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Posté par Isabelle le Mercredi 26/12/2012 à 12:00
La dystrophie musculaire oculopharyngée mieux comprise

L'étudiante Anne-Marie Landry-Voyer et le professeur François Bachand.
Photo: Robert Dumont
L'équipe de François Bachand, professeur à la Faculté de médecine et des sciences de la santé et chercheur au Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche...) clinique Étienne-Le Bel (Nommé en l’honneur de l'inventeur Alexandre Graham Bell, le bel est unité de mesure logarithmique du rapport entre deux puissances, connue pour exprimer la puissance du son. Grandeur sans...) du CHUS, vient de faire une percée majeure dans la compréhension de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). Actuellement répertoriée dans plus de 35 pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²),...), cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) a une forte prévalence dans la population québécoise et affecterait environ 1 personne sur 1000.

Connue pour entraîner une chute des paupières et des difficultés de déglutition chez les patients atteints, la DMOP est causée par des mutations dans le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un...) codant pour la protéine (Une protéine est une macromolécule biologique composée par une ou plusieurs chaîne(s) d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. En...) PABPN1. Toutefois, la base moléculaire par laquelle ces mutations entraînent la DMOP reste encore inconnue, mais les travaux du laboratoire de François Bachand ont permis d'identifier une nouvelle fonction pour la protéine PABPN1.

En utilisant une nouvelle approche génomique (La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, et non plus limitée à celle d'un seul...) de séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide...) à haut débit (Le terme de haut débit (ou large bande par traduction littérale de l'expression anglosaxonne broadband) fait référence à des capacités d'accès à internet supérieures à...) (RNA-seq), ils ont pu comparer les niveaux d'expression de tous les gènes dans des cellules normales ainsi que dans des cellules déficientes en PABPN1. Ils n'ont remarqué que très peu de changement au niveau de l'expression des ARN messagers (ARNm) qui sont intermédiaires entre le gène et les protéines (macromolécules de la cellule accomplissant les réactions chimiques nécessaires d'un être vivant).

Toutefois, et de façon inattendue, les résultats de séquençage à haut débit (Un débit permet de mesurer le flux d'une quantité relative à une unité de temps au travers d'une surface quelconque.) ont révélé que le manque de PABPN1 dans les cellules humaines entraîne une accumulation de plusieurs ARN non codants, contrairement au concept selon lequel cette protéine ne fonctionne exclusivement que via les ARN messagers. Les ARN non codants représentent une nouvelle classe d'ARN qui participe au fonctionnement des cellules tout (Le tout compris comme ensemble de ce qui existe est souvent interprété comme le monde ou l'univers.) en n'exprimant pas de protéines.

La découverte d'une fonction pour PABPN1 dans la régulation (Le terme de régulation renvoie dans son sens concret à une discipline technique, qui se rattache au plan scientifique à l'automatique.) des ARN non codants soulève donc la possibilité que la dystrophie musculaire oculopharyngée est causée par des défauts dans l'expression d'ARN non codants, une hypothèse à l'étude par l'équipe du professeur Bachand. Leurs travaux feront aussi progresser notre compréhension sur les fonctions cellulaires des ARN non codants, qui a été décrit comme la "matière noire (En astrophysique, la matière noire (ou matière sombre) désigne la matière apparemment indétectable, invoquée pour rendre compte d'effets inattendus, notamment au sujet des galaxies....) du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le génome est...)". Bien que nous sommes maintenant en mesure de détecter sa présence, ses fonctions et activités restent mal comprises.

Les travaux ont été publiés le 15 novembre 2012 dans PLoS Genetics, une des revues les plus renommées en génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) humaine. L'étudiante à la maîtrise (La maîtrise est un grade ou un diplôme universitaire correspondant au grade ou titre de « maître ». Il existe dans plusieurs pays et correspond à différents niveaux selon ceux-ci.) Anne-Marie Landry-Voyer, du Département de biochimie, a grandement contribué à cette découverte en participant à l'élaboration de l'approche permettant de mesurer les niveaux d'expression de tous les ARN à l'échelle du génome humain.

Lire l'article complet (en anglais): http://www.plosgenetics.org/article/inf ... en.1003078

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Source: Université de Sherbrooke - Antoine Lescarbeau