Utilizando un método innovador que permite rastrear la historia evolutiva del ADN viral, investigadores de la Universidad McGill y de la Universidad de Kioto descubrieron secuencias hasta ahora ignoradas en las anotaciones genómicas.
"Si logramos determinar claramente qué partes de nuestro genoma son propias del ser humano o de los primates, y cuáles provienen de virus, daremos un paso más hacia la comprensión de lo que nos hace humanos, y de la influencia del ADN en nuestro estado de salud y en la aparición de enfermedades", explica Guillaume Bourque, uno de los autores principales del estudio, profesor del Departamento de Genética Humana de la Universidad McGill.
Aproximadamente el 8% del genoma humano proviene de virus que infectaron a nuestros antepasados hace millones de años. Si antes se consideraban estas secuencias inútiles, hoy se sabe que algunas de ellas intervienen en la activación y desactivación de genes.
El nuevo estudio, que descubre secuencias precisas con potencial regulador, se suma a las pruebas cada vez más numerosas que indican que estas secuencias largamente ignoradas podrían desempeñar un papel importante y, por tanto, deberían estudiarse más de cerca.
Un nuevo método para descifrar el ADN viral
Durante la secuenciación del genoma humano, hace 25 años, los investigadores detectaron el ADN viral, pero no disponían de las herramientas necesarias para estudiarlo en detalle. Por ello, el equipo reexaminó el genoma utilizando técnicas modernas y constató que muchas anotaciones estaban obsoletas o eran incorrectas.
Los científicos desarrollaron un nuevo método que permite agrupar las secuencias virales en función de su historia evolutiva, en lugar de hacerlo únicamente por su similitud. Al rastrear la evolución de las secuencias a lo largo del tiempo, observaron patrones que sugieren cuáles podrían actuar sobre la activación y desactivación de los genes.
Así, en una familia de ADN viral llamada "MER11", el equipo descubrió que no existían tres subtipos, como se pensaba anteriormente, sino cuatro. Uno de estos subtipos, el MER11_G4, particularmente activo en las células madre humanas, presentaba un motivo de ADN particular presente únicamente en el ser humano y el chimpancé. Es este grupo el que, según el equipo de investigación, podría desempeñar un papel en la activación y desactivación de los genes.
"La anotación actual del ADN viral en el genoma no debe considerarse definitiva. Es hora de revisarla y refinarla", declara Guillaume Bourque.
Una mejor comprensión del genoma, añade, podría ayudar a los científicos a entender mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer y con enfermedades raras.