Syndrome de Down (trisomie 21): une découverte majeure en génétique

Publié par Isabelle le 25/02/2020 à 14:00
Source: Université de Montréal

Le rôle du gène RCAN1 dans la mémoire et l'apprentissage est mis en lumière.

Une équipe de recherche du CHU Sainte-Justine et de l'Université de Montréal a découvert un nouveau mécanisme jouant un rôle dans l'expression du syndrome de Down (Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe...), l'une des principales causes de retard mental (Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience, à divers degrés, de l’intellect, des facultés mentales, de la perception et du comportement. Il peut être...) et de malformations cardiaques congénitales chez les enfants. Les résultats de cette étude sont présentés aujourd'hui dans le journal Current Biology.

Le syndrome (Un syndrome est un ensemble de signes cliniques et de symptômes qu'un patient est susceptible de présenter lors de certaines maladies, ou bien dans des circonstances cliniques...) de Down ou trisomie (La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie,...) 21 est un trouble génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les...) qui touche environ 1 nouveau-né (Un nouveau-né est un enfant à partir de sa première heure de vie et jusqu'à 28 jours. De 28 jours à 2 ans, c'est un nourrisson.) sur 800 au Canada. Comme une multitude de gènes sont exprimés simultanément à des niveaux anormaux dans le syndrome de Down, il est difficile de déterminer quels gènes engendrent quelles anomalies.

Ici, l'équipe de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension métonymique, la recherche scientifique désigne...) du professeur Jannic Boehm s'est penchée sur le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un gène...) RCAN1, qui est surexprimé dans le cerveau (Le cerveau est le principal organe du système nerveux central des animaux. Le cerveau traite les informations en provenance des sens, contrôle de...) des foetus atteints. Ses travaux ont mené à une meilleure compréhension de son influence sur la façon dont la maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) se manifeste.

Plasticité synaptique, mémoire et apprentissage (L’apprentissage est l'acquisition de savoir-faire, c'est-à-dire le processus d’acquisition de pratiques, de connaissances,...)

Le cerveau humain est composé de centaines de milliards de cellules, les neurones. Ces neurones communiquent entre eux grâce aux synapses, une sorte de zone de contact entre deux neurones. La capacité des synapses à faire et défaire ces contacts est appelée "plasticité synaptique". Cette plasticité des synapses est un phénomène biologique primordial, car il sous-tend l'apprentissage et la mémoire.

"On distingue deux principaux types de plasticité synaptique: la “potentialisation à long terme”, qui renforce les synapses et l'interaction (Une interaction est un échange d'information, d'affects ou d'énergie entre deux agents au sein d'un système. C'est une action réciproque qui suppose l'entrée en contact de sujets.) entre les neurones, et la “dépression à long terme”, qui cause une diminution des interactions", explique Jannic Boehm, professeur à l'Université de Montréal (L’Université de Montréal est l'un des quatre établissements d'enseignement supérieur de Montréal au Québec. Elle est l'une des dix grandes universités du Canada (la...) et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent d'importantes...) au CHU Sainte-Justine.

"On savait que la régulation (Le terme de régulation renvoie dans son sens concret à une discipline technique, qui se rattache au plan scientifique à l'automatique.) de l'activité (Le terme d'activité peut désigner une profession.) de certaines protéines est essentielle pour la plasticité synaptique. Par exemple, la calcineurine est inhibée dans l'induction de la potentialisation à long terme et activée dans l'induction de la dépression à long terme. Malheureusement, le mécanisme moléculaire sous-jacent à la régulation de la calcineurine restait incompris", poursuit Anthony Dudilot, premier auteur de l'étude.

L'équipe de recherche a démontré que les différentes voies de signalisation qui déclenchent la potentialisation synaptique ou la dépression synaptique convergent ( en astronautique, convergent en mathématiques, suite convergente série convergente ) sur le gène RCAN1 et que celui-ci régule (Les régules sont des alliages d'étain ou de plomb et d'antimoine.) l'activité de la calcineurine en inhibant ou facilitant sa fonction.

Compte tenu de cette double fonction inhibitrice-facilitatrice, les chercheurs ont déduit que le gène RCAN1 agit comme un "interrupteur (Un interrupteur (dérivé de rupture) est un dispositif ou organe, physique ou virtuel, permettant d'interrompre ou d'autoriser le passage d'un flux. Il ne faut pas confondre l'interrupteur...)" dans la régulation de la plasticité synaptique et donc, par extension, dans l'apprentissage et la mémoire.

Un avenir meilleur pour les patients

"C'est la toute première fois que le mécanisme moléculaire de régulation de la calcineurine dans la plasticité synaptique bidirectionnelle est mis en lumière (La lumière est l'ensemble des ondes électromagnétiques visibles par l'œil humain, c'est-à-dire comprises dans des longueurs...). Cette percée explique comment la surexpression du gène RCAN1 pourrait causer des déficiences intellectuelles dans le syndrome de Down et ouvre la voie à des traitements novateurs pour la prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne lieu à un...) des patients", conclut le professeur Boehm.
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