🩺 Speichel, Blut und Genetik: Eine neue Ära für das Brustkrebs-Screening

Ab 2026 könnte eine Speichel- und Blutprobe dazu beitragen, das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs besser einzuschätzen, um eine personalisierte Betreuung in der Klinik zu ermöglichen. "Das ist wirklich eine große Veränderung in der Praxis. Es ist etwas, das sehr aufregend und ermutigend ist", schwärmt Mathias Cavaillé, klinisch tätiger Arzt und Dozent an der medizinischen Fakultät sowie Forscher am Forschungszentrum des CHU de Québec – Université Laval.

Er leitet ein Forschungsprojekt, um ein neues Werkzeug in das Arsenal des klinischen Personals zu integrieren: den polygenen Risikoscore. In Kombination mit nicht-genetischen Risikofaktoren wie Alter, Brustdichte, Body-Mass-Index oder Lebensstil wird es ermöglichen, das Risikoniveau genauer zu bewerten.

Ein Werkzeug zur Verfeinerung des Screenings

Der polygene Risikoscore ist besonders interessant für Frauen, die als mittleres oder familiäres genetisches Risiko für Brustkrebs eingestuft werden. Ihr Risiko wird auf 20 % im Laufe des Lebens geschätzt, was doppelt so hoch ist wie das der Allgemeinbevölkerung. In Wirklichkeit hätte jede zweite Frau ein höheres oder niedrigeres Risikoniveau. "Von 100 Patientinnen, die als mittleres Risiko eingestuft werden, gibt es 25, die ein niedriges Risiko haben, und 25, die ein hohes Risiko haben, vergleichbar mit dem durch BRCA1- und BRCA2-Mutationen verursachten", veranschaulicht Mathias Cavaillé.

Der "historische" Ansatz wäre gewesen, sie alle auf die gleiche Weise zu behandeln, entweder durch ein jährliches oder zweijährliches Mammographie-Screening ab dem 40. Lebensjahr. Mit einer personalisierten Risikobewertung könnten Frauen mit einem Risiko, das dem der Allgemeinbevölkerung entspricht, später mit dem Screening beginnen, nämlich mit 50 Jahren. Frauen mit hohem Risiko könnten dagegen von einer intensiven Nachsorge profitieren, mit einem jährlichen Screening durch Mammographie und Magnetresonanztomographie ab 30 oder 35 Jahren oder sogar von einer präventiven Operation.

Wenn Genetik auf Klinik trifft

Bestimmte genetische Mutationen in Prädispositionsgenen für Brustkrebs wie BRCA1 und 2 sind dafür bekannt, ein hohes oder mittleres Risiko zu verursachen. Aber andere, häufigere genetische Variationen in der Bevölkerung beeinflussen ebenfalls die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken.

Diese letzteren werden im polygenen Risikoscore berücksichtigt, der 313 davon umfasst. Individuell sind diese Mutationen mit einem geringen Krebsrisiko verbunden, aber wenn sie kombiniert werden, können sie es signifikant erhöhen.

Als Kliniker betreut die Mehrheit dieser Patientinnen Frauen mit familiärem Brustkrebsrisiko, bei denen keine Mutationen in den Prädispositionsgenen gefunden werden, was die Betreuung erschwerte.

Das Forschungsprojekt wird von Génome Québec, der Fondation cancer du sein de Québec und der Fondation du CHU de Québec finanziert.