Große Menschenaffen enthüllen Überraschungen in ihrer DNA 🧬

Wissenschaftler haben bei großen Menschenaffen DNA-Sequenzen identifiziert, die in der Lage sind, unkonventionelle Strukturen zu bilden, sogenannte Nicht-B-DNA. Diese Konfigurationen spielen eine Schlüsselrolle bei der Regulation zellulärer Prozesse und der Evolution des Genoms. Die repetitiven Regionen des Genoms, die lange Zeit unzugänglich waren, werden nun dank fortschrittlicher Sequenzierungstechnologien analysiert.


Ein Forschungsteam hat vollständige genomische Assemblierungen, sogenannte Telomere-zu-Telomere-Assemblierungen, verwendet, um die Lage dieser Strukturen vorherzusagen. Diese Daten ermöglichen die Untersuchung von zuvor unerforschten Bereichen aufgrund ihrer repetitiven Natur. Die Ergebnisse, veröffentlicht in Nucleic Acids Research, zeigen eine hohe Konzentration von Nicht-B-DNA in diesen neu sequenzierten Regionen.

Die Nicht-B-DNA-Strukturen umfassen Formen wie G-Quadruplexe und Z-DNA, die mit spezifischen zellulären Funktionen verbunden sind. Ihre Präsenz in Schlüsselbereichen wie Telomeren und Zentromeren deutet auf eine Rolle bei der chromosomalen Stabilität hin. Das Genom des Gorillas, das besonders reich an repetitiver DNA ist, weist auch mehr potenzielle Motive für diese Strukturen auf.

Diese Entdeckungen könnten Aufschluss über Mechanismen geben, die bei genetischen Erkrankungen und bestimmten Krebsarten eine Rolle spielen. Beispielsweise zeigt eine chromosomale Translokation, die mit dem Down-Syndrom verbunden ist, eine hohe Konzentration von Z-DNA an ihrem Bruchpunkt. Dies deutet auf eine mögliche Beteiligung von Nicht-B-Strukturen an chromosomalen Umlagerungen hin.

Die Forscher haben experimentell die Bildung einiger dieser Strukturen bestätigt, aber die Mehrheit von ihnen erfordert weitere Untersuchungen. Der zelluläre und genomische Kontext beeinflusst wahrscheinlich ihr Auftreten und ihre Funktion. Diese Studie ebnet den Weg für ein besseres Verständnis der strukturellen Vielfalt der DNA und ihrer Auswirkungen auf die Biologie.

Warum sind die Genome der großen Menschenaffen so wichtig?

Große Menschenaffen teilen einen Großteil ihrer DNA mit Menschen, was sie zu wertvollen Modellen für die Erforschung der menschlichen Evolution und von Krankheiten macht. Ihre Genome enthalten ähnliche repetitive Regionen, die bis vor kurzem schwer zu analysieren waren.

Die vollständigen Telomere-zu-Telomere-Assemblierungen bieten einen beispiellosen Einblick in diese Bereiche. Sie zeigen Unterschiede und Gemeinsamkeiten in der Verteilung von Nicht-B-DNA-Strukturen zwischen den Arten auf.

Dieser Vergleich hilft zu verstehen, wie sich diese Strukturen entwickelt haben und welche Funktionen sie haben könnten. Er beleuchtet auch die allgemeinen Mechanismen der Genom-Evolution bei Primaten.