Le dépistage à la naissance des maladies génétiques rares facilite la thérapie

Publié par Isabelle le 08/12/2010 à 00:00
Source: Translational Medicine & EurekAlert
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Une étude en faveur du dépistage à la naissance des maladies génétiques rares est publiée dans le Translational Medicine du 1er decembre 2010. La thérapie par remplacement enzymatique effectuée à la naissance peut éliminer pratiquement tous les problèmes liés à un trouble génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est...) rare comme le démontre une nouvelle étude chez le chien (Le chien (Canis lupus familiaris) est un mammifère domestique de la famille des canidés,...). Cette découverte renforce l'idée que le dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou...) à la naissance d'une maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un...) comme la mucopolysaccharidose de type I, ou MPS I, est le meilleur moyen d'améliorer la vie des personnes affectées. L'étude est la première à montrer qu'une thérapie (Une thérapie est un ensemble de mesures appliquées par un thérapeute à une...) enzymatique de la MPS I peut réduire significativement les symptômes de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...) sur le coeur, les os et le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite...), et pourrait mener à une amélioration des techniques d'apport enzymatique chez des patients atteints de maladies génétiques similaires.

Les mucopolysaccharidoses regroupent un ensemble de maladies de stockage des lysosomes. Les personnes affectées manquent en général d'une enzyme (Une enzyme est une molécule (protéine ou ARN dans le cas des ribozymes) permettant...) clé de dégradation nécessaire pour la formation des os, du cartilage (Le cartilage est un tissu conjonctif spécialisé formé par des cellules, les...), des tendons, de la cornée (La cornée est la partie antérieure transparente du globe oculaire, en forme de calotte...), de la peau et des tissus connectifs. La MPS I est due au défaut présent dans un gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la...) codant pour l'enzyme lysosomale alpha-L-iduronidase qui ne permet plus aux cellules des patients de la produire en quantité (La quantité est un terme générique de la métrologie (compte, montant) ; un scalaire,...) suffisante.

Ces maladies lysosomiales ne se guérissent pas mais la thérapie de remplacement d'enzyme par injection est comparable à la thérapie génique (La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire...), sauf que c'est le produit manquant, l'enzyme, qui est ajouté et non son gène. Dans leur travail, Andrew Ellinwood, Ashley Dierenfeld et leurs collègues ont injecté de fortes doses d'alpha-Liduronidase chez des chiots nouveau-nés atteints de MPS I. Les chercheurs ont alors trouvé que cette thérapie précoce prévenait d'une manière surprenante l'apparition de presque tous les symptômes de la maladie, même dans le cerveau. Les thérapies de remplacement enzymatique effectuées sur des patients plus âgés n'ont entraîné jusqu'à présent qu'une légère réduction des symptômes de la maladie. Le traitement précoce a permis d'empêcher l'accumulation de substances lysosomales dans le foie, la rate, le poumon (Le poumon est un organe invaginé permettant d'échanger des gaz vitaux, notamment...) et le coeur, ce qui suggère que cette thérapie peut enrayer la MPS I chez les bébés avant l'apparition de ses premiers symptômes. En outre, un test de dépistage de la MPS I existe déjà pour les enfants à la naissance.

Article: "Replacing the Enzyme Alpha-L-Iduronidase at Birth Ameliorates Symptoms in the Brain and Periphery of Dogs with Mucopolysaccharidosis Type I" par A.D. Dierenfeld, J.K. Jens, E.M. Snella, N.M. Ellinwood, K.L. Kline, J.D. Parkes, W.A. Ware, L.E. Moran, J.A. Wengert, R.D. Whitley, D.M. Betts, A.M. Boal, E.A. Riedesel, W. Gross, A.J. Fales-Williams de l'Iowa State University à Ames, IA; M.F. McEntee de l'Université du Tennessee à Knoxville, TN; C.A. Vogler de l'Université de St. Louis à St. Louis, MO; C.H. Vite de l'Université de Pennsylvanie à Philadelphie (Philadelphie (en anglais Philadelphia) est une ville de l'État de Pennsylvanie, aux États-Unis....), PA; A.H. Chen, M. Passage, S. Le, S. Shah, P.I. Dickson de l'Université de Californie (L'université de Californie est une université américaine, fondée en 1868, dont...), Los Angeles (Los Angeles est une ville des États-Unis située au sud de la Californie, sur la côte pacifique....) à Torrance, CA.

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