Recherchez sur tout Techno-Science.net
       
Techno-Science.net : Suivez l'actualité des sciences et des technologies, découvrez, commentez
Posté par Isabelle le Lundi 13/10/2014 à 17:00
Spectre de l'autisme, causes moléculaires communes

Ilustration: McGill
La mise au jour de caractéristiques dans diverses anomalies génétiques liées à l'autisme pourrait mener à des démarches thérapeutiques semblables.

Les troubles du développement neural tels que la déficience intellectuelle et les troubles du spectre de l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) (TSA) peuvent avoir de profondes répercussions sur l'apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances, compétences, d'attitudes ou de valeurs culturelles, par...) et la mémoire (D'une manière générale, la mémoire est le stockage de l'information. C'est aussi le souvenir d'une information.), toute la vie (La vie est le nom donné :) durant. On ne sait cependant que peu de choses sur les voies moléculaires précises responsables de ces troubles.

Une équipe de chercheurs de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) McGill dirigée par le professeur de psychiatrie (La psychiatrie est une spécialité médicale traitant de la maladie mentale ou des maladies mentales. L'étymologie du mot psychiatrie provient du grec psyche...) Carl Ernst a découvert que des mutations génétiques différentes, mais toutes responsables de TSA, ont des effets moléculaires semblables sur les cellules. Cette constatation permet de penser que des démarches thérapeutiques semblables pourraient être efficaces contre diverses affections allant du trouble convulsif à la déficience intellectuelle. Les découvertes des chercheurs seront publiées dans le numéro de novembre de l'American Journal of Human Genetics.

"Il est rare que les TSA soient liés à une mutation génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) en particulier, et c'est pourquoi la conception d'options de traitement est inefficace", annonce le professeur Ernst, qui est également chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent...) au Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche...) de l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le Perimeter Institute for Theoretical...) Douglas. Un grand nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de mutations génétiques ont été liées aux TSA, mais chacune de ces mutations est rare en soi. Quand les grandes voies communes à ces troubles seront pleinement définies, on pourra les cibler en vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et l'interprétation des rayonnements lumineux.) de trouver des options de traitement applicables au plus grand nombre de patients possible.

Modélisation de l'autisme sur cellules souches humaines génétiquement modifiées

Afin de vérifier la convergence (Le terme de convergence est utilisé dans de nombreux domaines :) de diverses formes de TSA, l'équipe du professeur Ernst a conçu deux modèles de syndromes génétiques liés à l'autisme sur cellules f?tales de cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses fonctions du corps, dont la...) humain. Ces modèles comportaient des mutations du gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un...) TCF4 (codant pour un facteur de transcription ubiquitaire) responsable du syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques d'écart à la norme pas nécessairement...) de Pitt-Hopkins caractérisé par un retard mental et des troubles psychiatriques, et du gène EHMT1 (codant pour l'histone-méthyltransferase euchromatique 1) mis en cause dans le syndrome de Kleefstra. Environ 60 % des manifestations cliniques de ces deux syndromes sont les mêmes, dont les troubles du comportement, le retard mental et les anomalies faciales.

L'équipe du professeur Ernst a observé que les cellules souches nerveuses des deux modèles avaient plusieurs caractéristiques communes, notamment pour ce qui est de la distribution de l'ADN méthylé (marqueur chimique qui joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à ouvrir et fermer la bouche et à...) un important rôle dans le fonctionnement cellulaire) et du micro-ARN (courts brins d'ARN qui peuvent entraîner de nombreux effets importants allant de la mort (La mort est l'état définitif d'un organisme biologique qui cesse de vivre (même si on a pu parler de la mort dans un sens cosmique plus général, incluant par exemple la mort des...) de la cellule à sa différenciation). De plus, les cellules des deux modèles avaient des caractéristiques propres aux cellules normales plus mûres, incitant à penser qu'une moins grande capacité de se spécialiser au bon moment pourrait être une des principales anomalies sous-tendant les TSA. En effet, la spécialisation des cellules cérébrales est essentielle au bon développement du cerveau humain et au comportement normal.

"À la lumière (La lumière est l'ensemble des ondes électromagnétiques visibles par l'œil humain, c'est-à-dire comprises dans des longueurs d'onde de 380nm (violet) à 780nm (rouge). La...) de ces travaux, nous pensons que la maturation trop rapide des cellules souches du cerveau est une cause fondamentale (En musique, le mot fondamentale peut renvoyer à plusieurs sens.) des TSA, explique le professeur Ernst. En modifiant l'intégration des cellules nerveuses dans les réseaux cellulaires, cette maturation précoce peut mener aux symptômes cliniques observés chez les enfants atteints de ces troubles."

Carl Ernst et son équipe projettent de vérifier si d'autres mutations génétiques mises en cause dans l'autisme ont les mêmes effets moléculaires que les mutations étudiées dans ces deux modèles. "J'aimerais bien savoir si tous les TSA et troubles du développement neuronal comportent les mêmes caractéristiques de régulation (Le terme de régulation renvoie dans son sens concret à une discipline technique, qui se rattache au plan scientifique à l'automatique.) et de synchronisation de la maturation des cellules souches nerveuses", précise le professeur Ernst.

Ces travaux ont reçu le soutien financier de la Fondation de bienfaisance Scottish Rite, de la Fondation de recherche Banting de Toronto et du Programme des chaires de recherche du Canada. Les auteurs principaux du rapport de l'étude participent au programme intégré de neurosciences (Les neurosciences correspondent à l'ensemble de toutes les disciplines biologiques et médicales qui étudient tous les aspects, tant normaux que pathologiques, des neurones et du système nerveux.) qui accueille des étudiants brésiliens (http://www.mcgill.ca/ipn/prospective/brazil).

L'article de Carl Ernst et ses collègues intitulé Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders est publié dans l'American Journal of Human Genetics du 9 octobre.

Commentez et débattez de cette actualité sur notre forum Techno-Science.net. Vous pouvez également partager cette actualité sur Facebook, Twitter et les autres réseaux sociaux.
Icone partage sur Facebook Icone partage sur Twitter Partager sur Messenger Icone partage sur Delicious Icone partage sur Myspace Flux RSS
Source: Université McGill
 
Archives des News
  Juillet 2018
  Juin 2018
  Mai 2018
  Avril 2018
  Toutes les archives

Jeudi 19 Juillet 2018 à 00:00:10 - Physique - 0 commentaire
» ISOLDE produit des isotopes du chrome
Page générée en 0.170 seconde(s) - site hébergé chez Amen
Ce site fait l'objet d'une déclaration à la CNIL sous le numéro de dossier 1037632
Ce site est édité par Techno-Science.net - Informations légales