Un marqueur caractéristique d'un sous-type de tumeurs cérébrales

Publié par Adrien le 22/06/2018 à 01:00
Source: CNRS-INSB
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Une étude conduite par des équipes de l'Institut du cerveau et de la moelle épinière a permis d'identifier une mutation associée à un sous-type rare de tumeur cérébrale, les gliomes chordoïdes, jamais décrite dans aucun autre type de tumeur (Le terme tumeur (du latin tumere, enfler) désigne, en médecine, une augmentation de...) humaine. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature Communications.


Figure: IRM cérébrale d'un patient porteur de gliome (Les gliomes ou tumeurs gliales sont l'ensemble des tumeurs du cerveau issues du tissu de soutien ou...) chordoïde (flèche)
© Marc Sanson & Emmanuelle Huillard

Les gliomes chordoïdes sont des tumeurs cérébrales rares se développant au niveau du 3e ventricule cérébral, une structure présente au niveau de la base du crâne. Ces tumeurs, à progression lente (La Lente est une rivière de la Toscane.) et bien délimitées, touchent principalement les adultes, en moyenne (La moyenne est une mesure statistique caractérisant les éléments d'un ensemble de...) autour (Autour est le nom que la nomenclature aviaire en langue française (mise à jour) donne...) de 45 ans, avec une prédominance chez les femmes.

Si ces tumeurs sont relativement bien définies dans leur architecture et dans leurs caractéristiques cellulaires, les modifications génétiques à l'origine de ces tumeurs restent méconnues. Les gliomes chordoïdes sont rares et l'accès aux tissus tumoraux à des fins de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue...) est difficile.

Pour mieux comprendre les bases génétiques de ce type de tumeurs, les chercheurs réunis autour des équipes de Marc Sanson et d'Emmanuelle Huillard ont analysé, grâce au séquençage de nouvelle génération, 16 gliomes chordoïdes afin d'identifier d'éventuelles mutations récurrentes.

Ils ont ainsi caractérisé le profil moléculaire de ces tumeurs et mis en évidence une mutation présente dans tous les gliomes chordoïdes analysés et jamais décrite auparavant dans aucun autre type de tumeur humaine. Cette mutation caractéristique et singulière rend la protéine kinase C alpha (PKCα) moins stable et modifie sa localisation cellulaire. De manière importante, cette mutation induit (L'induit est un organe généralement électromagnétique utilisé en électrotechnique chargé de...) la prolifération cellulaire, en particulier des cellules d'origine de ces tumeurs, les astrocytes et les tanycytes.

La caractérisation fine des conséquences de cette mutation est en cours. Elle pourrait apporter des informations supplémentaires sur les mécanismes de développement de ces tumeurs et ouvrir des perspectives thérapeutiques ciblant spécifiquement les processus perturbés dans ce sous-type rare de gliomes.
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