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Posté par Isabelle le Vendredi 19/05/2017 à 00:00
Autisme et déficiences intellectuelles: la communication entre les neurones mise en cause
Une étude collaborative internationale, coordonnée par Frédéric Laumonnier (Unité 930 "Imagerie et Cerveau" Inserm/ Université de Tours) et Yann Hérault de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Inserm/ CNRS/ Université de Strasbourg), apporte des données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction d'affaire, d'un événement, etc.) nouvelles et originales sur le rôle physiopathologique des zones de contact entre les neurones dans certains troubles cérébraux. L'étude révèle que la mutation d'un des gènes impliqués dans les déficiences intellectuelles et l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) entraine un dysfonctionnement au niveau des synapses, structures essentielles pour la communication (La communication concerne aussi bien l'homme (communication intra-psychique, interpersonnelle, groupale...) que l'animal (communication intra- ou inter- espèces) ou la machine (télécommunications,...) neuronale. Les travaux sont parus le 18 avril 2017 dans la revue Molecular Psychiatry.


A gauche: vue au microscope confocale d'un neurone (Un neurone, ou cellule nerveuse, est une cellule excitable constituant l'unité fonctionnelle de base du système nerveux. Le terme de « neurone » fut introduit dans le vocabulaire...) avec zoom sur les prolongements et les terminaisons
synaptiques, en vert (Le vert est une couleur complémentaire correspondant à la lumière qui a une longueur d'onde comprise entre 490 et 570 nm. L'œil humain possède un...), les protéines codées par le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un...) PTCHD1, très présentes dans les synapses
A droite: vue au microscope électronique de jonctions synaptiques issues de l'hippocampe de cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité volontaire, et constitue le...) d'un
souris témoin (Ptchd1+/y) et d'une souris (Le terme souris est un nom vernaculaire ambigu qui peut désigner, pour les francophones, avant tout l’espèce commune Mus musculus, connue aussi comme animal de compagnie ou de laboratoire, mais aussi de...) mutée (Ptchd1-/y), anomalie chez la souris mutée: diminution de
l'espace entre les synapses et de l'épaisseur membranaire (zone foncée)

L'autisme et les déficiences intellectuelles (DI) sont des troubles psychiatriques apparaissant principalement au cours de la période du développement cérébral et qui persistent souvent à l'âge adulte. On constate chez les personnes atteintes d'autisme des incapacités à établir des interactions sociales et à communiquer, des troubles du comportement ; en outre les sujets ayant une DI présentent des difficultés de compréhension, de mémoire (D'une manière générale, la mémoire est le stockage de l'information. C'est aussi le souvenir d'une information.) et d'apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances, compétences, d'attitudes ou de valeurs culturelles, par l'observation, l'imitation, l'essai, la...). Si les origines sont encore mal connues, on sait désormais qu'une part significative d'entre elles sont associées à des mutations génétiques.

Au cours du développement du cerveau, la formation des synapses est indispensable pour les fonctions cérébrales comme la mémoire et l'apprentissage. Les synapses sont les zones de contact entre les neurones, assurant la connexion et la propagation de l'information entre eux. Certaines sont inhibitrices et d'autres excitatrices, pour permettre la mise en place de réseaux neuronaux fonctionnels. Or, des mutations d'un gène nommé PTCHD1 (Patched Domain containing 1), localisé sur le chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale...) X et qui permet l'expression d'une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En général, on parle de protéine lorsque la...) potentiellement impliquée dans le fonctionnement des synapses, ont récemment été identifiées chez des garçons atteints des troubles cités précédemment. Ces mutations entrainent la perte d'expression du gène.

Afin de valider l'implication des mutations du gène PTCHD1 dans les troubles de l'autisme et des DI, Yann Hérault et ses collaborateurs ont créé un modèle murin n'exprimant plus le gène PTCHD1. Ils ont observé chez ces animaux des défauts importants de mémoire, ainsi que des symptômes significatifs d'hyperactivité confirmant ainsi l'implication du gène dans l'autisme et les DI. Des études menées en parallèle par l'équipe de Frédéric Laumonnier ont permis, d'une part, de montrer que la protéine PTCHD1 était présente au niveau des synapses excitatrices et, d'autre part, de déceler chez ces mêmes souris, des modifications au niveau des synapses. Ces altérations de la structure et de l'activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) synaptique dans les réseaux neuronaux excitateurs sont particulièrement significatives dans une région au centre du cerveau appelée l'hippocampe. Cette région joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert...) un rôle majeur dans les processus cognitifs, notamment la mémoire et la formation de nouveaux souvenirs.

Des anomalies génétiques impactant la structure ou de la fonction de ces synapses constituent une cible physiopathologique dans l'autisme et la DI. Dans ce cadre, ces travaux définissent une nouvelle "maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.)" des synapses causée par une mutation du gène PTCHD1. Ce dysfonctionnement apparait au cours du développement du système nerveux (Le système nerveux est un système en réseau formé des organes des sens, des nerfs, de l'encéphale, de la moelle épinière, etc. Il coordonne les mouvements musculaires,...) central et est associé aux déficiences intellectuelles et à l'autisme. La compréhension des mécanismes physiopathologiques qui sous-tendent ces troubles neuro-développementaux, notamment grâce à l'étude d'organismes modèles, est essentielle pour améliorer les stratégies thérapeutiques.

Sources:
Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse
Molecular Psychiatry

Contact chercheur:
Frédéric Laumonnier
Chargé de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par...) Inserm
"Imagerie (L’imagerie consiste d'abord en la fabrication et le commerce des images physiques qui représentent des êtres ou des choses. La fabrication se faisait jadis soit à la main, soit par impression...) Et Cerveau", Unité 930 (Inserm/ Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) de Tours)

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Source et illustration: CNRS