Vor etwa 25 Millionen Jahren trennte sich ein gemeinsamer Vorfahre von Menschen und Großaffen genetisch von den Schwanzaffen und verlor dabei dieses Anhängsel. Ein Forscherteam hat nun die genetische Mutation identifiziert, die für diese signifikante Veränderung in unserer Physiologie verantwortlich ist. Ihre Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, beleuchtet eine einzigartige Mutation im TBXT-Gen, das bereits bekannt ist, die Schwanzlänge bei Tieren mit diesem Merkmal zu beeinflussen.
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Dieser Durchbruch ist das Ergebnis der Arbeit von Bo Xia, dem Hauptforscher der Studie, der sich auf diese Suche begab, nachdem er sich am Steißbein verletzt hatte. Sein Interesse am Ursprung dieser Struktur führte zu einer bedeutenden Entdeckung. Itai Yanai, der wissenschaftliche Direktor der Applied Bioinformatics Labore am NYU Langone Health und Mitautor der Studie, hebt Xias innovative Herangehensweise an ein bereits umfassend untersuchtes Thema hervor.
Die Alu-Elemente, repetitive DNA-Sequenzen, die nur bei Primaten vorhanden sind, spielen eine Schlüsselrolle in dieser Mutation. Diese "springenden Gene" können sich zufällig in das Genom einfügen, die Funktion eines Gens verändern oder unterbrechen. Im Falle des TBXT-Gens führte die Einfügung von zwei Alu-Elementen zu einem "alternativen Spleißen", einem Prozess, bei dem die von einem Gen produzierte RNA so zusammengesetzt wird, dass mehrere unterschiedliche Proteine entstehen. Diese Besonderheit ermöglicht es Großaffen, einschließlich Menschen, keinen Schwanz zu entwickeln.
Diese Entdeckung geht noch weiter. Bei Experimenten mit Mäusen stellte das Team fest, dass die Einführung derselben Alu-Elemente zum Verlust ihres Schwanzes führte. Zudem zeigten die modifizierten Mäuse eine erhöhte Prävalenz von Spina bifida, einem Geburtsfehler, der das Neuralrohr betrifft, was auf einen Zusammenhang zwischen dieser genetischen Mutation und bestimmten menschlichen Pathologien hinweist. Außerdem könnte der Verlust des Schwanzes die Bipedie bei Menschen begünstigt haben.
Diese Forschung eröffnet neue Perspektiven auf die menschliche Evolution und die Komplexität unseres Genoms und zeigt die erhebliche Auswirkung von Mutationen, die zuvor als unbedeutend angesehen wurden.