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Posté par Adrien le Mardi 22/03/2016 à 00:00
Une nouvelle maladie récessive détectée
La médecine génétique s'est fixée comme objectif d'analyser l'ensemble des gènes qui compose le génome humain et ce, afin de pouvoir identifier le plus grand nombre de maladies génétiques. En effet, chaque gène peut provoquer des malformations spécifiques. Parmi les atteintes génétiques possibles, les maladies dites récessives ne se déclarent que lorsque le père et la mère sont porteurs sain d'un même gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut...) défaillant qui peut être transmis à leurs enfants. Dans cette catégorie figure une maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) qui allie handicap (On nomme handicap la limitation des possibilités d'interaction d'un individu avec son environnement, causée par une déficience qui provoque une incapacité, permanente ou non et qui mène...) intellectuel, épilepsie et hypotonie. Afin de pouvoir identifier la cause de ces troubles, des chercheurs de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) de Genève (UNIGE) ont séquencé le génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est porté par des...) de familles présentant ces symptômes et ont identifié le gène responsable: PIGG. En collaboration avec une équipe japonaise, ils ont ainsi pu confirmer le rôle capital de ce gène dans la naissance de cette maladie, ce qui ouvre la voie aux diagnostics spécialisés et à la prévention (La prévention est une attitude et/ou l'ensemble de mesures à prendre pour éviter qu'une situation (sociale, environnementale, économique..) ne se dégrade, ou qu'un accident, une...). Les résultats de cette étude sont à lire dans la revue The American Journal of Human Genetics.


Représentation d'une section de la double hélice d'ADN

Le génome humain est composé de 20'000 gènes. A l'heure (L’heure est une unité de mesure du temps. Le mot désigne aussi la grandeur elle-même, l'instant (l'« heure qu'il est »), y...) actuelle, 3'200 gènes sont recensés comme provoquant des maladies, dont 1'700 concernant des maladies récessives. Afin de tenter de trouver la cause d'une forme de retard mental qui s'accompagne d'hypotonie et de crises épileptiques, Periklis Makrythanasis, premier auteur de l'étude et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de...) au Département de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie), et cherchant...) génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) et développement de la Faculté de médecine de l'UNIGE, s'est penché sur le cas des familles consanguines présentant ce trouble. Pourquoi consanguine ? "Parce que la probabilité (La probabilité (du latin probabilitas) est une évaluation du caractère probable d'un évènement. En mathématiques, l'étude des...) d'être victime d'une maladie récessive est plus élevée dans ce cas de figure, le père et la mère devant être tous deux porteurs de la même défaillance. Nous avons donc plus de chance de trouver un gène responsable du trouble en étudiant les membres atteints d'une famille consanguine", répond-il. Toutefois, cette maladie n'affecte pas uniquement les personnes issues de familles consanguines, celles-ci sont simplement surexposées à ce risque.

Les chercheurs de l'UNIGE se sont intéressés à des familles dont plusieurs membres présentaient ces trois symptômes, ce qui leur a permis de détecter, grâce au séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide...) du génome, un gène qui semblait être un bon candidat à la cause de la défaillance mentale. Ce gène, appelé PIGG, joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à ouvrir et fermer la bouche et à...) un rôle dans la modification des protéines. En effet, pour être fonctionnelles, plusieurs d'entre elles doivent être complétées par l'ajout de molécules qui vont les activer et leur transmettre de nouvelles propriétés. Ainsi, si PIGG dysfonctionne, la fonction de certaines protéines en sera affectée, ce qui se traduira par les symptômes de défaillance mentale, d'épilepsie et d'hypotonie propres à ce syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances...).

Mais une fois ce gène identifié, il fallait encore s'assurer de son rôle dans la causalité de la maladie. "Nous avons donc enregistré PIGG dans une base de données (En informatique, une base de données (Abr. : « BD » ou « BDD ») est un lot d'informations stockées dans un dispositif...) internationale, nommée Matchmaker, afin de voir si d'autres chercheurs avaient aussi remarqué l'implication de ce gène chez des personnes présentant les mêmes symptômes. Des scientifiques japonais et britanniques ont répondu par l'affirmative, une chance pour nous!", explique Stylianos Antonarakis, responsable du laboratoire qui a mené cette étude.

Dès lors, les chercheurs, en collaboration avec une équipe de l'Université d'Osaka (Japon) dirigée par Yoshiko Murakami, dernière auteur de cette étude, ont effectué l'expertise de ce gène in vitro (In vitro (en latin : « dans le verre ») signifie un test en tube, ou, plus généralement, en dehors de l'organisme vivant ou de la cellule. Un exemple est la fécondation in vitro (FIV). À...). Ceci leur a permis d'effectivement confirmer le rôle causatif du gène PIGG dans le déclanchement de la maladie.

Cette découverte a un impact important dans la recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne...) et la prévention de maladies génétiques récessives. En effet, il est à présent possible de détecter une éventuelle défaillance du gène PIGG, même de manière prénatale, grâce au séquençage de l'ADN, chez les familles consanguines, mais également chez n'importe quel patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin.). "Le diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et γν?ση, gnósi, „la...) génétique personnalisé devient possible et cette maladie va enfin être identifiée chez d'autres personnes présentant les mêmes symptômes. Ces résultats ouvrent également la voie à de futures options thérapeutiques. En effet, pour résoudre un problème, il faut en découvrir la cause, ce qui est aujourd'hui chose faite", conclut Periklis Makrythanasis.

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Source: UNIGE - Université de Genève