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Posté par Isabelle le Jeudi 02/08/2018 à 12:00
Découverte d'un gène provoquant une cécité
Des chercheurs de l'UNIGE ont réussi à identifier le gène responsable d'une maladie génétique récessive provoquant la cécité et la destruction progressive des yeux.


En haut, les yeux de deux enfants atteints par la maladie génétique récessive provoquée par MARK3. En bas à gauche, l'?il d'une drosophile saine. En bas à droite, l'oeil d'une drosophile atteinte par la mutation MARK3.© UNIGE

Notre génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains virus dont le...) est composé de 20'000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l'heure (L’heure est une unité de mesure du temps. Le mot désigne aussi la grandeur elle-même, l'instant (l'« heure qu'il est »), y compris en sciences...) actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d'anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16'000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu'ils provoquent. Des chercheurs de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études supérieures)....) de Genève (UNIGE), associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l'enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d'une famille ayant des enfants atteints par l'anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou...), MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique américaine de génétique, fondée par George Harrison Shull en 1916. Elle est publiée une fois par mois en anglais par la...), en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité (La cécité est l'état d'une personne privée de la vue. Le terme cécité vient du mot latin cæcus, aveugle. La cécité est une...). L'identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation, distinction“ et γν?ση, gnósi,...) et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.

Les maladies génétiques se divisent en deux catégories principales. La première, dite dominante, ne nécessite la mutation que d'une seule copie du gène pour provoquer la maladie, par exemple la maladie de Huntington. Au contraire, la seconde ( Seconde est le féminin de l'adjectif second, qui vient immédiatement après le premier ou qui s'ajoute à quelque chose de nature identique. La seconde est une unité de mesure du temps. La seconde d'arc est une mesure d'angle plan. La...), nommée récessive, doit avoir une mutation sur les deux copies du gène pour déclencher la maladie, comme dans le cas de la mucoviscidose (La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en...). "Pour démasquer de nouvelles maladies génétiques récessives, nous nous sommes penchés sur le cas de familles qui pratiquent le mariage consanguin, dans lesquelles les deux parents sont porteurs du gène mutant et le transmettent à l'enfant", explique Stylianos Antonarakis, professeur honoraire à la Faculté de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie), son fonctionnement normal...) de l'UNIGE. Soutenus par la Fondation ProVisu de Genève, les généticiens genevois se sont donc associés à l'Université de Liaquat au Pakistan, pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine. Comme...) dont plus de 50% des mariages sont célébrés entre proches parents (généralement des cousins germains).

Une maladie inconnue qui détruit les yeux

Les généticiens se sont intéressés à une maladie inconnue qui empêche les yeux de se développer correctement et les détruit progressivement. "Nous avons constaté que cette maladie était particulièrement présente chez des enfants issues de parents consanguins, nous avons donc posé l'hypothèse qu'il s'agissait d'une maladie génétique récessive", relève Stylianos Antonarakis. Pour qu'une maladie entre dans cette catégorie, il faut qu'au moins deux enfants de la même famille soient atteints, peu importe leur sexe (Le mot sexe désigne souvent l'appareil reproducteur, ou l’acte sexuel et la sexualité dans un sens plus global, mais se réfère aussi aux différences physiques distinguant...), et que les parents soient en bonne santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.).

200 familles pakistanaises répondant à ces critères ont été retenues pour la recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances...). "Nous avons commencé par séquencer le génome de chaque membre d'une famille ayant eu trois enfants atteints par l'anomalie génétique et deux enfants sains, afin de regarder quel gène avait des mutations sur ses deux copies chez les enfants malades, sur une seule chez les parents et sur aucune chez les frères et s?urs en bonne santé", résume Muhammad Ansar, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant...) au Département de génétique et développement de la Faculté de médecine de l'UNIGE. Après avoir effectué une analyse bioinformatique et une ségrégation génétique cherchant les mutations de chaque gène chez les parents et les enfants sains et malades, les scientifiques sont parvenus à isoler le gène MARK3 comme étant le responsable de cette maladie récessive.

Confirmer le résultat grâce aux drosophiles

"Afin de confirmer que MARK3 est bien le gène responsable de cette cécité, nous avons vérifié si une mutation semblable chez la drosophile provoquait les mêmes anomalies génétiques oculaires", continue Muhammad Ansar. Associés dans cette étape au Baylor College of Medicine de Houston (Houston est une ville du Texas au sud des États-Unis. Avec une population de plus de 2 000 000 habitants (Houstoniens) et 5 280 661 dans l'agglomération, c'est la plus...), les chercheurs de l'UNIGE ont modifié génétiquement des drosophiles en leur inculquant la mutation des deux copies du gène MARK3. Effectivement, celles-ci sont nées aveugles avec des yeux non développés, confirmant le résultat de la recherche.

La quête des gènes responsables de maladies récessives ne fait que commencer

Grâce à cette découverte, une nouvelle maladie récessive peut être diagnostiquée avec précision. "Nous pouvons à présent nous concentrer sur l'étude des mécanismes de cette maladie, dans l'idée de trouver un traitement", s'enthousiasme Stylianos Antonarakis. Un test rapide et peu coûteux peut également être effectué sur des personnes de la même famille élargie, afin de déterminer s'ils transmettront ou non le gène mutant de cette maladie oculaire (Un oculaire est un système optique complémentaire de l'objectif. Il est utilisé dans les instruments tels que les microscopes ou les télescopes pour agrandir l'image produite au plan focal de l'objectif. Un oculaire est en fait...) à leurs enfants et, dans certains cas, éviter le mariage entre porteurs de la mutation du gène pathogène (Le terme pathogène (du grec παθογ?νεια ! « naissance de la douleur ») signifie : qui entraîne une maladie. Les germes...).

"Notre collaboration avec le Pakistan nous a permis d'isoler une trentaine de gènes potentiellement responsables de maladies génétiques récessives. Nous sommes à présent en train (Un train est un véhicule guidé circulant sur des rails. Un train est composé de plusieurs voitures (pour transporter des personnes) et/ou de plusieurs wagons (pour transporter des marchandises), et peut être tracté...) d'affiner les analyses pour, petit à petit, diminuer le chiffre (Un chiffre est un symbole utilisé pour représenter les nombres.) de 16'000 gènes dont les mutations et les maladies sont à découvrir", concluent les chercheurs genevois.

Référence publication:
Cette recherche est publiée dans
Human Molecular Genetics
DOI: 10.1093/hmg/ddy180

Contacts chercheurs:
- Stylianos Antonarakis - Professeur honoraire - Faculté de médecine
- Muhammad Ansar - Maître-assistant au Département de génétique et développement - Faculté de médecine

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