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Posté par Isabelle le Vendredi 21/10/2011 à 12:00
La sclérose tubéreuse de Bourneville, une maladie méconnue

La STB peut entrainer une multitude de symptômes dont des malformations cérébrales et des lésions cutanées.
Un nouveau-né sur 6000 est atteint de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). C'est peu, dites-vous ? En fait, cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) est aussi commune que la fibrose kystique. Mais elle demeure méconnue du grand public en raison de l'absence de porte-paroles et de campagnes de financement à grande échelle (La grande échelle, aussi appelée échelle aérienne ou auto échelle, est un véhicule utilisé par les sapeurs-pompiers, et qui emporte une échelle escamotable de grande hauteur. Le...).

Le Dr Philippe Major est l'un des rares scientifiques canadiens à consacrer ses recherches à cette affection. En 2008, ce neurologue pédiatrique a fondé la clinique de la sclérose (La sclérose est une lésion élémentaire en pathologie dermatologique. Elle correspond à la rigidification anormale de la peau. Elle peut être localisée ou généralisée à...) tubéreuse du CHU Sainte-Justine, la première du genre au pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la...).

Un tel centre est nécessaire pour la prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne lieu à un paiement ou un bénéfice non pécuniaire pour être transporté.) de cette maladie complexe. D'origine héréditaire, elle se manifeste par des lésions cutanées et des tumeurs bénignes dans le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la motricité volontaire, et constitue le...), les yeux, le coeur et les poumons. Jusqu'à 90 % des patients qui en souffrent sont épileptiques. Environ la moitié affiche un retard intellectuel et un peu plus du cinquième est atteint d'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:), de difficultés d'apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances, compétences, d'attitudes ou de valeurs culturelles, par...), de troubles psychiatriques ou comportementaux.

"Le degré (Le mot degré a plusieurs significations, il est notamment employé dans les domaines suivants :) de gravité (La gravitation est une des quatre interactions fondamentales de la physique.) de la maladie varie d'un patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin.) à l'autre, précise le Dr Major. À preuve, certaines personnes ne savent pas du tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou l'univers.) qu'elles en sont affectées. Mais les plus handicapés ont besoin (Les besoins se situent au niveau de l'interaction entre l'individu et l'environnement. Il est souvent fait un classement des besoins humains en trois grandes catégories : les besoins...) d'une kyrielle de spécialistes: dermatologue, cardiologue, pneumologue, neuro-ophtamologiste, néphrologue, urologue, neurochirurgien, conseiller génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.), orthophoniste, physiothérapeute, ergothérapeute... J'ai pu réunir l'expertise de tous ces professionnels grâce à ma clinique."

Présentement, une soixantaine de patients y sont suivis. Certains viennent de loin pour y être traités. "Nous avons dernièrement admis un garçon de deux ans et demi originaire de Winnipeg", raconte le Dr Major.

Percée pharmaceutique

Jusqu'à tout récemment, aucun traitement spécifique n'existait pour contrer les manifestations de la STB, notamment les tumeurs cérébrales bénignes appelées "astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes (SEGA)", qui touchent 10 % des patients. Santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.) Canada vient d'approuver un nouveau médicament (Un médicament est une substance ou une composition présentée comme possédant des propriétés curatives, préventives ou...), l'évérolimus, qui diminue la taille de ces tumeurs.


Le Dr Major souhaite mettre sur pied un réseau pancanadien consacré à la STB.
Le Dr Major était l'investigateur principal des essais cliniques de l'évérolimus au CHU Sainte-Justine. "Cela a très bien fonctionné, remarque-t-il. C'est une grande avancée qui donne de l'espoir aux familles de ces enfants."

On ignore cependant pendant combien de temps (Le temps est un concept développé par l'être humain pour appréhender le changement dans le monde.) les patients concernés devront prendre le médicament, observe-t-il. "Si l'on arrête la médication, la tumeur (Le terme tumeur (du latin tumere, enfler) désigne, en médecine, une augmentation de volume d'un tissu, clairement délimitée sans précision de cause.) grossira. Or, les SEGA (Sega (abréviation de Service Game) est une société japonaise fondée en 1954 par David Rosen qui développe et édite des jeux vidéo ainsi que des bornes...) évoluent jusqu'à l'âge adulte, puis généralement se stabilisent. Les patients auront-ils à continuer leur médication jusqu'à l'âge de 20 ans ou devront-ils la poursuivre toute leur vie (La vie est le nom donné :)? Nous nous penchons maintenant sur le suivi à long terme."

Succès chirurgical

Préoccupé par les répercussions de l'épilepsie chez ses patients, le Dr Major a fait des pieds et des mains pour prouver que ceux-ci étaient de bons candidats à la chirurgie (La chirurgie est une technique médicale consistant en une intervention physique sur les tissus, notamment par incision et suture. Un médecin spécialisé dans cette discipline est un chirurgien. Un acte médical...) épileptique.

"En temps normal, on opère seulement si l'activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) électrique anormale qui provoque l'épilepsie est localisée à un endroit précis, de préférence loin d'une région sensible comme celles responsables de la motricité ou du langage, explique-t-il. Malheureusement, mes patients n'ont pas une, mais plusieurs malformations cérébrales, qu'on appelle "tubers"."

Avec un collègue neurochirurgien, le Dr Major a créé des conditions pour opérer trois patients de façon ciblée et sécuritaire. "Aujourd'hui, ces enfants qui faisaient en moyenne (La moyenne est une mesure statistique caractérisant les éléments d'un ensemble de quantités : elle exprime la grandeur qu'auraient...) 10 crises par jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début (par rapport à...) n'en font plus du tout", déclare-t-il fièrement.

Dévoué à sa cause

Ces avancées pourraient susciter un nouvel intérêt pour la STB, espère le neurologue. "Comme ce n'est pas une maladie connue, j'ai de la difficulté à obtenir du financement pour mes recherches, signale-t-il. J'ai l'impression que les maladies neurologiques, que ce soit la STB ou l'épilepsie, ne reçoivent pas leur juste part des fonds recueillis. Ce n'est pas très attirant comme cause."

Malgré le manque de ressources, le Dr Major met en branle différents projets, dont une banque de données (Dans les technologies de l'information (TI), une donnée est une description élémentaire, souvent codée, d'une chose, d'une transaction d'affaire, d'un événement, etc.) épidémiologiques et une étude de la qualité de vie et de l'utilisation des soins et des médicaments chez les patients québécois souffrant de la STB.

Il a contribué à la création d'une deuxième clinique de la sclérose tubéreuse à Vancouver et souhaite mettre sur pied un réseau pancanadien consacré à la STB. Il travaille aussi à faciliter la transition de ses petits patients vers le milieu adulte. "Une neurologue de l'Hôpital (Un hôpital est un lieu destiné à prendre en charge des personnes atteintes de pathologies et des traumatismes trop complexes pour pouvoir être traités à...) Notre-Dame est prête à prendre mes patients en charge quand ils auront 18 ans", confirme-t-il.

Totalement dévoué à sa cause, il a même organisé un méchoui pour réunir ses patients et former un réseau d'entraide. "Techniquement, en tant que neurologue, je diagnostique et traite les troubles du système nerveux (Le système nerveux est un système en réseau formé des organes des sens, des nerfs, du cerveau, de la moelle épinière, etc. Il coordonne les mouvements musculaires, contrôle le fonctionnement des organes, véhicule...). Mais il est aussi de mon devoir d'accompagner mes patients dans la maladie", affirme-t-il.

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Source: Marie Lambert-Chan - Université de Montréal