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Posté par Adrien le Mercredi 25/10/2017 à 00:00
Le risque génétique de cancer du sein se précise
Grâce à un effort international impliquant des centaines de chercheurs, on connaît maintenant 179 variations génétiques qui influencent le risque de cancer du sein. L'étape suivante consiste à transférer ces connaissances vers des programmes de dépistage (Le dépistage, en médecine, consiste en la recherche d'une ou de plusieurs maladies ou d'anomalies dites "à risques" chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont suivies ou...) de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.). Une équipe internationale publie deux articles présentant de nouvelles variations génétiques liées à cette maladie

Une équipe internationale de chercheurs, dont fait partie Jacques Simard, professeur à la Faculté de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain...) et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche...) au Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne...) du CHU de Québec - Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) Laval, vient de découvrir 72 nouvelles variations génétiques associées au cancer (Le cancer est une maladie caractérisée par une prolifération cellulaire anormalement importante au sein d'un tissu normal de l'organisme, de telle manière que la survie de...) du sein (Le sein (du latin sinus, « courbure, sinuosité, pli ») ou la poitrine dans son ensemble, constitue la région ventrale supérieure du...). Les deux études qui résument les travaux de cette équipe paraissent simultanément aujourd'hui dans les revues Nature et Nature Genetics. Selon le professeur Simard, ces travaux constituent de nouveaux pas vers une définition (Une définition est un discours qui dit ce qu'est une chose ou ce que signifie un nom. D'où la division entre les définitions réelles et les définitions nominales.) plus précise de profils génétiques prédisposant au cancer du sein et vers un suivi mieux adapté pour les femmes particulièrement vulnérables à cette maladie.

Pour réaliser ces études, l'équipe de Jacques Simard et les équipes de l'Université de Cambridge et de l'Université Harvard (L’université Harvard (Harvard University), ou plus simplement Harvard, est une université privée américaine située à Cambridge dans le Massachusetts. Fondée en 1636, elle est...), de concert avec des chercheurs du Cancer Council Victoria d'Australie (L’Australie (officiellement Commonwealth d’Australie) est un pays de l’hémisphère Sud dont la superficie couvre la plus grande partie de l'Océanie. En plus de l’île-continent...), ont dressé le profil génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) de 146 000 femmes atteintes d'un cancer du sein et de 129 000 femmes épargnées par cette maladie. Ce travail titanesque a exigé le concours de 550 chercheurs rattachés à quelque 300 établissements répartis sur six continents.

La plupart des nouvelles variations décrites ne se retrouvent pas dans des gènes, mais dans des sections dites régulatrices du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le...), c'est-à-dire qu'elles supervisent l'expression des gènes adjacents. Certaines de ces variations sont associées à des cancers du sein qui ne sont pas hormono-dépendants. "Ces informations sont précieuses parce qu'elles nous aident à mieux comprendre pourquoi certaines femmes sont plus vulnérables au cancer du sein, explique Jacques Simard. Elles nous permettent aussi de préciser les mécanismes impliqués dans les différentes formes de cette maladie. De plus, elles fournissent des informations qui peuvent guider les traitements si un cancer survenait. Par exemple, un traitement hormonal comme le tamoxifène ne serait pas indiqué pour les femmes porteuses de variations liées à des cancers qui ne dépendent pas des oestrogènes."

Ces nouvelles informations portent à 179 le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de variations génétiques connues qui influencent le risque de cancer du sein. Certaines de ces variations sont rares, mais elles augmentent le risque de façon importante; c'est le cas de BRCA1 et de BRCA2. D'autres sont plus fréquentes et le risque qui y est associé est faible, mais leur effet est cumulatif. Enfin, certaines variations ont un effet protecteur. "C'est la raison pour laquelle il est utile de connaître le plus précisément possible les gènes associés au cancer du sein, souligne le chercheur. On peut ainsi identifier les femmes qui ont des risques plus élevés et pour qui un dépistage plus serré ou un dépistage commençant à un plus jeune âge serait indiqué. On pourrait également adapter les modalités de dépistage pour les femmes ayant un risque plus faible."

Le professeur Simard, dont les travaux ont été financés par Génome Canada, Génome Québec, les IRSC et la Fondation du cancer du sein du Québec, espère maintenant transférer ces connaissances vers le milieu clinique. "Nous avons les connaissances, nous avons les outils et il ne manque que le financement pour passer (Le genre Passer a été créé par le zoologiste français Mathurin Jacques Brisson (1723-1806) en 1760.) à une étude d'implantation (Le mot implantation peut avoir plusieurs significations :) dans un programme de dépistage populationnel."

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Source: Jean Hamann - Université Laval
 
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