Chromosome - Définition

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Caryotype

Caryotype humain

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom "chromosome" fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé "caryogramme". Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes pour les fonctions corporelles). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

Altérations des chromosomes

Les altérations des chromosomes sont :

  • les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
  • les échanges de fragments entre chromosomes : translocation et insertion ;
  • la duplication.

Exemples

  • Syndrome du cri du chat, due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
  • Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.
  • Syndrome de Down ou trisomie 21.
  • Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
  • Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
  • Syndrome de Jacobsen, ou trouble de délétion 11q terminale (très rare). Plus de détails sur le site http://www.11q.org.
  • Syndrome de Klinefelter (XXY).
  • Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
  • Syndrome Y
  • Syndrome triple X

Liste complète

(en) Affichage graphique détaillé de tous les chromosomes humains et des maladies annotées au bon endroit.

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