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Posté par Adrien le Lundi 09/01/2017 à 00:00
Vps15, un nouvel acteur dans le trafic vers le cil primaire en lien avec une ciliopathie
Les équipes de Sylvie Friant au Laboratoire de génétique moléculaire, génomique, microbiologie et d'Hélène Dollfus au Laboratoire de génétique médicale, en collaboration avec Philippe Hammann de la plateforme de protéomique de l'Institut de biologie moléculaire et cellulaire et Uwe Strähle au Karlsruhe institute of technology, montrent qu'une mutation dans le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir...) VPS15 codant une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle de...) impliquée dans le transport (Le transport est le fait de porter quelque chose, ou quelqu'un, d'un lieu à un autre, le plus souvent en utilisant des véhicules et des voies de communications (la route, le canal ..). Par assimilation, des actions de...) vésiculaire vers le cil (Les cils sont des poils, qui poussent sur le bord libre des paupières des êtres humains (c'est-à-dire sous les paupières), qui empêchent la...) primaire, est responsable d'une ciliopathie. Ces travaux ont été publiés le 24 novembre 2016 dans la revue Nature Communications.


Figure 1: Le cil primaire (en vert) est très court dans les cellules de la peau de patients portant une mutation dans le gène VPS15 et atteints de ciliopathie, comparé aux cellules d'individus sains. Le noyau est marqué en bleu (Bleu (de l'ancien haut-allemand « blao » = brillant) est une des trois couleurs primaires. Sa longueur d'onde est comprise approximativement entre 446 et 520 nm. Elle varie en luminosité du...) et la protéine VPS15 est en rouge (La couleur rouge répond à différentes définitions, selon le système chromatique dont on fait usage.).
©Séverine Bär (GMGM, UMR7156)

Les ciliopathies regroupent une famille de maladies génétiques qui affectent le développement et le fonctionnement de certains organes (dont le rein (Le rein a de multiples fonctions (hormonales, de régulation de la tension, mais il est surtout l'un des principaux organes de détoxication (avec le foie et le...) et les yeux). Différentes protéines nommées BBS (Bardet-Biedl Syndrome) sont impliquées dans cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.).

Dans cette étude, les chercheurs ont identifié pour la première fois une mutation dans le gène VPS15 (vacuolar protein sorting) chez des patients atteints de ciliopathies (Figure 1). Leurs travaux montrent que VPS15 agit comme un nouvel acteur (Un acteur est un artiste qui incarne un personnage dans un film, dans une pièce de théâtre, à la télévision, à la radio, ou même dans des spectacles de rue. En plus de l'interprétation proprement dite, un acteur (ou...) de la machinerie de transport vésiculaire allant de l'appareil de Golgi au cil primaire. Le trafic vésiculaire permet à des molécules d'être transportées d'un compartiment à l'autre dans la cellule via des mécanismes de fusion (En physique et en métallurgie, la fusion est le passage d'un corps de l'état solide vers l'état liquide. Pour un corps pur, c’est-à-dire pour une substance constituée de molécules toutes identiques, la fusion s'effectue...) entre les membranes et les vésicules de transport. La découverte de ces mécanismes a valu le prix Nobel de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie), son...) et physiologie en 2013 à James Rothman, Randy Schekman et Thomas Südhof. En effet, du transport des vésicules dépend la bonne organisation (Une organisation est) intracellulaire, ainsi que le fonctionnement des cils primaires. Les cils primaires sont des extensions de la membrane plasmique qui fonctionnent comme des antennes sensorielles et sont indispensables dans le processus de signalisation cellulaire.


Figure 2: Gâteau-schéma du trafic intracellulaire vers le cil primaire, avec le rôle de la protéine VPS15 qui intervient au niveau du Golgi pour réguler le transport des vésicules IFT20 vers le cil primaire.
© Laurianne Kuhn

Ces travaux identifient la protéine VPS15 comme un nouvel acteur dans la formation du cil primaire en lien avec les ciliopathies, des maladies génétiques très handicapantes (Figure 2). Ainsi, la protéine VPS15 qui joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à ouvrir et fermer la bouche et à mastiquer.) un rôle dans l'autophagie (Autophagie, du grec αυτο (soi-même) et φαγειν (manger), dégradation d'une partie du cytoplasme de la cellule par ses propres lysosomes....) via un complexe multi-protéique comprenant la kinase lipidique VPS34, a une nouvelle fonction dans le trafic vers le cil primaire au sein (Le sein (du latin sinus, « courbure, sinuosité, pli ») ou la poitrine dans son ensemble, constitue la région ventrale supérieure du torse d'un animal, et en particulier celle des...) d'un complexe avec la golgine GM130.

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Source: CNRS-INSB