Dirige un proyecto de investigación para integrar una nueva herramienta en el arsenal del personal clínico: la puntuación de riesgo poligénico. Combinado con factores de riesgo no genéticos, como la edad, la densidad mamaria, el índice de masa corporal o el estilo de vida, permitirá evaluar el nivel de riesgo con mayor precisión.
Una herramienta para afinar la detección
La puntuación de riesgo poligénico es particularmente interesante para las mujeres consideradas con riesgo genético moderado o familiar de cáncer de mama. Su riesgo se evalúa en 20% durante la vida, es decir, el doble que el de la población general. En realidad, una de cada dos mujeres tendría un nivel de riesgo más alto o más bajo. "De 100 pacientes consideradas con riesgo moderado, hay 25 que tienen bajo riesgo y 25 que tienen alto riesgo, comparable al inducido por las mutaciones BRCA1 y 2", ilustra Mathias Cavaillé.
El enfoque "histórico" habría sido tratar a todas de la misma manera, ya sea mediante una detección por mamografía anual o bianual a partir de los 40 años. Con una evaluación de riesgo personalizada, las mujeres con un riesgo comparable al de la población general podrían comenzar la detección más tarde, a los 50 años. Las mujeres con alto riesgo, en cambio, podrían beneficiarse de un seguimiento intensivo, con una detección anual por mamografía y por imagen por resonancia magnética a partir de los 30 o 35 años, o incluso de una cirugía preventiva.
Cuando la genética se encuentra con la clínica
Ciertas mutaciones genéticas en genes de predisposición al cáncer de mama como BRCA1 y 2 son conocidas por inducir un riesgo alto o moderado. Pero otras variaciones genéticas más frecuentes en la población también influyen en la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Son estas últimas las que se consideran en la puntuación de riesgo poligénico, que enumera 313. Individualmente, estas mutaciones están asociadas con un bajo riesgo de cáncer, pero cuando se combinan, pueden aumentarlo de manera significativa.
Como clínico, la mayoría de estas pacientes son mujeres con riesgo familiar de cáncer de mama para las cuales no se encuentran mutaciones en los genes de predisposición, lo que complicaba el seguimiento.
El proyecto de investigación está financiado por Génome Québec, por la Fundación cáncer de mama de Québec y por la Fundación del CHU de Québec.