motos. Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade. Tél.: +34 958 120 206 ; courriel: nicomendoza@telefonica.net et mamotos@ugr.es
 

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Source: Université de Grenade
 
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