Des mutations liées à la maladie d'Alzheimer et à une maladie rare de la peau

Les mutations génétiques présentes dans une maladie rare de la peau offrent un nouvel éclairage sur une voie de signalisation ciblée par un médicament contre la maladie d'Alzheimer indique une nouvelle étude.

L'acné inversée ou maladie de Verneuil correspond à une inflammation chronique des follicules pileux caractérisée notamment par des fistules, des abcès douloureux sur la peau et des cicatrices en relief. Le philosophe allemand Karl Marx aurait souffert de cette maladie indiquent les auteurs dans un article de Science. Pour rechercher ses causes génétiques, Baoxi Wang, du Peking Union Medical College Hospital, et ses collègues ont étudié la séquence du génome de six familles de chinois Han présentant la maladie. Ils ont ainsi pu identifier plusieurs mutations qui paraissent la causer en inactivant une enzyme appelée gamma-sécrétase. Des mutations dans deux gènes de cette enzyme sont aussi connues pour déclencher des formes précoces de la maladie d'Alzheimer ainsi que des démences.

L'analyse préliminaire des patients ayant la maladie de Verneuil n'a cependant montré aucune trace de la maladie d'Alzheimer. Si de futures recherches montrent que les mutations causent les deux maladies par des mécanismes distincts, cela pourrait avoir des implications importantes sur la connaissance de l'intervention de la gamma-sécrétase dans la maladie d'Alzheimer et sur la mise au point de médicaments ciblant cette enzyme.