Recherchez sur tout Techno-Science.net
       
Techno-Science.net : Suivez l'actualité des sciences et des technologies, découvrez, commentez
Posté par Adrien le Jeudi 09/09/2010 à 00:17
Autisme et schizophrénie: des chercheurs évaluent le taux de mutations génétiques
Les antécédents familiaux ne seraient pas toujours un bon facteur de prédiction de la présence de mutations prédisposant à l'autisme ou à la schizophrénie, selon une étude internationale dirigée par des chercheurs de l'Université de Montréal. Les résultats de cette recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique...) illustrent le rôle que jouent les nouvelles mutations génétiques ou mutations "de novo (De novo est une locution latine signifiant « rafraîchi », « renouvelé », « recommençant ».)" ? des altérations de l'ADN des cellules ? dans ces maladies dévastatrices. Publiés dans l'American Journal of Human Genetics, les résultats de cette étude auront des répercussions sur l'évaluation de la prévalence de ces maladies et de leur gravité (La gravitation est une des quatre interactions fondamentales de la physique.).


"Notre recherche souligne l'importance des mutations de novo dans la prédisposition génétique (Une prédisposition génétique est la configuration génétique d'un organisme qui le rend vulnérable à un problème de santé, l'environnement et les relations...) à l'autisme (Le terme autisme tend a désigner aujourd'hui un trouble affectant la personne dans trois domaines principaux:) et à la schizophrénie (Le terme de schizophrénie regroupe de manière générique un ensemble d'affections psychiatriques présentant un noyau commun, mais dites différentes quant à leur présentation et leur...). Nous avons observé une fréquence (En physique, la fréquence désigne en général la mesure du nombre de fois qu'un phénomène périodique se reproduit par unité de temps. Ainsi...) accrue de mutations de novo sévères dans les principaux gènes cérébraux associés à ces deux maladies", explique le directeur de cette étude, Guy Rouleau, professeur à l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études supérieures). Aux États-Unis, au moment où les...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de l'industrie, de la culture, de la finance et des affaires...), directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de...) au CRCHUM.

"Les mutations de novo délétères, telles que celles observées dans le cadre de cette étude, pourraient expliquer en partie l'incidence élevée de l'autisme et de la schizophrénie à l'échelle mondiale", poursuit le professeur Rouleau.

Évaluer le taux de mutations chez l'humain

L'équipe de recherche a analysé 400 gènes activés dans les cellules nerveuses de patients atteints d'autisme ou de troubles du spectre schizophrénique. Leurs résultats montrent un excès de mutations génétiques de novo associées à ces deux maladies.

L'étude révèle que l'ADN prélevé directement dans le sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des animaux. Un humain adulte est doté d’environ 5...) des patients est plus fiable à celui prélevé dans les lignées cellulaires provenant des patients. "La source du matériel biologique est essentielle dans ce type d'expérience", souligne le co-auteur principal de cette étude, Philip Awadalla, professeur de pédiatrie (La pédiatrie est une branche spécialisée de la médecine qui étudie le développement psycho-moteur et physiologique normal de l'enfant, ainsi que toute la pathologie qui y a trait (maladies...) à l'Université de Montréal, chercheur au CHU Sainte-Justine et directeur scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui se consacre à l'étude d'un domaine avec la rigueur et les méthodes scientifiques.) du projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et l’intégration...) CARTaGENE.

"Lors de la confirmation de nos résultats, nous avons également été en mesure de fournir les premières estimations directes du taux de mutations chez l'humain", poursuit le Dr Awadalla. "Le nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de mutations par génération est extrêmement faible, mais comparable aux résultats indirects antérieurs obtenus à l'issue de comparaisons entre des sujets humains et des chimpanzés. Nous avons découvert que les mutations peuvent survenir lors de la production de lignées cellulaires, ce qui donne des résultats faux-positifs. Cet artefact (Un artéfact ou artefact est un effet (lat. factum) artificiel (lat. ars, artis ). Le terme artéfact désigne à l'origine un phénomène créé de toute pièce par les conditions...) peut biaiser les résultats de façon significative, il est donc important d'analyser très soigneusement ces échantillons."

À propos des mutations de novo

Les mutations sont des altérations de l'ADN des cellules qui peuvent résulter d'une erreur dans la réplication de l'ADN avant la division (La division est une loi de composition qui à deux nombres associe le produit du premier par l'inverse du second. Si un nombre est non nul, la fonction...) cellulaire. Lorsque l'ADN est modifié, cette mutation est transmise à la génération suivante. Une mutation qui vient de se produire et qui n'est par conséquent pas héritée de l'un ou de l'autre parent est une mutation de novo.

Commentez et débattez de cette actualité sur notre forum Techno-Science.net. Vous pouvez également partager cette actualité sur Facebook, Twitter et les autres réseaux sociaux.
Icone partage sur Facebook Icone partage sur Twitter Partager sur Messenger Icone partage sur Delicious Icone partage sur Myspace Flux RSS
Source: University of Montreal & EurekAlert