Un test sanguin développé pour détecter une maladie rare neurologique

Publié par Isabelle le 21/06/2017 à 00:00
Source: CNRS
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Des équipes de l'AP-HP en collaboration avec des chercheurs de l'ICM (Inserm/CNRS/UPMC), et la start-up Metafora Biosystems, issue du CNRS, viennent de développer un test de diagnostic sanguin d'une maladie neurologique rare mais traitable, la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...) de De Vivo. Il a été testé sur 30 patients atteints de cette maladie, qui induit (L'induit est un organe généralement électromagnétique utilisé en électrotechnique chargé de...) des déficits neurologiques tels qu'une épilepsie ou des troubles de la marche (La marche (le pléonasme marche à pied est également souvent utilisé) est un...) par exemple. Le nouveau test (1), dont les résultats sont publiés dans la revue Annals of Neurology, permettra d'identifier rapidement (en moins de 48h) et facilement les enfants et les adultes touchés, comparativement aux tests diagnostiques actuels qui reposent sur un geste invasif, la ponction lombaire, ou des analyses ADN complexes.

La maladie de De Vivo ou syndrome du déficit en transporteur (Un transporteur dirige une entreprise commerciale spécialisée dans le transport de...) cérébral de glucose (Le glucose est un aldohexose, principal représentant des oses (sucres). Par convention, il est...) de type 1 (GLUT-1) se caractérise le plus souvent par un retard du développement, une épilepsie et/ou des troubles moteurs (Un moteur est un dispositif transformant une énergie non-mécanique (éolienne, chimique,...) chez l'enfant. Des formes frustres2 ont été décrites chez les enfants (accès de mouvements anormaux) mais aussi les adultes. On estime, sur la base d'une prévalence estimée à 1/83 000 dans la population danoise, à 800 le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre...) de patients en France3, dont un peu plus d'une centaine serait diagnostiquée. Dès lors qu'ils sont diagnostiqués, les patients peuvent bénéficier de traitements métaboliques qui diminuent les symptômes.

Le Dr Fanny Mochel à l'hôpital Pitié-Salpêtrière AP-HP, en lien avec les équipes de plusieurs hôpitaux de l'AP-HP (Bichat, Raymond-Poincaré et Robert-Debré) et de l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est...) du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...) et de la moelle épinière (La moelle épinière, ou moelle spinale, désigne la partie du système nerveux...) (Inserm/CNRS/UPMC), ont développé avec la start-up Metafora Biosystems, un test de diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de...) sanguin simple et rapide (moins de 48h) de la maladie de De Vivo. Le diagnostic actuel est contraignant puisqu'il repose sur un geste invasif, la ponction lombaire, et des analyses génétiques complexes.

Dans cette étude, les prélèvements sanguins de 30 patients atteints de la maladie avec des profils différents, en fonction de l'âge et des symptômes, ont été analysés. Comparés à 346 prélèvements d'individus témoins, les résultats montrent que le test est significativement concluant avec 78% de diagnostic, incluant des patients pour lesquels les analyses génétiques n'avaient pas permis d'établir le diagnostic.

Forts de ces résultats, les chercheurs recommandent l'utilisation de ce test en routine clinique dans tous les services de neuropédiatrie et de neurologie. Ils suggèrent que la simplicité de ce nouveau test devrait augmenter le nombre de patients identifiés en France.

Grâce à ce nouveau test sanguin innovant, la maladie va pouvoir être recherchée chez tout patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant...) présentant une déficience intellectuelle et/ou une épilepsie et/ou un trouble de la marche. Les traitements que l'on peut mettre en œuvre améliorent considérablement les symptômes, avec par exemple la disparition des crises d'épilepsie, et sont d'autant efficaces qu'ils sont débutés tôt, d'où l'importance d'un diagnostic précoce.

Notes:
(1) Protégé par le brevet CNRS WO2004/096841.


Référence publication:
A simple blood test expedites the diagnosis of GLUT1 deficiency syndrome
Annals of Neurology, 25 mai 2017
DOI: 10.1002/ana.24970
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