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Posté par Michel le Vendredi 12/08/2011 à 12:00
Une avancée majeure dans la connaissance la sclérose en plaques
Une équipe internationale composée notamment de plusieurs équipes hospitalières et de recherche françaises vient d'identifier 29 nouveaux variants génétiques associés à la sclérose en plaques, apportant des informations clés sur la physiopathologie de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) neurologique très invalidante. La majeure partie des gènes identifiés est impliquée dans le système immunitaire (Le système immunitaire d'un organisme est un ensemble coordonné d'éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le « soi » du...), et révèlent les voies biologiques qui sous-tendent le développement de la sclérose (La sclérose est une lésion élémentaire en pathologie dermatologique. Elle correspond à la rigidification anormale de la peau. Elle peut être localisée ou généralisée à l'ensemble du...) en plaques.

Les résultats de ces travaux, coordonnés par les Universités de Cambridge et d'Oxford, et financé par le Wellcome Trust, sont publiés cette semaine dans la revue Nature. C'est la plus grande étude génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) de la sclérose en plaques jamais réalisée à ce jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début...) grâce à la contribution de près de 250 chercheurs, membres de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Wellcome Trust Case Control Consortium.

La France, représentée par le Réseau (Un réseau informatique est un ensemble d'équipements reliés entre eux pour échanger des informations. Par analogie avec un filet (un réseau est un « petit rets », c'est-à-dire un petit filet), on appelle nœud...) Français d'Etude Génétique de la Sclérose en Plaques (REFGENSEP) coordonné par Bertrand Fontaine (Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par...) de l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le...) du cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de nombreuses...) et de la moelle, Unité mixte Inserm/CNRS/ Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et...) Pierre et Marie Curie (Maria Sk?odowska-Curie (née à Varsovie le 7 novembre 1867 et décédée à Sancellemoz le 4 juillet 1934), connue en France sous le nom de Marie Curie, est une physicienne...) 975-7225, Paris) et le Centre National de Génotypage (CNG) dirigé par Mark Lathrop, a participé activement à cette recherche. Dix chercheurs et cliniciens français sont signataires de l'article scientifique (Un scientifique est une personne qui se consacre à l'étude d'une science ou des sciences et qui se consacre à l'étude d'un domaine avec la rigueur et les méthodes scientifiques.) publié aujourd'hui.

Depuis 1999, le réseau REFGENSEP recrute des patients volontaires pour la recherche génétique au sein (Le sein (du latin sinus, « courbure, sinuosité, pli ») ou la poitrine dans son ensemble, constitue la région ventrale supérieure du...) de 33 centres répartis en France. Les résultats publiés aujourd'hui récompensent le travail conjoint des neurologues et des scientifiques associé à l'engagement des patients et des associations qui les représentent. L'équipe dirigée par Bertrand Fontaine travaille activement depuis de nombreuses années sur l'identification des gènes de prédisposition à la sclérose en plaques et a participé à la coordination de cette vaste étude. "Après plus de 30 ans de recherche, seul un effort commun et international pouvait nous laisser espérer identifier les gènes majeurs impliqués dans la sclérose en plaques. C'est le résultat de cet effort commun dont nous publions les résultats aujourd'hui. La stratégie (La stratégie - du grec stratos qui signifie « armée » et ageîn qui signifie « conduire » - est :) que nous avons utilisée peut être appliquée à d'autres maladies et devrait permettre d'accélérer la compréhension des maladies multi-factorielles" explique Bertrand Fontaine.

