Descubrimiento de 17 variantes genéticas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer
Una reciente colaboración entre la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Boston y la Escuela de Salud Pública de UTHealth Houston ha identificado varios variantes genéticos que pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Este esfuerzo conjunto marca un paso adelante hacia la comprensión de los mecanismos biológicos que pueden ser objetivos de futuros tratamientos y estrategias de prevención.
Investigaciones recientes han destacado variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Estos descubrimientos, logrados mediante secuenciación completa del genoma, abren nuevas vías para el tratamiento.
El estudio, publicado en el periódico Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, reveló 17 variantes significativas asociadas a la enfermedad en cinco regiones genómicas a través de la secuenciación completa del genoma.
Estos descubrimientos destacan la utilidad de los datos de secuenciación completa del genoma para desvelar las causas finales y los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer. La secuenciación completa del genoma ofrece una visión global de cada par de bases del genoma humano, proporcionando detalles sobre los cambios genéticos específicos que pueden contribuir al riesgo o a la protección contra la enfermedad de Alzheimer.
La investigación también subraya la importancia de la diversidad en los estudios genéticos. Al incluir participantes de diferentes orígenes, el estudio pudo identificar nuevas variantes genéticas asociadas al riesgo de enfermedad de Alzheimer en regiones genéticas ya conocidas, y examinar si estas asociaciones son comunes a diferentes poblaciones.
Los resultados específicos de la población se centran en los subgrupos de ascendencia europea, afroamericana y latinoamericana, así como en una meta-análisis multi-populaciones. Los investigadores esperan examinar en estudios futuros los variantes específicas de cada población identificadas en muestras más grandes, así como explorar cómo estas variantes afectan el funcionamiento biológico.