Syndrome de Down - Définition

Introduction

Garçon trisomique assemblant une bibliothèque

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21^e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.

C'est l'une des maladies transmises génétiquement les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux USA. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.

L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d'autres malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Près de 30 % des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l'allongement de l'espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont volontiers source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.

Historique

John Langdon Haydon Down

Le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) publie en 1866 un article intitulé Observations sur une classification ethnique des idiots dans lequel il classe les idiots selon des caractéristiques physiques et ethniques et dans lequel il donne une description clinique détaillée de la maladie qu’il appelle « idiotie mongoloïde » : « Un très grand nombre d'idiots congénitaux sont typiquement mongols [...] Les cheveux ne sont pas noirs, comme chez les vrais Mongols, mais de couleur brune, raides et étriqués. La face est plate et large, et dénuée de proéminence. Les joues sont rondes et élargies latéralement. Les yeux sont placés en oblique, et les canthi internes sont anormalement distants l'un de l'autre. La fissure palpébrale est très étroite. Le front est plissé transversalement [...] Les lèvres sont larges et épaisses avec des fissures transversales. La langue est longue, épaisse, et râpeuse. Le nez est petit. La peau à une teinte légèrement jaunâtre, déficiente en élasticité, donnant l'apparence d'être trop large pour le corps [...] il ne peut y avoir aucun doute que ces caractéristiques ethniques sont le résultats d'une dégénérescence [...] Le type mongolien d'idiotie représente plus de 10 pour cent des cas qui se sont présentés à moi. Ce sont toujours des idiots congénitaux, et jamais la conséquence d'accidents après la vie intra-utérine [...] Ils ont une capacité considérable d'imitation [...] Ils sont comiques [...] Ils sont habituellement capables de parler; le langage est simplet et indistinct, mais peut être amélioré grandement par une méthode bien dirigée de gymnastique de la langue. La faculté de coordination est anormale, mais pas si défectueuse qu'elle ne puisse être grandement renforcée. »

Les médecins français Marthe Gautier, Raymond Turpin et Jérôme Lejeune publient en 1959 un article dans lequel ils décrivent que la maladie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire, il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. C'est la première anomalie génétique décrite chez l'homme, et c'est la première maladie pour laquelle est mise en évidence la relation entre le génotype et le phénotype. Elle est renommée par Lejeune, « trisomie 21 », « tri » voulant dire « trois » et « some » voulant dire « chromosome », c’est-à-dire « trois chromosomes 21 ».