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Trisomie

Introduction

La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, l'une au moins des paires est en fait un triplet, d'où le nom de trisomie (La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie,...). La trisomie peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division (La division est une loi de composition qui à deux nombres associe le produit du premier par l'inverse du second. Si un nombre est non nul, la fonction "division par...) cellulaire, ce qui est le cas le plus fréquent, et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes. Les cellules de l'individu (Le Wiktionnaire est un projet de dictionnaire libre et gratuit similaire à Wikipédia (tous deux sont soutenus par la fondation Wikimedia).) seront dans ce cas un mélange (Un mélange est une association de deux ou plusieurs substances solides, liquides ou gazeuses qui n'interagissent pas chimiquement. Le résultat de l'opération est une préparation aussi appelée...) de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. Un trisomique se dit généralement d'une personne atteinte de trisomie 21.

Types de trisomie

La trisomie peut se produire sur n'importe quelle paire (On dit qu'un ensemble E est une paire lorsqu'il est formé de deux éléments distincts a et b, et il s'écrit alors :) mais la fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi...) n'est pas la même. Suivant le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) ou le type de trisomie, l'individu affecté sera viable ou non. Chez l'homme (Un homme est un individu de sexe masculin adulte de l'espèce appelée Homme moderne (Homo sapiens) ou plus simplement « Homme »....), la plupart des trisomies entraînent un avortement (L'avortement se définit comme l'interruption avant son terme du processus de gestation, c'est-à-dire le développement qui commence à la conception par la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde formant ainsi un...) naturel (fausse couche). Ces trisomies sont dites létales. Cependant, certaines trisomies ne sont pas létales.

Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres :

  • Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome (Le chromosome (du grec khroma, couleur et soma, corps, élément) est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale...) 21
  • Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13
  • Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18
  • Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9

Certaines trisomies atteignent les chromosomes sexuels, X, ou Y:

  • Trisomie X (Syndrome Triple X) : l'individu possède trois chromosomes X, le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, le risque augmente avec l'âge. L'enfant est de sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi aux différences physiques...) féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique (Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules...).
  • Le Syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe masculin — dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
  • Le Syndrome de Jacob : l'individu possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde (Un spermatozoïde est une cellule haploïde sexuelle (ou gamète) produite par l'appareil reproducteur mâle de l'espèce. Les spermatozoïdes ont été décrits pour la...) double Y. L'enfant est de sexe masculin.

La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21 ou syndrome de Down.

Les enfants trisomiques 13 et 18 ne vivent en général que quelques jours (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début (par rapport à minuit heure...) à quelques semaines en raison de l'importance des malformations associées.

La trisomie en général empêche l'évolution du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses...) dite normale, cependant à force (Le mot force peut désigner un pouvoir mécanique sur les choses, et aussi, métaphoriquement, un pouvoir de la volonté ou encore une vertu morale « cardinale » équivalent au...) de stimulation (Une stimulation est un événement physique ou chimique qui active une ou plusieurs cellules réceptrices de l'organisme. La cellule traduit la...), les porteurs de trisomie peuvent se développer tant sur le plan intellectuel, émotionnel que sur le plan professionnel, même si leur handicap (On nomme handicap la limitation des possibilités d'interaction d'un individu avec son environnement, causée par une déficience qui provoque une incapacité, permanente ou non et qui...) ne leur permettra jamais d'atteindre l'âge mental d'un adulte.

Articles

  • Le dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont...) prénatal doit être expliqué aux femmes enceintes mais aussi à leurs médecins (Prof. Yves Ville)
  • Du dépistage au diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation,...) non-invasif de la trisomie 21 : état de la recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par...) et attentes des usagers (Bernard Bel (Nommé en l’honneur de l'inventeur Alexandre Graham Bell, le bel est unité de mesure logarithmique du rapport entre deux puissances, connue pour exprimer la puissance du...), Stéphanie Falzone-Soler, Patrizia Paterlini-Bréchot). Journée d'Enseignement (L'enseignement (du latin "insignis", remarquable, marqué d'un signe, distingué) est une pratique d'éducation visant à développer les connaissances d'un...) Post-Universitaire, 19 octobre 2007, École de Sages-Femmes Jeanne Sentibery, Centre hospitalier intercommunal de Poissy.
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