Esta investigación, publicada en Cell, analizó datos de más de 1.000 pacientes con 10 tipos diferentes de cáncer. Revela que las variantes genéticas heredadas pueden modificar la actividad de las proteínas en los tumores, influyendo así en su desarrollo y en su respuesta a las terapias.
Los investigadores utilizaron una técnica avanzada, la peptidómica de precisión, para estudiar cómo estas variantes heredadas afectan a las proteínas cancerígenas. Este enfoque permitió mapear más de 330.000 variantes, mostrando su papel en la expresión de los genes y la interacción de los tumores con el sistema inmunitario.
Este descubrimiento podría revolucionar los cuidados contra el cáncer al integrar el perfil genético heredado del paciente en el diagnóstico y tratamiento. Representa un paso hacia una medicina personalizada más completa, que considera al individuo en su globalidad.
Las implicaciones de este estudio son amplias, especialmente en el campo de la inmunoterapia. Los investigadores están explorando ahora cómo las diferencias genéticas heredadas pueden explicar las variaciones en la respuesta a estos tratamientos entre los pacientes.
Otra línea de investigación se centra en la predicción del riesgo de cáncer de pulmón. Se están desarrollando modelos informáticos para identificar a personas con alto riesgo, permitiendo un diagnóstico precoz y un mejor manejo de la enfermedad.
A pesar de estos avances, los investigadores subrayan la necesidad de ampliar estos estudios a poblaciones más diversas. Los datos actuales provienen principalmente de pacientes de ascendencia europea, lo que limita el alcance de las conclusiones.
Este estudio abre nuevas perspectivas para entender y tratar el cáncer. Al considerar tanto las mutaciones adquiridas como las variantes heredadas, allana el camino hacia terapias más efectivas y personalizadas.
¿Cómo influyen las variantes genéticas heredadas en el cáncer?
Las variantes genéticas heredadas, o germinales, están presentes en todas las células del organismo desde el nacimiento. Pueden afectar cómo se expresan los genes y cómo se producen las proteínas, desempeñando un papel clave en el desarrollo de los tumores.
Estas variantes pueden modificar la estructura y función de las proteínas, influyendo así en el crecimiento y supervivencia de las células cancerígenas. Por ejemplo, algunas variantes pueden hacer que las proteínas sean más estables o activas, favoreciendo la progresión tumoral.
Además, las variantes heredadas pueden influir en la respuesta a los tratamientos al afectar cómo las células cancerígenas metabolizan los medicamentos. Esto explica por qué algunos pacientes responden mejor a ciertas terapias que otros.
Estas variantes también pueden afectar la interacción entre el tumor y el sistema inmunitario, modulando así la respuesta inmunitaria contra el cáncer. Esto abre nuevas vías para mejorar la eficacia de las inmunoterapias.