Recherchez sur tout Techno-Science.net
       
Techno-Science.net : Suivez l'actualité des sciences et des technologies, découvrez, commentez
Catégories
Techniques
Sciences
Encore plus...
Techno-Science.net
Partenaires
Organismes
 CEA
 ESA
Sites Web
Photo Mystérieuse

Que représente
cette image ?
Posté par Isabelle le Dimanche 10/02/2013 à 12:00
SIA: apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins
Des scientifiques de l'Université de Grenade développent le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), qui affecte une personne sur deux mille. C'est une maladie récessive liée a L'X , les femmes le transmettent et les hommes peuvent en sont atteints. Des chercheurs de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) de Grenade ont réalisé le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des...) de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), le SIA provoque un type de sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi aux...) 'à l'envers', une situation (En géographie, la situation est un concept spatial permettant la localisation relative d'un espace par rapport à son environnement proche ou...) qui se produit lorsque la personne présente une apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins.


Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA)

Le SIA présente une prévalence basse (une personne sur deux mille) et se caractérise par la résistance des tissus cible à l'action des hormones masculines, ce qui empêche chez des individus masculins du point (Graphie) de vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et l'interprétation des rayonnements lumineux.) des chromosomes (c'est-à-dire 46,XY) un développement normal de leurs génitaux internes et externes. Il s'agit d'un trouble causé par une mutation dans le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide...) qui codifie le récepteur d'androgènes et dont le diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“...) se confirme avec la détermination de cette mutation. Le mode d'hérédité (L’hérédité (du latin hereditas, « ce dont on hérite ») est la transmission de caractéristiques d'une génération...) de ce problème est récessif quant au sexe, c'est-à-dire que les femmes le transmettent et les hommes peuvent en être atteints.

Les chercheurs ont étudié les données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction d'affaire, d'un événement, etc.) cliniques et épidémiologiques les plus évidentes du Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes, publiée dans le dernier numéro de la revue Gynecological Endocrinology. Le guide pour les patients inclut les protocoles de suivi nécessaires dès la naissance, l'enfance et l'adolescence jusqu'à la période adulte, outre des feuilles informatives pour les patients.

Manifestations très variables

Le SIA se manifeste cliniquement de façon très variable (En mathématiques et en logique, une variable est représentée par un symbole. Elle est utilisée pour marquer un rôle dans une formule, un...), de sorte qu'il est possible de trouver des hommes présentant des traits normaux mais avec des altérations spermatiques qui produisent la stérilité, ou des individus présentant un aspect de femme mais sans organes féminins internes et sans menstruation. Dans d'autres cas, les patients naissent avec une ambiguïté sexuelle, ce qui requiert un diagnostic le plus précis et précoce possible afin d'assigner le sexe et de planifier les traitements possibles.

Tel que l'explique Nicolás Mendoza, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent...) du Département d'Obstétrique et de Gynécologie (La gynécologie (étymologiquement science, étude de la femme) est une spécialité médico-chirurgicale qui s'occupe de la physiologie et des affections du système génital de la femme. Le...) de l'Université de Grenade et un des auteurs de l'étude, le traitement de toute forme de SIA se base sur trois piliers.

"Le premier est le renforcement de l'identité sexuelle, avec la collaboration d'autres professionnels, surtout des psychologues. Le second, pour les cas d'ambiguïté sexuelle et d'assignation de sexe féminin, il est nécessaire de planifier la gonadectomie pour éviter un risque élevé de malignité. Finalement, il faut administrer un traitement hormonal substitutif en cas d'assignation du sexe féminin.

M. Mendoza avertit que "médicalement parlant, le pronostique pour ces patients est bon si c'est fait au moment approprié".

Le Guide Clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA) est disponible sur le site web du Centre de Recherches Biomédicales en Réseau (Un réseau informatique est un ensemble d'équipements reliés entre eux pour échanger des informations. Par analogie avec un filet (un réseau est un...) de Maladies Rares (CIBERER) (http://www.ciberer.es), celui de l'Association Espagnole de Génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) Humaine (http://www.aegh.org) et sur celui du Groupe de Travail sur le cancer (Le cancer est une maladie caractérisée par une prolifération cellulaire anormalement importante au sein d'un tissu normal de l'organisme, de telle manière que la survie de ce dernier est menacée. Ces cellules...) dans des syndromes génétiques polymalformatifs (http://www.ct-csgp.org).

Référence bibliographique

Androgen insensitivity syndromeMendoza, N., Motos, M.A. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Granada.Gynecological Endocrinology, Volume (Le volume, en sciences physiques ou mathématiques, est une grandeur qui mesure l'extension d'un objet ou d'une partie de l'espace.) 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5

Contact: Nicolás Mendoza et Miguel Ángel Motos. Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade. Tél.: +34 958 120 206 ; courriel: nicomendoza@telefonica.net et mamotos@ugr.es
 

Commentez et débattez de cette actualité sur notre forum Techno-Science.net. Vous pouvez également partager cette actualité sur Facebook, Twitter et les autres réseaux sociaux.
Icone partage sur Facebook Icone partage sur Twitter Partager sur Messenger Icone partage sur Delicious Icone partage sur Myspace Flux RSS
Source: Université de Grenade