Les gènes impliqués dans l'infertilité masculine et féminine se dévoilent

Publié par Adrien le 03/05/2018 à 00:00
Source: CNRS-INSB
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L'équipe Génétique, Épigénétique et Thérapies de l'infertilité de l'Institut pour l'Avancée des Biosciences (IAB / CNRS UMR 5309) vient de découvrir 4 nouveaux gènes impliqués dans l'infertilité. Ces travaux ont été publiés dans 3 journaux, Nature Communication le 15 février, American Journal of Human genetics le 5 avril et EMBO Molecular Medicine le 16 avril 2018.


Figure: A. Modèle d'infertilité masculine. B. modèle d'infertilité féminine
© Christophe Arnoult, & Creative Commons

L'infertilité constitue actuellement un problème de santé publique majeur avec une incidence qui est en augmentation importante. Elle touche actuellement plus de 15% des couples dans les pays développés (Les pays développés à économie de marché (PDEM) sont des pays dont la...) et 1 couple sur 7 consultent pour des problèmes de reproduction (source: Organisation (Une organisation est) Mondiale de la Santé). En France, de 10 % à 15 % de la population est concernée par l'infertilité et 50 000 à 60 000 couples consultent un spécialiste chaque année (source: Institut national de la Santé et de la Recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue...) Médicale) et 1 couple sur 2 sort du parcours de Procréation Médicalement Assistée (PMA) sans enfant. Afin de mieux répondre à cette problématique et de proposer de nouvelles stratégies thérapeutiques, il est nécessaire d'améliorer nos connaissances sur les causes de cette pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la...) et de comprendre les mécanismes moléculaires impliqués.

Dans le cadre d'un travail collaboratif avec l'équipe du Dr A. Touré (Institut Cochin- CNRS UMR 8104 & INSERM U1016, Paris) du Dr M. Bonhivers (Unité fondamentale (En musique, le mot fondamentale peut renvoyer à plusieurs sens.) Microbiologie (La microbiologie est une sous-discipline de la biologie basée sur l'étude des...) et pathologie de Bordeaux CNRS UMR 5234), de l'équipe du Pr H. Zhao (Johns Hopkins University, Baltimore USA) et du Dr R. Zouari (Clinique des Jasmins, Tunis, Tunisie), L'équipe grenobloise du Dr. Christophe ARNOULT, Directeur de recherche au CNRS et du Pr. Pierre RAY, PUPH au CHU Grenoble Alpes, a découvert 3 nouveaux gènes impliqués dans l'infertilité masculine et 1 gène impliqué dans l'infertilité féminine grâce au séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des...) à haut débit (Le terme de haut débit (ou large bande par traduction littérale de l'expression anglosaxonne...) du génome appliquées à la reproduction (La Reproduction. Eléments pour une théorie du système d'enseignement est un ouvrage...).

Dans le cas de l'infertilité masculine, ils ont mis en évidence de nouveaux acteurs physiologiques spermatiques permettant la compréhension fine de l'agencement des éléments subcellulaires du flagelle. Les protéines codées par les gènes CFAP 43,44, et 69 sont des pièces essentielles de la structure du flagelle des spermatozoïdes. En absence de ces éléments, la croissance du flagelle est largement défectueuse et aboutit à des spermatozoïdes avec un flagelle absent ou cours et de calibre irrégulier. Ces spermatozoïdes sont immobiles et non fécondant, entrainant une infertilité totale des hommes portant des mutations délétères sur ces gènes. Ces travaux montrent la complexité (La complexité est une notion utilisée en philosophie, épistémologie (par...) moléculaire du flagelle des spermatozoïdes, mais aussi des parasites flagellés, qui présentent une très forte homologie dans les protéines du flagelle.

Dans le cas de l'infertilité féminine, l'équipe a découvert un nouveau gène de contrôle de la maturité ovocytaire. Le gène PATL2 code pour une protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs...) essentielle à la maturation des ovocytes et l'absence de la protéine PATL2 empêche les ovocytes de progresser au-delà du stade "vésicule germinale" (VG). Contrairement aux femmes fertiles qui ovulent des ovocytes matures (stade M2) et fécondables, les ovocytes VG immatures ne sont pas fécondables et les femmes porteuses de délétions délétères sur le gène PALT2 sont infertiles. L'absence de ce gène dérégule l'expression du génome de l'ovocyte entrainant un blocage de sa maturation et l'impossibilité pour ce dernier d'être fécondé.
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