[News] Identification d'un gène de malvoyance par atteinte du nerf optique
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Adrien
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[News] Identification d'un gène de malvoyance par atteinte du nerf optique
Les neuropathies optiques héréditaires sont des pathologies mitochondriales cécitantes, pour lesquelles la moitié des patients demeurent en errance de diagnostic génétique. Grâce aux nouvelles technologies de séquençage du génome, une collaboration internationale a identifié des mutations du gène RTN4IP1 dans 4 familles présentant une perte de vision précoce, isolée ou associée à d'autres symptômes neurodégénératifs. L'altération du fonctionnement mitochondrial est incrimin...