Uma mulher de cerca de trinta anos viveu toda a sua vida com crises de riso incontroláveis que escapavam a qualquer explicação médica. Estes episódios estranhos, que ocorriam desde a sua mais tenra idade, eram acompanhados por sensações inquietantes e perturbavam a sua respiração, criando um mistério médico.
Durante a sua consulta, a paciente descreveu acessos de riso involuntários que qualificava como "sem alegria", ocorrendo aproximadamente uma vez por dia ao acordar. Cada episódio durava alguns segundos e era acompanhado por uma sensação de angústia no pescoço e no peito, impedindo-a de falar ou engolir.
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Na sua infância, estas crises eram muito mais frequentes e duravam vários minutos, ocorrendo até seis ou sete vezes por dia, inclusive durante o seu sono. Os seus pais, não compreendendo a natureza involuntária destes risos, pediam-lhe simplesmente para parar, sem suspeitar que se tratava de um distúrbio neurológico.
Os médicos começaram por realizar exames padrão como a ressonância magnética e o eletroencefalograma, que não mostraram nenhuma anomalia aparente. Foi ao visualizar vídeos das crises que os clínicos reconheceram a semelhança com crises gelásticas, um tipo particular de crise epiléptica que se manifesta por risos ou risadinhas incontroláveis. O termo "gelástico" provém do grego antigo significando "que ri", descrevendo perfeitamente estes episódios onde a pessoa, embora consciente, não consegue controlar as suas expressões faciais e vocais.
Uma nova ressonância magnética mais aprofundada identificou finalmente a origem do problema: uma pequena lesão de 5 milímetros no hipotálamo, uma região cerebral essencial para a manutenção do equilíbrio interno do organismo. Esta estrutura, não maior que uma amêndoa, regula funções vitais como a fome, a sede, o sono e as hormonas. A lesão revelou-se ser um hamartoma hipotalâmico, uma malformação benigna que apareceu durante o desenvolvimento fetal e que perturba a atividade elétrica cerebral.
O que torna este caso excecional é a evolução natural favorável dos sintomas. Enquanto os hamartomas hipotalâmicos costumam causar atrasos de desenvolvimento, distúrbios cognitivos ou o aparecimento precoce da puberdade, esta paciente não apresentou nenhum destes problemas. Os medicamentos anti-epilépticos testados não tendo tido efeito e as crises tendo diminuído em intensidade e frequência com o tempo, os médicos concluíram que nenhum tratamento adicional era necessário, um desfecho raramente observado neste tipo de patologia.