¿Cuáles son los mecanismos genéticos y celulares que determinan estos patrones de color? Un equipo de la Universidad de Ginebra (UNIGE) descubrió que un gen, CLCN2, está implicado en estas variaciones. Este estudio, publicado en Genome Biology, abre nuevas perspectivas sobre la evolución y la genética de la coloración animal.
En la serpiente del maíz, algunas morfologías presentan manchas rojas, amarillas o rosadas, y sus manchas dorsales pueden fusionarse o transformarse en rayas.
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Los colores y patrones de las serpientes del maíz (Pantherophis guttatus) están relacionados con la disposición y localización de los cromatóforos, células presentes en el tegumento de muchos animales que contienen pigmentos o cristales que reflejan la luz. Aunque estos reptiles suelen tener un dorso salpicado de manchas rojas bordeadas de negro sobre un fondo anaranjado y un patrón ventral en damero blanco y negro, también pueden presentar una gran diversidad de otros colores y patrones.
Entre las variaciones más frecuentes se encuentra la variante "Motley", cuyas manchas dorsales están fusionadas o interrumpidas, creando un patrón más lineal. En cuanto a la variante "Stripe", luce bandas longitudinales continuas en el dorso. Ambas variantes comparten la característica de tener un vientre uniforme, sin el típico damero.
Un único gen responsable de diferentes patrones
El equipo dirigido por Athanasia Tzika y Michel Milinkovitch, respectivamente maestra de enseñanza e investigación y profesor del Departamento de Genética y Evolución de la Facultad de Ciencias de la UNIGE, quiso caracterizar estas mutaciones.
Tras cruzar serpientes Motley y Stripe, así como secuenciar el genoma de sus descendientes, los científicos identificaron que estas dos mutaciones afectaban a un único gen: CLCN2. Este gen codifica una proteína ubicada en las membranas celulares que forma un canal para el transporte de iones cloruro a través de la membrana. La distribución diferente de los iones crea una diferencia de cargas eléctricas entre el interior y el exterior de la célula, permitiendo la transmisión de señales celulares.
En las serpientes Motley, no se trata de una mutación en el gen, sino de una fuerte disminución en su nivel de expresión. En las serpientes Stripe, por el contrario, se produce la inserción de un pequeño fragmento de ADN —o transposón— en el gen CLCN2, lo que inactiva la proteína.
"Estos resultados fueron muy sorprendentes, porque en humanos o ratones, el canal CLCN2 es esencial para la actividad de las neuronas, y las mutaciones en este gen están asociadas a patologías muy graves, como la leucoencefalopatía, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro", explican Sophie Montandon y Pierre Beaudier, investigadores del laboratorio Milinkovitch/Tzika y co-primeros autores del estudio. "Por ello, desarrollamos experimentos genéticos en la serpiente del maíz para inactivar el gen CLCN2. Los mutantes obtenidos presentaban la forma Stripe, lo que nos permitió confirmar que este era el gen buscado."
Un actor inesperado en la formación de patrones
Para comprender mejor el papel de CLCN2, los científicos investigaron en qué órganos y células se expresa este gen en la serpiente del maíz. Los análisis transcriptómicos revelaron que CLCN2 se expresa en el cerebro adulto —como en ratones y humanos—, pero también en los cromatóforos durante la embriogénesis.
Los científicos se centraron entonces en la aparición de los patrones de coloración durante el desarrollo embrionario. Observaron que, en los mutantes, los cromatóforos no logran agruparse correctamente para formar las manchas características: en su lugar, se organizan en rayas, visibles en los individuos tipo Stripe.
"Nuestros resultados muestran que una mutación en el gen CLCN2 en la serpiente del maíz no provoca trastornos cerebrales o de comportamiento. Sin embargo, la proteína desempeña un papel esencial, y hasta ahora desconocido, en el desarrollo de los patrones de coloración", concluye Asier Ullate-Agote, co-primer autor del estudio.
La continuación del estudio buscará comprender mejor el papel del canal de iones cloruro CLCN2 en la membrana de los cromatóforos, en particular cómo influye en las interacciones entre estas células pigmentarias. El objetivo es descifrar los mecanismos celulares que permiten la aparición de la espectacular diversidad de patrones de coloración observados en la serpiente del maíz, pero también en otros reptiles.