[News] Découverte: on sait enfin pourquoi les humains n'ont pas de queue

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Pourquoi les humains n'ont-ils pas de queue ? Une découverte génétique récente nous éclaire sur ce mystère de l'évolution.

Il y a environ 25 millions d'années, un ancêtre commun aux humains et aux grands singes s'est séparé génétiquement des singes à queue, perdant au passage cet appendice. Une équipe de chercheurs a enfin identifié la mutation génétique responsable de cette transformation notable dans notre physiologie. Leur étude, publiée dans la revue Nature, met en lumière une mutation unique dans le gène TBXT, déjà connu pour influencer la longueur de la queue chez les animaux pourvus de cet attribut.

Image d'illustration Pixabay

Cette percée est le fruit du travail de Bo Xia, chercheur principal de l'étude, qui s'est lancé dans cette quête après s'être blessé au coccyx. Son intérêt pour l'origine de cette structure a mené à une découverte majeure. Itai Yanai, directeur scientifique des laboratoires d'Applied Bioinformatics à NYU Langone Health et co-auteur de l'étude, souligne l'approche novatrice de Xia face à un sujet déjà largement examiné.

Les éléments Alu, des séquences d'ADN répétitives présentes uniquement chez les primates, jouent un rôle clé dans cette mutation. Ces "gènes sauteurs" peuvent s'insérer aléatoirement dans le génome, modifiant ou interrompant la fonction d'un gène. Dans le cas du gène TBXT, l'insertion de deux éléments Alu a conduit à un "épissage alternatif", un processus où l'ARN produit par un gène est assemblé de manière à générer plusieurs protéines différentes. Cette spécificité permet aux grands singes, y compris les humains, de ne pas développer de queue.

Cette découverte ne s'arrête pas là. En expérimentant sur des souris, l'équipe a constaté que l'introduction de ces mêmes éléments Alu entraînait la perte de leur queue. De plus, les souris modifiées présentaient une prévalence accrue de spina bifida, un défaut de naissance touchant le tube neural, suggérant un lien entre cette mutation génétique et certaines pathologies chez l'humain. Aussi, la perte de la queue pourrait avoir favorisé la bipédie chez les humains.

Cette recherche ouvre de nouvelles perspectives sur l'évolution humaine et la complexité de notre génome, démontrant l'impact considérable de mutations auparavant jugées insignifiantes.

Source: Nature

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Discovery: We finally know why humans don't have tails
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Why don't humans have tails? A recent genetic discovery sheds light on this evolutionary mystery.

About 25 million years ago, a common ancestor to humans and great apes genetically diverged from tail-bearing monkeys, losing this appendage in the process. A team of researchers has finally identified the genetic mutation responsible for this significant transformation in our physiology. Their study, published in the journal Nature, highlights a unique mutation in the TBXT gene, already known to influence tail length in animals that possess one.

Illustration image Pixabay

This breakthrough is the culmination of the work of Bo Xia, the study's lead researcher, who embarked on this quest after injuring his coccyx. His interest in the origin of this structure led to a major discovery. Itai Yanai, director of scientific laboratories at Applied Bioinformatics at NYU Langone Health and co-author of the study, emphasizes Xia's innovative approach to a topic that has been extensively examined.

Alu elements, repetitive DNA sequences found only in primates, play a key role in this mutation. These "jumping genes" can insert randomly into the genome, modifying or interrupting a gene's function. In the case of the TBXT gene, the insertion of two Alu elements led to "alternative splicing," a process in which the RNA produced by a gene is assembled in a way to generate several different proteins. This specificity allows great apes, including humans, not to develop a tail.

This discovery goes even further. By experimenting on mice, the team observed that introducing these same Alu elements resulted in the loss of their tails. Moreover, the modified mice exhibited an increased prevalence of spina bifida, a birth defect affecting the neural tube, suggesting a link between this genetic mutation and certain pathologies in humans. Additionally, the loss of the tail might have favored bipedalism in humans.

