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Les récentes avancées technologiques en génomique ont permis de mettre en lumière un grand nombre d'influences génétiques sur des maladies humaines complexes et communes telles que le diabète, l'asthme, le cancer ou encore la schizophrénie. Cependant, la découverte d'une variante génétique prédisposant à une maladie n'est que la première étape. Pour mettre ces connaissances scientifiques en pratique dans une optique de prévention ou de cure, incluant un traitement "sur mesure" pour le profil génétique donné d'un patient (médecine personnalisée) nous devons comprendre comment cette variante génétique affecte notre santé.
Représentation d'une section de la double hélice d'ADN
Dans une étude publiée dans Nature Communications, le Dr Constantin Polychronakos de l'Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) et des collaborateurs de l'Université McGill et de l'Université du Texas, proposent une nouvelle approche de balayage de l'ensemble du génome, qui permettrait de mieux comprendre l'effet des gènes sur les traits humains.
"Cette nouvelle méthodologie ouvre la voie vers la compréhension des mécanismes selon lesquels le génome affecte la biologie du corps humain", affirme le Dr Polychronakos, auteur principal de l'étude et directeur du Laboratoire de génétique endocrinienne à l'Hôpital de Montréal pour enfants et aussi professeur aux départements de pédiatrie et de génétique humaine de l'Université McGill.
L'ADN est comme un plan détaillé autour duquel votre corps est construit et fonctionne. Les cellules "lisent" ce plan détaillé en transcrivant les renseignements en ARN. ARN qui est ensuite utilisé pour construire des protéines, les composants de base de notre organisme. Les gènes sont examinés en fonction de l'association de leur ARN avec les ribosomes; des particules à l'intérieur desquelles a lieu la synthèse des protéines.
"Jusqu'à présent, les chercheurs se sont concentrés sur les effets des variantes génomiques associées à des maladies sur la transcription de l'ADN vers l'ARN plutôt que sur l'épineuse question de la conversion de l'ARN vers les protéines", explique le Dr Polychronakos. "Grace à cette méthodologie, nous pouvons maintenant mieux comprendre l'effet des variantes génétiques sur la conversion de l'ARN en protéines; une façon très efficace de développer des biomarqueurs pour une médecine plus personnalisée et de nouvelles thérapies."
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