Les facteurs des maladies sont le domaine d'étude de l'étiologie.
Il existe de nombreux facteurs différents pouvant entraîner l'apparition d'une maladie.
Ces facteurs peuvent être aussi bien intrinsèques qu'extrinsèques à l'organisme concerné par la maladie.
La présence d'un facteur intrinsèque n'exclut pas celle d'un facteur extrinsèque, et inversement. Ainsi de nombreuses maladies résultent d'une combinaison de facteurs intrinsèques et extrinsèques.
Les facteurs peuvent être répartis dans les catégories suivantes :
Les facteurs environnementaux incluent les produits chimiques toxiques (par exemple les acétaldéhydes dans la fumée de cigarette et les dioxines relâchées lors de l'utilisation d'Agent orange) et les agents infectieux (par exemple les virus de la varicelle ou de la polio).
Certains facteurs peuvent faire partie de plus d'une catégorie.
C'est le cas des causes biochimiques de maladies qui peuvent être considérées comme un spectre où à l'une des extrémités la maladie est causée exclusivement par des facteurs génétiques (par exemple les répétitions CAG dans le gène HD (ou gène huntingtine ou encore gène IT15) qui cause la maladie de Huntington) et à l'autre causée entièrement par des facteurs environnementaux.
Entre ces deux extrêmes, gènes et facteurs environnementaux interagissent pour causer la maladie comme c'est le cas pour la maladie inflammatoire appelée maladie de Crohn où les gènes NOD2/CARD15 et la flore intestinale jouent chacun un rôle. L'absence de facteur génétique ou environnemental dans ce cas à pour résultat l'absence de manifestation de la maladie.
Les postulats de Koch peuvent être utilisés pour déterminer si une maladie est causée par un agent infectieux.
Pour déterminer si une maladie est causée par un facteur génétique, les chercheurs étudient la présence de la maladie dans l'arbre généalogique familial. Cela fournit des informations qualitatives à propos de la maladie, c'est-à-dire comment elle est héritée.
Un exemple classique de cette méthode de recherche est l'héritage de l'hémophilie dans la famille royale britannique. Plus récemment cette méthode a été utilisée pour identifier le gène Apoliprotéine E (ApoE) comme un gène susceptible d'être lié à la maladie d'Alzheimer, bien que certaines formes de ce gène (ApoE2) en soit moins susceptibles.
Pour déterminer jusqu'à quel point une maladie est causée par des facteurs génétiques, c'est-à-dire pour obtenir des informations quantitatives, des études sur des jumeaux sont effectuées. Les jumeaux monozygotes sont génétiquement identiques alors que les jumeaux dizygotes sont seulement génétiquement similaires. De plus des jumeaux, qu'ils soient monozygotes ou dizygotes, partagent souvent un environnement similaire. Ainsi en comparant l'incidence de la maladie (nommée taux de concordance) chez des jumeaux monozygotes avec l'incidence de la maladie chez des jumeaux dizygotes, la contribution de chaque gène à la maladie peut être déterminée.
Les gènes suspects peuvent être identifiés grâce à plusieurs méthodes. L'une d'entre elles est la recherche de mutation d'un organisme modèle (par exemple les organismes Mus musculus, Drosophila melanogaster, Caenhorhabditis elegans, Brachydanio rerio et Xenopus tropicalis) qui possèdent un phénotype similaire à la maladie étudiée. Une autre approche est la recherche de ségrégation de gènes ou l'utilisation de marqueurs génétiques (par exemple les S.N.P.(single nucleotide polymorphism) et Expressed Sequence Tag).
Les maladies complexes sont dus à l'interaction entre un profil génétique particulier et un environnement particulier. Quelques exemples:
Un symptôme se distingue d'un signe. Le symptôme est l'expression subjective des effets ressentis par le malade alors que les signes en sont l'expression objective déduite par le médecin, ou plus généralement de la personne réalisant un diagnostic.
Certaines maladies sont contagieuses ou infectieuses, comme c'est le cas par exemple de l'influenza (ou grippe). Les maladies infectieuses peuvent être transmises par un grand nombre de mécanismes, incluant l'expulsion de particules dans l'air lors d'un éternuement ou d'une toux, les fomites (objets contaminés par des pathogènes), les morsures et piqûres d'insectes ou autres animaux vecteurs porteurs de la maladie, et l'absorption d'eau ou de nourriture contaminée.
Il existe également des infections ou maladies sexuellement transmissibles (MST ou IST). Ce sont des maladies infectieuses qui se transmettent au cours de rapports sexuels, ou de contacts sanguins. Au début du XXIe siècle, un des principaux représentants de ces maladies est le SIDA. Un représentant plus ancien est la syphilis.
Une des principales mesures permettant d'éviter la propagation d'une maladie parmi une population ou seulement le développement d'une maladie chez un individu est la prévention.
Elle peut se décomposer en trois parties :
En médecine, on parle plus particulièrement de prophylaxie, la prophylaxie étant le processus qui vise à prévenir les épidémies et la propagation d'une maladie. La prophylaxie est, plutôt qu'un traitement médical, une promotion de la prise de conscience générale des bonnes conduites à adopter face à la maladie .
Les principales mesures de prévention de la maladie sont l'amélioration de l'hygiène et la vaccination.
La thérapeutique est la section de la médecine s'occupant de l'étude des traitements.
Les traitements consistent souvent, suivant le niveau évolutif de la société humaine concernée, en la prise de médicaments à base de molécules de synthèse ou bien de remèdes produits à partir de l'environnement naturel. Il existe toutefois de nombreuses autres thérapies, telles la radiothérapie ou la kinésithérapie, n'ayant pas recours à l'ingestion et à l'injection de substances extérieures.