This research opens new perspectives on human evolution and the complexity of our genome, demonstrating the significant impact of mutations previously deemed insignificant.

Source: Nature

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Entdeckung: Endlich weiß man, warum Menschen keine Schwänze haben
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Warum haben Menschen keinen Schwanz? Eine kürzliche genetische Entdeckung bringt Licht in dieses Evolutionsrätsel.

Vor etwa 25 Millionen Jahren trennte sich ein gemeinsamer Vorfahre von Menschen und Großaffen genetisch von den Schwanzaffen und verlor dabei dieses Anhängsel. Ein Forscherteam hat nun die genetische Mutation identifiziert, die für diese signifikante Veränderung in unserer Physiologie verantwortlich ist. Ihre Studie, veröffentlicht in der Zeitschrift Nature, beleuchtet eine einzigartige Mutation im TBXT-Gen, das bereits bekannt ist, die Schwanzlänge bei Tieren mit diesem Merkmal zu beeinflussen.

Illustrationsbild Pixabay

Dieser Durchbruch ist das Ergebnis der Arbeit von Bo Xia, dem Hauptforscher der Studie, der sich auf diese Suche begab, nachdem er sich am Steißbein verletzt hatte. Sein Interesse am Ursprung dieser Struktur führte zu einer bedeutenden Entdeckung. Itai Yanai, der wissenschaftliche Direktor der Applied Bioinformatics Labore am NYU Langone Health und Mitautor der Studie, hebt Xias innovative Herangehensweise an ein bereits umfassend untersuchtes Thema hervor.

Die Alu-Elemente, repetitive DNA-Sequenzen, die nur bei Primaten vorhanden sind, spielen eine Schlüsselrolle in dieser Mutation. Diese "springenden Gene" können sich zufällig in das Genom einfügen, die Funktion eines Gens verändern oder unterbrechen. Im Falle des TBXT-Gens führte die Einfügung von zwei Alu-Elementen zu einem "alternativen Spleißen", einem Prozess, bei dem die von einem Gen produzierte RNA so zusammengesetzt wird, dass mehrere unterschiedliche Proteine entstehen. Diese Besonderheit ermöglicht es Großaffen, einschließlich Menschen, keinen Schwanz zu entwickeln.

Diese Entdeckung geht noch weiter. Bei Experimenten mit Mäusen stellte das Team fest, dass die Einführung derselben Alu-Elemente zum Verlust ihres Schwanzes führte. Zudem zeigten die modifizierten Mäuse eine erhöhte Prävalenz von Spina bifida, einem Geburtsfehler, der das Neuralrohr betrifft, was auf einen Zusammenhang zwischen dieser genetischen Mutation und bestimmten menschlichen Pathologien hinweist. Außerdem könnte der Verlust des Schwanzes die Bipedie bei Menschen begünstigt haben.

Diese Forschung eröffnet neue Perspektiven auf die menschliche Evolution und die Komplexität unseres Genoms und zeigt die erhebliche Auswirkung von Mutationen, die zuvor als unbedeutend angesehen wurden.

Quelle: Nature

### TRADUCTION ES ##########################################################################################
Descubrimiento: finalmente sabemos por qué los humanos no tienen cola
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¿Por qué los humanos no tienen cola? Un descubrimiento genético reciente arroja luz sobre este misterio evolutivo.

Hace aproximadamente 25 millones de años, un ancestro común a los humanos y a los grandes simios se separó genéticamente de los simios con cola, perdiendo en el proceso este apéndice. Un equipo de investigadores finalmente ha identificado la mutación genética responsable de esta notable transformación en nuestra fisiología. Su estudio, publicado en la revista Nature, destaca una mutación única en el gen TBXT, ya conocido por influir en la longitud de la cola en animales con este atributo.

