El diagnóstico del autismo cuestionado por la inteligencia artificial 🩺

Un análisis de expedientes médicos digitales realizado con grandes modelos de lenguaje (GML) pone en duda una creencia muy arraigada sobre las características clínicas del autismo.


Un estudio reciente realizado por científicos del Neuro (Instituto-Hospital Neurológico de Montreal), de la Universidad McGill, y de Mila (Instituto Quebequense de Inteligencia Artificial), demostró que los factores relacionados con la comunicación social podrían no ser tan indicativos de la presencia de este trastorno como se creía.

Esta conclusión cuestiona el método diagnóstico estándar del autismo, que consiste en una evaluación basada en manuales de referencia como el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5). El DSM-5 enumera dos categorías de criterios diagnósticos del autismo: una que afecta a los comportamientos, sensibilidades e intereses, y otra que se centra en las diferencias en el ámbito de la comunicación e interacciones sociales.

Para el estudio, los científicos personalizaron un modelo de inteligencia artificial (IA) para analizar más de 4.200 informes clínicos de niños en Quebec. Los resultados del análisis mostraron que los criterios relacionados con la socialización, como la reciprocidad emocional, la comunicación no verbal y el establecimiento de relaciones, no estaban estrechamente vinculados al diagnóstico de autismo.

En otras palabras, estos criterios no eran mucho más frecuentes en personas con diagnóstico de autismo que en aquellas donde se descartó este diagnóstico. Por su parte, los criterios relacionados con movimientos motores repetitivos, hiperfijación en ciertos intereses y sensibilidad inusual a estímulos sensoriales sí estaban fuertemente asociados al diagnóstico de autismo.

A la luz de estos resultados, publicados en la revista Cell, los científicos sostienen que sería deseable que el cuerpo médico revisara la importancia que concede a los criterios actuales, y se centrara más en los comportamientos repetitivos e intereses particulares.

El potencial de la IA para realizar diagnósticos rápidos y precisos

Actualmente, establecer un diagnóstico de autismo depende de la evaluación clínica; no existe ninguna prueba biológica para analizar genes, sangre o imágenes cerebrales. Se trata de un proceso largo que puede retrasar el acceso a servicios de apoyo esenciales. Según los investigadores, se podría acelerar el diagnóstico y hacerlo más preciso centrándose en las características más predictivas del autismo. Destacan el potencial de la IA para refinar este proceso.

"La tecnología de grandes modelos de lenguaje podría llevarnos algún día a replantear nuestra definición del autismo", señala Danilo Bzdok, autor principal y científico en el Neuro y Mila. "Basado en datos, este reexamen de las enfermedades neurológicas actuales complementa el trabajo que tradicionalmente realizan grupos de expertos y el juicio humano."

Este estudio fue financiado por la Fundación Brain Canada, Salud Canadá, los National Institutes of Health, los Institutos de Investigación en Salud de Canadá, el programa Un cerebro sano para una vida sana, el Fondo de Excelencia en Investigación Apogée Canadá y el Instituto Canadiense de Investigaciones Avanzadas.

El estudio
El artículo "Language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism", de Jack Stanley, Emmett Rabot, Siva Reddy, Eugene Belilovsky, Laurent Mottron y Danilo Bzdok, fue publicado en la revista Cell.