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Posté par Adrien le Samedi 22/07/2006 à 00:00
Naissance d'une enfant libérée d'un gène déficient
L'Institut d'Infertilité (IVI) de Barcelone a vu la naissance d'un bébé libéré d'une modification génétique grave: le syndrome X fragile. Cette maladie, appelée "syndrome de retard mental du X fragile", constitue la deuxième cause de retard mental après la trisomie (La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une...) 21 à travers le monde (Le mot monde peut désigner :). Cette modification est habituellement un motif d'interruption légale de grossesse (La grossesse est le processus physiologique au cours duquel la progéniture vivante d'une femme se développe dans son corps, depuis la conception jusqu'à ce qu'elle puisse survivre hors du corps de la...), puisque elle donne lieu à un retard mental et à des modifications morphologiques au niveau de la tête et des organes génitaux.


Brin d'ADN, support de l'information génétique

Le syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la...) du X fragile vient de la mutation du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN)...) MFR1. Cette modification est due à une répétition anormalement longue de trois nucléotides (CGG) dans une région précise du chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes...) X. Le gène normal présente entre 6 et 55 répétitions de cette séquence et le gène muté, plus de 230.

La mère de l'enfant était consciente d'être porteuse (Une porteuse est un signal sinusoïdal de fréquence et amplitude constantes. Elle est modulée par le signal utile (audio, vidéo,...) de cette modification, information indispensable qui a permis d'effectuer un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et γν?ση, gnósi,...) génétique de ses embryons. Le processus a été entamé dès le troisième jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début (par rapport à minuit...) d'évolution des embryons, qui ont été produits en éprouvette à partir d'ovule (L'"ovule" est la cellule sexuelle (ou gamète) produite par les femelles. Comme tous les gamètes, l'"ovule" est haploïde, il contient la...) et de sperme (Le sperme est un fluide organique animal expulsé du corps lors de l'éjaculation contenant les spermatozoïdes. Sécrétés par les organes sexuels mâles, les...) du couple. A cette étape, les embryons sont composés de six à huit cellules, les biologistes dirigés par le docteur Agustín Ballesteros, ont extrait deux cellules de chaque embryon (Un embryon (du grec ancien ἔμϐρυον / émbruon) est un organisme en développement depuis la première division de l’œuf ou zygote jusqu’au stade où...) et à l'issu d'une biopsie (Une biopsie correspond au prélèvement d'un échantillon de tissus de l'organisme dans le but de réaliser un examen microscopique.) ont identifié les embryons sains non porteurs de la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.).

L'embryon sain a été transplanté chez la mère ce qui a finalement permis la naissance d'une petite fille non atteinte de la maladie.

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Source: Cette information est un extrait du BE Espagne numéro 54 du 7/07/2006 rédigé par l'Ambassade de France en Espagne. Les Bulletins Electroniques (BE) sont un service ADIT et sont accessibles gratuitement sur www.bulletins-electroniques.com