La sclérose en plaques est l'une des maladies neurologiques la plus répandue chez les adultes jeunes, affectant près de 2,5 millions de personnes dans le monde (Le mot monde peut désigner :). Elle résulte de la destruction de l'enveloppe protectrice des fibres (Une fibre est une formation élémentaire, végétale ou animale, d'aspect filamenteux, se présentant généralement sous forme de faisceaux.) nerveuses, la gaine de myéline (La myéline est une substance constituée principalement de lipides (sphingomyéline) dont les couches alternent avec des couches de protides, elles forment la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière.La...), puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière (La moelle épinière, ou moelle spinale, désigne la partie du système nerveux central prolongeant en dessous la medulla oblongata, ou bulbe rachidien, du tronc...). Ce processus entraîne, à long terme, une perturbation du passage de l'information véhiculée par l'influx nerveux. Les symptômes qui apparaissent alors, tels que des troubles de la vue (La vue est le sens qui permet d'observer et d'analyser l'environnement par la réception et l'interprétation des rayonnements lumineux.), de la marche (La marche (le pléonasme marche à pied est également souvent utilisé) est un mode de locomotion naturel. Il consiste en un...), du toucher (Le toucher, aussi appelé tact ou taction, est l'un des cinq sens de l'homme ou de l'animal, essentiel pour la survie et le développement des êtres vivants, l'exploration, la...), de la concentration, et des troubles sphinctériens, affectent la vie (La vie est le nom donné :) quotidienne des patients.


© inserm

Dans l'étude publiée cette semaine dans Nature, les chercheurs ont analysé l'ADN de 9772 personnes atteintes de sclérose en plaques issues de 15 pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine....) et de 17 376 contrôles sains. Les résultats confirment 23 variants déjà connus et en identifient 29 autres comme facteurs de prédisposition génétique (Une prédisposition génétique est la configuration génétique d'un organisme qui le rend vulnérable à un problème de santé, l'environnement et...) à la maladie. Cinq autres sont fortement suspectés et devront faire l'objet (De manière générale, le mot objet (du latin objectum, 1361) désigne une entité définie dans un espace à trois dimensions, qui a une fonction précise, et...) d'études réplicatives pour être confirmés.

Un grand nombre (La notion de nombre en linguistique est traitée à l’article « Nombre grammatical ».) de gènes identifiés par ces travaux jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire, en particulier dans la fonction des cellules T (un type de globules blancs responsable de la réponse de défense contre des pathogènes, mais aussi impliqués dans l'auto-immunité) ainsi que dans l'activation (Activation peut faire référence à :) des interleukines (médiateurs des cellules immunitaires). Fait intéressant, un tiers des gènes identifiés dans cette recherche ont déjà été impliqués dans d'autres maladies auto-immunes (telles que la maladie de Crohn (La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique de l'ensemble du tube digestif, suspectée d'être de nature auto-immune.) et le diabète (Le diabète présente plusieurs formes, qui ont toutes en commun des urines abondantes (polyurie). Le mot « diabète » vient du grec ancien dia-baïno, qui signifie « passer au travers »...) de type 1), indiquant un processus immunitaire commun à ces pathologies. Des recherches antérieures avaient suggéré un risque accru de sclérose en plaques chez les personnes déficientes en vitamine D (La vitamine D est une vitamine liposoluble (soluble dans les graisses) synthétisée dans l'organisme humain à partir d'un dérivé du cholestérol sous l'action des rayonnements UVB de la lumière. Elle existe...). Parmi les gènes identifiés aujourd'hui, deux sont impliqués dans le métabolisme (Le métabolisme est l'ensemble des transformations moléculaires et énergétiques qui se déroulent de manière ininterrompue dans la cellule ou l'organisme vivant. C'est un processus...) de cette vitamine (Une vitamine est une substance organique nécessaire (en dose allant du microgramme à plusieurs milligrammes par jour) au métabolisme des organismes...), fournissant des pistes supplémentaires sur un lien possible entre les facteurs de risque génétiques et environnementaux. Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes de compréhension de la maladie et de recherche de nouveaux traitements.


Notes:

Le Wellcome Trust est une fondation mondiale de bienfaisance dédiée à la réalisation des projets innovants en matière (La matière est la substance qui compose tout corps ayant une réalité tangible. Ses trois états les plus communs sont l'état solide, l'état liquide, l'état gazeux. La matière occupe de...) de santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.) humaine et animale. Il finance les projets les plus brillants de recherche biomédicale et de sciences humaines en médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie), son fonctionnement normal (physiologie), et...). Il est indépendant des intérêts politiques et commerciaux.

International Multiple Gernetics Consortium imsgc.org

Pour plus d'informations sur la sclérose en plaques, vous pouvez contacter l'association pour la recherche sur la sclérose en plaques en France: arsep.org


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Source: CNRS