Imagen de ilustración Pixabay

Este avance es el resultado del trabajo de Bo Xia, investigador principal del estudio, quien inició esta búsqueda tras lesionarse el coxis. Su interés en el origen de esta estructura condujo a un descubrimiento significativo. Itai Yanai, director científico de los laboratorios de Applied Bioinformatics en NYU Langone Health y coautor del estudio, destaca el enfoque innovador de Xia ante un tema ya ampliamente examinado.

Los elementos Alu, secuencias de ADN repetitivas presentes solo en primates, juegan un papel crucial en esta mutación. Estos "genes saltarines" pueden insertarse de manera aleatoria en el genoma, modificando o interrumpiendo la función de un gen. En el caso del gen TBXT, la inserción de dos elementos Alu llevó a un "empalme alternativo", un proceso donde el ARN producido por un gen se ensambla de tal manera que genera varias proteínas diferentes. Esta especificidad permite a los grandes simios, incluidos los humanos, no desarrollar cola.

Pero este hallazgo no termina aquí. Al experimentar con ratones, el equipo observó que la introducción de estos mismos elementos Alu resultaba en la pérdida de sus colas. Además, los ratones modificados mostraban una prevalencia aumentada de espina bífida, un defecto de nacimiento que afecta al tubo neural, sugiriendo un vínculo entre esta mutación genética y ciertas patologías en humanos. Asimismo, la pérdida de la cola podría haber favorecido la bipedestación en los humanos.

Esta investigación abre nuevas perspectivas sobre la evolución humana y la complejidad de nuestro genoma, demostrando el impacto significativo de mutaciones previamente consideradas insignificantes.

Fuente: Nature

### TRADUCTION PT ##########################################################################################
Descoberta: finalmente sabemos por que os humanos não têm cauda
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Por que os humanos não têm cauda? Uma descoberta genética recente nos esclarece sobre esse mistério da evolução.

Há aproximadamente 25 milhões de anos, um ancestral comum aos humanos e aos grandes macacos se separou geneticamente dos macacos com cauda, perdendo ao longo desse processo esse apêndice. Uma equipe de pesquisadores finalmente identificou a mutação genética responsável por essa transformação notável em nossa fisiologia. O estudo, publicado na revista Nature, destaca uma mutação única no gene TBXT, já conhecido por influenciar o comprimento da cauda em animais que possuem esse atributo.

Imagem ilustrativa Pixabay

Essa descoberta é o resultado do trabalho de Bo Xia, pesquisador principal do estudo, que iniciou essa busca após se ferir no cóccix. Seu interesse pela origem dessa estrutura levou a uma descoberta significativa. Itai Yanai, diretor científico dos laboratórios de Applied Bioinformatics no NYU Langone Health e coautor do estudo, destaca a abordagem inovadora de Xia em um tema que já foi amplamente examinado.

Os elementos Alu, sequências repetitivas de DNA presentes apenas nos primatas, desempenham um papel crucial nessa mutação. Esses "genes saltadores" podem se inserir aleatoriamente no genoma, modificando ou interrompendo a função de um gene. No caso do gene TBXT, a inserção de dois elementos Alu levou a um "splicing alternativo", um processo no qual o RNA produzido por um gene é montado de maneira a gerar várias proteínas diferentes. Essa especificidade permite que os grandes macacos, incluindo os humanos, não desenvolvam cauda.

Mas a descoberta não para por aí. Ao experimentar em camundongos, a equipe observou que a introdução desses mesmos elementos Alu resultava na perda de suas caudas. Além disso, os camundongos modificados apresentavam uma prevalência maior de espinha bífida, um defeito congênito que afeta o tubo neural, sugerindo uma ligação entre essa mutação genética e certas patologias no ser humano. Além disso, a perda da cauda poderia ter favorecido a bipedia nos humanos.

Esta pesquisa abre novas perspectivas sobre a evolução humana e a complexidade do nosso genoma, demonstrando o impacto considerável de mutações anteriormente consideradas insignificantes.

Fonte: Nature