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Posté par Isabelle le Lundi 13/10/2014 à 17:00
Spectre de l’autisme, causes moléculaires communes

Ilustration: McGill
La mise au jour de caractéristiques dans diverses anomalies génétiques liées à l’autisme pourrait mener à des démarches thérapeutiques semblables.

Les troubles du développement neural tels que la déficience intellectuelle et les troubles du spectre de l’autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) (TSA) peuvent avoir de profondes répercussions sur l’apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances, compétences, d'attitudes ou de valeurs culturelles, par l'observation, l'imitation,...) et la mémoire, toute la vie (La vie est le nom donné :) durant. On ne sait cependant que peu de choses sur les voies moléculaires précises responsables de ces troubles.

Une équipe de chercheurs de l’Université McGill dirigée par le professeur de psychiatrie (La psychiatrie est une spécialité médicale traitant de la maladie mentale ou des maladies mentales. L'étymologie du mot psychiatrie provient du grec psyche (ψυχὴ), qui signifie...) Carl Ernst a découvert que des mutations génétiques différentes, mais toutes responsables de TSA, ont des effets moléculaires semblables sur les cellules. Cette constatation permet de penser que des démarches thérapeutiques semblables pourraient être efficaces contre diverses affections allant du trouble convulsif à la déficience intellectuelle. Les découvertes des chercheurs seront publiées dans le numéro de novembre de l’American Journal of Human Genetics.

"Il est rare que les TSA soient liés à une mutation génétique en particulier, et c’est pourquoi la conception d’options de traitement est inefficace", annonce le professeur Ernst, qui est également chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier...) au Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les...) de l’Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter...) Douglas. Un grand nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de mutations génétiques ont été liées aux TSA, mais chacune de ces mutations est rare en soi. Quand les grandes voies communes à ces troubles seront pleinement définies, on pourra les cibler en vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et l'interprétation des rayonnements lumineux.) de trouver des options de traitement applicables au plus grand nombre de patients possible.

Modélisation de l’autisme sur cellules souches humaines génétiquement modifiées

Afin de vérifier la convergence (Le terme de convergence est utilisé dans de nombreux domaines :) de diverses formes de TSA, l’équipe du professeur Ernst a conçu deux modèles de syndromes génétiques liés à l’autisme sur cellules fœtales de cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité volontaire, et constitue le...) humain. Ces modèles comportaient des mutations du gène TCF4 (codant pour un facteur de transcription ubiquitaire) responsable du syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas...) de Pitt-Hopkins caractérisé par un retard mental et des troubles psychiatriques, et du gène EHMT1 (codant pour l’histone-méthyltransferase euchromatique 1) mis en cause dans le syndrome de Kleefstra. Environ 60 % des manifestations cliniques de ces deux syndromes sont les mêmes, dont les troubles du comportement, le retard mental et les anomalies faciales.

L’équipe du professeur Ernst a observé que les cellules souches nerveuses des deux modèles avaient plusieurs caractéristiques communes, notamment pour ce qui est de la distribution de l’ADN méthylé (marqueur chimique qui joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à...) un important rôle dans le fonctionnement cellulaire) et du micro-ARN (courts brins d’ARN qui peuvent entraîner de nombreux effets importants allant de la mort (La mort est l'état définitif d'un organisme biologique qui cesse de vivre (même si on a pu parler de la mort dans un sens cosmique plus général, incluant par...) de la cellule à sa différenciation). De plus, les cellules des deux modèles avaient des caractéristiques propres aux cellules normales plus mûres, incitant à penser qu’une moins grande capacité de se spécialiser au bon moment pourrait être une des principales anomalies sous-tendant les TSA. En effet, la spécialisation des cellules cérébrales est essentielle au bon développement du cerveau humain et au comportement normal.

« À la lumière de ces travaux, nous pensons que la maturation trop rapide des cellules souches du cerveau est une cause fondamentale (En musique, le mot fondamentale peut renvoyer à plusieurs sens.) des TSA, explique le professeur Ernst. En modifiant l’intégration des cellules nerveuses dans les réseaux cellulaires, cette maturation précoce peut mener aux symptômes cliniques observés chez les enfants atteints de ces troubles. »

Carl Ernst et son équipe projettent de vérifier si d’autres mutations génétiques mises en cause dans l’autisme ont les mêmes effets moléculaires que les mutations étudiées dans ces deux modèles. « J’aimerais bien savoir si tous les TSA et troubles du développement neuronal comportent les mêmes caractéristiques de régulation et de synchronisation de la maturation des cellules souches nerveuses », précise le professeur Ernst.

Ces travaux ont reçu le soutien financier de la Fondation de bienfaisance Scottish Rite, de la Fondation de recherche Banting de Toronto et du Programme des chaires de recherche du Canada. Les auteurs principaux du rapport de l’étude participent au programme intégré de neurosciences (Les neurosciences correspondent à l'ensemble de toutes les disciplines biologiques et médicales qui étudient tous les aspects, tant normaux que pathologiques, des...) qui accueille des étudiants brésiliens (http://www.mcgill.ca/ipn/prospective/brazil).

L’article de Carl Ernst et ses collègues intitulé Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders est publié dans l’American Journal of Human Genetics du 9 octobre.

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Source: Université McGill