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Posté par Michel le Jeudi 03/02/2011 à 00:00
Cinq nouveaux facteurs de risque identifiés pour la maladie de Parkinson
Des chercheurs américains et européens, au sein d'un consortium international sur l'étude génomique de la maladie de Parkinson ont identifié 11 régions génomiques de susceptibilité à la maladie de Parkinson dont 5 nouvelles. Cette méta-analyse est publiée en ligne dans la revue The Lancet.

La maladie de Parkinson: origine non seulement environnementale mais aussi génétique

La maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) de Parkinson est la seconde ( Seconde est le féminin de l'adjectif second, qui vient immédiatement après le premier ou qui s'ajoute à quelque chose de nature identique. La seconde est une unité de mesure du temps. La seconde...) maladie neurodégénérative la plus fréquente, caractérisée par une perte progressive des neurones dopaminergiques et une accumulation de corps de Lewy. Bien que l'origine de cette maladie ait été longtemps considérée comme purement environnementale, l'identification, durant ces 10 dernières années, d'au moins 13 loci et 9 gènes (Parkine, PINK1, DJ-1, ATP13A2, SNCA, UCHL1, LRRK2, GIGYF2 et Omi/HTRA2) impliqués dans des formes rares monogéniques (1) de la maladie de Parkinson, ont permis de montrer l'importance des facteurs génétiques dans la survenue de ce désordre complexe.

De manière intéressante, certains des gènes impliqués dans les formes monogéniques de la maladie de Parkinson, tels que SNCA et LRRK2, sont aussi des facteurs de risque dans des cas sporadiques, formes les plus communes de la maladie.

Méta-analyse d'études d'associations à grande échelle: identification de nouveaux facteurs de risque pour la maladie de Parkinson

Depuis 2007, plusieurs études d'association à grande échelle menées chez des cas parkinsoniens et des témoins appariés, d'origines géographiques diverses, ont permis d'identifier au moins 6 régions chromosomiques contenant les gènes MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK et LRRK2.

Parmi elles, cinq études d'association indépendantes ont été réalisés aux Etats-Unis et en Europe (L’Europe est une région terrestre qui peut être considérée comme un continent à part entière, mais aussi comme l’extrémité occidentale du continent...), portant sur un total ( Total est la qualité de ce qui est complet, sans exception. D'un point de vue comptable, un total est le résultat d'une addition,...) de 5333 patients parkinsoniens et 12 019 témoins et couvrant quelque 7,7 millions de variants génétiques.

L'ensemble (En théorie des ensembles, un ensemble désigne intuitivement une collection d’objets (les éléments de l'ensemble), « une multitude qui peut être comprise comme...) des nombreuses données issues de ces études à large échelle ont fait l'objet (De manière générale, le mot objet (du latin objectum, 1361) désigne une entité définie dans un espace à...) d'une analyse combinée (méta-analyse). Les régions génomiques les plus significativement associées à la maladie de Parkinson ont été par ailleurs retrouvées dans une population indépendante de 7053 patients parkinsoniens et 9564 témoins, ce qui valide les données de la méta-analyse.

Ces travaux, fruit (En botanique, le fruit est l'organe végétal protégeant la graine. Caractéristique des Angiospermes, il succède à la fleur par transformation du pistil. La...) d'une collaboration internationale entre les Etats-Unis, le Royaume-Uni, l'Allemagne, la France, les Pays-Bas, l'Islande (L’Islande, (en islandais Ísland, littéralement « terre de glace »), est un État insulaire de l’océan Atlantique Nord, situé entre le Groenland et...), ont été menés en France par Alexis Brice (Université Pierre et Marie Curie-Paris, CNRS (Le Centre national de la recherche scientifique, plus connu sous son sigle CNRS, est le plus grand organisme de recherche scientifique public français (EPST).) UMR 7225, INSERM UMR_S975, Centre de Recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances...) de l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le...) du Cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du...) et de la Moelle épinière, Paris (Paris est une ville française, capitale de la France et le chef-lieu de la région d’Île-de-France. Cette ville est construite sur une boucle de...), France), Maria Martinez (Unité mixte Inserm 1043, Toulouse). Ils ont abouti à l'identification de 5 nouvelles régions chromosomiques (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11 et CCDC62/HIP1R), en plus de la confirmation des 6 régions génomiques déjà connues.

Les variants des gènes MAPT et SNCA expliquent à eux seuls, près de 30% du risque de survenue de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont également évalué dans la population générale la distribution et les effets cumulés des facteurs de susceptibilité associés aux 11 régions chromosomiques incriminées.

Résultat: les 20% des individus qui portent le plus grand nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de facteurs de susceptibilité ont 2,5 fois plus de risque de développer la maladie, comparés aux 20% d'individus porteurs d'un faible nombre de facteurs de susceptibilité.

Ces travaux précisent pour la première fois l'importance du rôle des facteurs de risque génétiques dans la survenue de la maladie de Parkinson dans la population générale.

L'identification de ces facteurs génétiques impliqués dans les formes les plus communes de la maladie de Parkinson va permettre non seulement des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie neurodégénérative, mais aussi le développement d'outils diagnostiques et pronostiques.


Note:

(1) Une maladie est dite monogénique quand sa genèse est provoquée par la mutation d'un seul gène. On estime aujourd'hui qu'il en existe près de 6 000.


Référence:

“Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies”; International Parkinson Disease Genomics Consortium; The Lancet, parution on line le mercredi 2 février 2011.


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Source: CNRS