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Posté par Adrien le Vendredi 29/01/2016 à 00:00
Une mutation génétique fait perdre 25 points de QI

Même parmi les participants dont le quotient intellectuel est évalué comme normal, des recherches menées par le Dr Sébastien Jacquemont et son équipe ont montré que les délétions du gène 16p11.2 soustraient un appréciable 25 points de QI. Photo: Amélie Philibert.
Aucun autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) n'est pareil. C'est aussi vrai de la plupart des maladies psychiatriques. "Nous comprenons maintenant que chaque mutation génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) a un effet propre, qui s'additionne aux autres pour brosser un tableau (Tableau peut avoir plusieurs sens suivant le contexte employé :) unique de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) chez chaque patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin.)", déclare le Dr Sébastien Jacquemont, généticien qui reçoit au quotidien des enfants qui lui sont adressés pour évaluation en vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et l'interprétation des rayonnements lumineux.) d'un possible diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et...) génétique de troubles psychiatriques comme l'autisme.

Pour comprendre cet effet d'addition (L'addition est une opération élémentaire, permettant notamment de décrire la réunion de quantités ou l'adjonction de grandeurs extensives de même nature, comme les longueurs, les aires, ou les...), il est nécessaire de quantifier précisément l'effet des mutations qui sont repérées chez ces patients. "Nous venons par exemple de découvrir qu'une copie en moins d'une région du chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et...) 16 fait perdre 25 points de quotient intellectuel à une personne porteuse (Une porteuse est un signal sinusoïdal de fréquence et amplitude constantes. Elle est modulée par le signal utile (audio, vidéo, données) en vue, soit de sa diffusion au moyen...) de la mutation. Le gain d'une copie de la même région génomique (La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à...) fait perdre environ 16 points. Paradoxalement, même si les patients porteurs présentent un ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble),...) de symptômes très différents, ? parfois même ils n'en présentent aucun ? symptôme (Un symptôme représente une des manifestations subjectives d'une maladie ou d'un processus pathologique, tel qu'exprimé par le patient. En général, pour une...), l'effet particulier de ces deux mutations est, semble-t-il, toujours le même", explique le clinicien-chercheur du CHU Sainte-Justine et professeur à l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de l'industrie, de la culture, de la finance et des...), qui signe avec des collaborateurs internationaux étrangers un article dans la réputée revue scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui se consacre à l'étude d'un domaine avec la rigueur et les méthodes...) JAMA Psychiatry.

Pour parvenir à ces conclusions, les chercheurs ont mesuré l'intelligence de 700 personnes membres de familles où au moins un apparenté est porteur de la même mutation génétique sur le chromosome 16, qui prédispose fortement aux troubles du spectre autistique. Même parmi les participants dont le quotient intellectuel (QI) est évalué comme normal, les chercheurs ont observé que les délétions du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut...) 16p11.2 soustraient 25 points de QI. En effet, il est assez fréquent de voir des porteurs de la mutation ne manifester aucun problème de santé mentale (La santé mentale est un terme relativement récent et polysémique. Habituellement elle est vue comme l'« aptitude du psychisme à fonctionner de façon...).

"Les facultés intellectuelles résultent de l'addition de nombreux facteurs, en majorité d'origine génétique et hérités des parents. Tous les parents au premier degré (Le mot degré a plusieurs significations, il est notamment employé dans les domaines suivants :) - c'est-à-dire le père et la mère et leurs enfants, des frères et des soeurs - ont en commun 50 % de leur code génétique (Le code génétique désigne le système de correspondance mis en jeu lors de la transformation de l'information génétique des gènes en protéines, au cours du processus de traduction....) et, par conséquent, 50 % des facteurs génétiques qui déterminent en partie la cognition", précise le Dr Jacquemont. Ces études familiales permettent donc de mesurer les facteurs qui viennent s'additionner aux mutations dont on veut quantifier l'effet. "À titre d'exemple, 25 points de quotient intellectuel en moins peuvent, en fonction des facteurs additionnels présents, faire franchir ou pas le seuil de la déficience intellectuelle."

D'autres études devront être menées pour mesurer l'effet de toutes les mutations associées à l'autisme et caractériser les effets additionnels nécessaires pour entraîner ce trouble psychiatrique. "Car aucune mutation ne peut causer seule l'ensemble des manifestations cliniques dont souffrent ces patients", conclut le chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent d'importantes...).

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Source: Centre de recherche du CHU Sainte-Justine