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Posté par Adrien le Jeudi 09/09/2010 à 00:17
Autisme et schizophrénie: des chercheurs évaluent le taux de mutations génétiques
Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon facteur de prédiction de la présence de mutations prédisposant à l'autisme ou à la schizophrénie, selon une étude internationale dirigée par des chercheurs de l'Université de Montréal. Les résultats de cette recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension...) illustrent le rôle que jouent les nouvelles mutations génétiques ou mutations « de novo (De novo est une locution latine signifiant « rafraîchi », « renouvelé », « recommençant ».) » – des altérations de l'ADN des cellules – dans ces maladies dévastatrices. Publiés dans l'American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude auront des répercussions sur l'évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité.


« Notre recherche souligne l'importance des mutations de novo dans la prédisposition génétique à l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) et à la schizophrénie. Nous avons observé une fréquence accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à ces deux maladies », explique le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à l'Université de Montréal, directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines...) au CRCHUM.

« Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l'incidence élevée de l'autisme et de la schizophrénie à l'échelle mondiale », poursuit le professeur Rouleau.

Évaluer le taux de mutations chez l'humain

L'équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d'autisme ou de troubles du spectre schizophrénique. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.

L'étude révèle que l'ADN prélevé directement dans le sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des animaux. Un humain...) des patients est plus fiable à celui prélevé dans les lignées cellulaires provenant des patients. « La source du matériel biologique est essentielle dans ce type d'expérience », souligne le co-auteur principal de cette étude, Philip Awadalla, professeur de pédiatrie à l'Université de Montréal, chercheur au CHU Sainte-Justine et directeur scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui se consacre à l'étude d'un domaine avec la rigueur et les méthodes...) du projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et l’intégration...) CARTaGENE.

« Lors de la confirmation de nos résultats, nous avons également été en mesure de fournir les premières estimations directes du taux de mutations chez l'humain », poursuit le Dr Awadalla. « Le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de mutations par génération est extrêmement faible, mais comparable aux résultats indirects antérieurs obtenus à l'issue de comparaisons entre des sujets humains et des chimpanzés. Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact (Un artéfact ou artefact est un effet (lat. factum) artificiel (lat. ars, artis ). Le terme artéfact désigne à l'origine un phénomène...) peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d'analyser très soigneusement ces échantillons. »

À propos des mutations de novo

Les mutations sont des altérations de l'ADN des cellules qui peuvent résulter d'une erreur dans la réplication de l'ADN avant la division (La division est une loi de composition qui à deux nombres associe le produit du premier par l'inverse du second. Si un nombre est non nul, la fonction "division par ce nombre" est la réciproque de la fonction "multiplication par ce...) cellulaire. Lorsque l'ADN est modifié, cette mutation est transmise à la génération suivante. Une mutation qui vient de se produire et qui n'est par conséquent pas héritée de l'un ou de l'autre parent est une mutation de novo.

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Source: University of Montreal & EurekAlert
 
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