[News] Le gène d'une maladie rare est enfin découvert

Message par **Isabelle** » 27/11/2013 - 0:00:07

En avril 2009, une famille québécoise a vécu le pire drame qui soit pour des parents: un des enfants est mort avant l'âge de un an d'une maladie génétique rare causant microcéphalie congénitale, déficience intellectuelle, atrophie cérébrale et convulsions réfractaires. Ce décès est d'autant plus tragique qu'il s'agissait du troisième dû à la même maladie au sein de cette famille. La bonne nouvelle, c'est qu'une équipe de chercheurs dirigés par Jacques Michaud, professeur ...

macland · Message par **macland** » 27/11/2013 - 10:10:11

…une question subsiste : quel laboratoire voudra investir dans l’étude et la mise au point d’un médicament traitant ces affections probablement qualifiées de maladie rare ???... :bon:

cisou9 · Message par **cisou9** » 27/11/2013 - 16:52:15

Aucun mais en France, nous avons l'institut Pasteur qui fait des recherches et peut donner à un labo le résultat de ses recherches.
http://fr.wikipedia.org/wiki/Institut_Pasteur

L'asparagine n'est toutefois pas bien transportée à travers la barrière hématoencéphalique dans le cerveau», explique le Dr Michaud, qui a constaté que les cellules cérébrales dépendent de la synthèse locale de l'asparagine pour leur fonctionnement.

Mais L'asparagine ne passe pas dans le cerveau donc il faut trouver un moyen pour la fabriquer dans le cerveau. :_grat2: