[News] SIA: apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins

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Isabelle
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[News] SIA: apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins

Message par Isabelle » 10/02/2013 - 12:00:07

Des scientifiques de l'Université de Grenade développent le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), qui affecte une personne sur deux mille. C'est une maladie récessive liée a L'X , les femmes le transmettent et les hommes peuvent en sont atteints. Des chercheurs de l'Université de Grenade ont réalisé le premier guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), le SIA provoque un type de sexe 'à l'envers', une situation qui se produit lorsque la personne présente une apparence externe féminine mais des organes génitaux masculins.


Image
Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA)


Le SIA présente une prévalence basse (une personne sur deux mille) et se caractérise par la résistance des tissus cible à l'action des hormones masculines, ce qui empêche chez des individus masculins du point de vue des chromosomes (c'est-à-dire 46,XY) un développement normal de leurs génitaux internes et externes. Il s'agit d'un trouble causé par une mutation dans le gène qui codifie le récepteur d'androgènes et dont le diagnostic se confirme avec la détermination de cette mutation. Le mode d'hérédité de ce problème est récessif quant au sexe, c'est-à-dire que les femmes le transmettent et les hommes peuvent en être atteints.

Les chercheurs ont étudié les données cliniques et épidémiologiques les plus évidentes du Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes, publiée dans le dernier numéro de la revue Gynecological Endocrinology. Le guide pour les patients inclut les protocoles de suivi nécessaires dès la naissance, l'enfance et l'adolescence jusqu'à la période adulte, outre des feuilles informatives pour les patients.

Manifestations très variables

Le SIA se manifeste cliniquement de façon très variable, de sorte qu'il est possible de trouver des hommes présentant des traits normaux mais avec des altérations spermatiques qui produisent la stérilité, ou des individus présentant un aspect de femme mais sans organes féminins internes et sans menstruation. Dans d'autres cas, les patients naissent avec une ambiguïté sexuelle, ce qui requiert un diagnostic le plus précis et précoce possible afin d'assigner le sexe et de planifier les traitements possibles.

Tel que l'explique Nicolás Mendoza, chercheur du Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade et un des auteurs de l'étude, le traitement de toute forme de SIA se base sur trois piliers.

« Le premier est le renforcement de l'identité sexuelle, avec la collaboration d'autres professionnels, surtout des psychologues. Le second, pour les cas d'ambiguïté sexuelle et d'assignation de sexe féminin, il est nécessaire de planifier la gonadectomie pour éviter un risque élevé de malignité. Finalement, il faut administrer un traitement hormonal substitutif en cas d'assignation du sexe féminin.

M. Mendoza avertit que « médicalement parlant, le pronostique pour ces patients est bon si c'est fait au moment approprié ».

Le Guide Clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA) est disponible sur le site web du Centre de Recherches Biomédicales en Réseau de Maladies Rares (CIBERER) (http://www.ciberer.es), celui de l'Association Espagnole de Génétique Humaine (http://www.aegh.org) et sur celui du Groupe de Travail sur le cancer dans des syndromes génétiques polymalformatifs (http://www.ct-csgp.org).

Référence bibliographique

Androgen insensitivity syndromeMendoza, N., Motos, M.A. Department of Obstetrics and Gynecology, University of Granada.Gynecological Endocrinology, Volume 29, Issue 1, January 2013, Pages 1-5

Contact : Nicolás Mendoza et Miguel Ángel Motos. Département d'Obstétrique et de Gynécologie de l'Université de Grenade. Tél. : +34 958 120 206 ; courriel : nicomendoza@telefonica.net et mamotos@ugr.es
 

Source: Université de Grenade

dubzinc
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Re: [News] SIA: apparence externe féminine mais des génitaux masculins

Message par dubzinc » 10/02/2013 - 13:16:12

Bonjour,

Il convient d'utiliser des pincettes lorsqu'on emploie le terme "maladie" en génétique. Son usage me semble particulièrement inadapté, à la limite du dégradant dans ce cas particulier.

Merci de réfléchir à la question...

Isabelle
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Re: [News] SIA: apparence externe féminine mais des génitaux masculins

Message par Isabelle » 10/02/2013 - 14:46:59

Il n'y a bien entendu aucune intention de choquer, la description est purement médicale et vise seulement à expliquer le problème génétique, ses conséquences et les traitements qui peuvent être apportés.

Pour plus d'information sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA), je renvoie au Groupe de Soutien à l’AIS (SIA) afin qu'il n'y ait aucun malentendu http://www.aissg.org/AISinFrench.htm

en voici un extrait:
"Qu’est que l’AIS (SIA)
L’insensibilité aux hormones androgènes (Androgen Insensitivity syndrome) entraîne une interruption du développement foetal de l’appareil de reproduction. Un enfant atteint d’AIS a des chromosomes sexuels mâle (XY). Des testicules embryonnaires se développent dans son corps et commencent à produire des hormones androgènes. Mais ces hormones mâles ne peuvent pas achever un développement masculin à cause d’une rare insensibilité des tissus du foetus aux hormones androgènes. De ce fait, le développement génital externe se poursuit selon le modèle féminin ( la voie de secours) mais le développement des organes femelles internes a déjà été stoppé par une hormone (MIF – Mullerian Inhibiteur Factor) provenant des testicules foetaux.

L’insensibilité des tissus aux hormones androgènes est contrôlée par un gène situé sur le chromosome sexuel X et AIS est une condition récessive du chromosome X héritée du côté maternel. (ou dans environ un tiers des cas elle est le résultat d’une mutation spontanée). Une mère qui est porteuse du gène défectueux a une chance sur deux pour que son enfant XY soit atteint d’AIS et une chance sur deux pour que son enfant XX soit elle-même porteuse du gène défectueux. Les individus XX ont la possibilité de se faire dépister pour savoir s’ils sont porteurs du gène défectueux.

AIS est une condition biologique d’intersexualité dans laquelle les organes génitaux/reproducteurs sont partiellement en désaccord avec le sexe génétique. Cette condition est différente de la transsexualité (désordre/confusion sexuels). "



L'article vise seulement à faire part d'un guide clinique pour médecins et patients sur le Syndrome de l'Insensibilité aux Androgènes (SIA).

Il est cependant plus délicat d'aborder certains sujets que d'autres dans un média grand public, c'est pourquoi la rédaction va modifier le début du titre par SIA et revoir certains passages en s'inspirant de la communication faite par le Groupe de Soutien à l’AIS.

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cisou9
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Re: [News] SIA: apparence externe féminine mais des génitaux masculins

Message par cisou9 » 10/02/2013 - 17:31:47

:_salut:
J'aimerais bien voir la réaction Alessandro... :_grat2:
Un homme est heureux tant qu'il décide de l'être et nul ne peux l'en empêcher.
Alexandre Soljenitsyne.

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