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Posté par Isabelle le Lundi 14/10/2013 à 00:00
Découverte d'un nouveau mécanisme qui préserve l'intégrité génomique

les chercheurs du centre GENYO José Luis García Pérez et Sara Rodríguez Heras, auteurs de ce travail
Une équipe internationale de scientifiques, parmi lesquels des chercheurs du Centre de Génomique et de Recherche Oncologique GENYO (Pfizer-Université de Grenade-Junte Andalouse), a décrit un mécanisme moléculaire qui défend l'intégrité du génome humain contre le bombardement de séquences de ADN mobiles.Des altérations dans ce mécanisme pourraient être responsables d'une partie de la symptomatologie que provoque le syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou...) de DiGeorge, une maladie rare (Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime...). À l'avenir, ce travail pourrait servir à développer de nouvelles thérapies contre cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) provoquée par la microdélection d'une petite partie du chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les...) 22.

Leur recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la...), que publie cette semaine la prestigieuse revue Nature Structural and Molecular Biology, décrit un mécanisme sophistiqué permettant à toutes nos cellules de contrôler le mouvement incontrôlé de fragments d'ADN mobiles dans nos génomes. Les cellules des patients avec syndrome de DiGeorge présentent des altérations dans ce mécanisme de contrôle. Actuellement, ces scientifiques essaient de générer des cellules-mères atteintes de cette maladie et obtenues de ces patients, ce qui permettra de clarifier la base moléculaire de cette complexe pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la rationalité (λογία logos) sur la...).

Le syndrome de DiGeorge, également connu comme délection 22q11.2, est une maladie génétique produite par une microdélection chromosomique plus fréquente chez les êtres humains, environ une personne sur quatre mille, et ses symptômes sont très divers, les plus caractéristiques étant des problèmes cardiaques et immunologiques ainsi que des difficultés d'apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances, compétences, d'attitudes ou de valeurs culturelles,...), débilité mentale et troubles psychiatriques.

Cette maladie se caractérise par l'absence du complexe de protéines « Microprocessor », ce qui signifie que ces patients ne possèdent pas le gène « vigilant (Le SNLE Vigilant (S30) de la Royal Navy est le 3eme des 4 sous-marin de la classe Vanguard.) » les séquences répétées et, en conséquence, leurs cellules sont potentiellement susceptibles d'être bombardées par ces fragments d'ADN.

Un complexe de protéines en est la clé

Tel que l'explique Sara Rodríguez Heras, coauteure du travail et chercheuse au centre GENYO, toutes nos cellules contiennent, un complexe de protéines dont la fonction connue jusqu'à cette date est de générer de petites molécules d'acide (Un acide est un composé chimique généralement défini par ses réactions avec un autre type de composé chimique complémentaire, les bases.) ribonucléique (RNA) régulatrices, connues comme microRNAs. « Notre travail a démontré que ce complexe agit aussi comme vigilant et défenseur de l'intégrité du génome humain. Ces protéines sont ainsi capables de reconnaître et de fragmenter les séquences d'ADN répétées qui échappent à des mécanismes de contrôle précédents, empêchant de la sorte qu'elles se répètent et s'introduisent dans le génome», a-t-elle signalé.

Sara Heras, Sara Macías et leurs collaborateurs ont décrit dans l'article publié par Nature Structural and Molecular Biology un nouveau mécanisme moyennant lequel la plupart des cellules humaines peuvent éviter d'être bombardées par ces fragments d'ADN. Cette étude a été menée à bien au laboratoire du docteur Javier Cáceres, au Medical Research Council-Human Genetic Unit d'Édimbourg, et au laboratoire du docteur Eduardo Eyras à l'Université Pompeu Fabra de Barcelone (Barcelone (Barcelona en catalan et en castillan) est une commune de Catalogne - Espagne, située dans la province de Barcelone. Elle est la capitale historique, administrative et économique de la Catalogne. Elle est aussi...).

Modèle embryonnaire

Pour ces nouvelles études, les auteurs sont en train (Un train est un véhicule guidé circulant sur des rails. Un train est composé de plusieurs voitures (pour transporter des personnes) et/ou de plusieurs wagons (pour transporter des marchandises), et peut être tracté par une...) d'employer un modèle embryonnaire de cellules pluripotentielles induites (ou iPSCs pour les sigles en anglais de induced pluripotent stem cells). C'est-à-dire qu'à partir de cellules obtenues de patients avec syndrome de DiGeorge on génère des cellules-mères atteintes de cette maladie. Il s'agit d'un modèle idéal pour déterminer l'impact des séquences répétées depuis le début de la délection qui donne lieu à cette pathologie, donc depuis sa phase (Le mot phase peut avoir plusieurs significations, il employé dans plusieurs domaines et principalement en physique :) embryonnaire. Ces études clarifieront prévisiblement la base moléculaire de cette si complexe maladie, et permettront à longue échéance de développer de nouvelles thérapies pour son traitement.

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Source: Université de Grenade