Identification d'un gène responsable d'anémie congénitale
Publié par Isabelle le 12/05/2009 à 00:07
Source: Université de Montréal
La dernière édition électronique de la revue Nature Genetics rapporte la découverte d'un nouveau gène responsable de l'anémie sidéroblastique congénitale, une maladie rare, caractérisée principalement par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse (La moelle osseuse est tissu situé au centre des os. Il y en a deux formes: la moelle jaune (tissu adipeux) qui prend le nom de moelle grise en vieillissant et la...) des patients.

Ce projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et...) de Génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains...) Canada, codirigé par Dr Mark Samuels, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de chercheur tant les domaines de recherche sont diversifiés et impliquent...) au Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances...) du CHU Sainte-Justine et professeur agrégé au département de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la pratique (l'art) étudiant l'organisation du corps humain (anatomie),...) à l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de l'industrie, de la culture, de la finance et des affaires...), est réalisé dans le cadre de l'Atlantic Medical Genetics (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique américaine de génétique, fondée par George Harrison Shull en 1916. Elle est...) and Genomics Initiative (AMGGI).

L'équipe de chercheurs cliniciens a identifié trois familles des provinces maritimes canadiennes, chacune ayant un enfant atteint de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.). Même si ces familles n'étaient pas apparentées officiellement, il semblait fort probable que l'on pouvait établir un lien généalogique qui les unissait depuis des générations et qu'elles présentaient ce que l'on appelle un effet fondateur.

Grâce aux nouvelles technologies développées par le Projet du Génome Humain, l'équipe d'analyse moléculaire de l'AMGGI a réussi à délimiter une région génomique (La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, et non plus...) susceptible de contenir le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut...) responsable de l'anémie (L'anémie (du privatif an- et du grec ancien haimos, « sang ») est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution de la concentration en hémoglobine intra-érythrocytaire (et quelques...) sidéroblastique congénitale chez ces familles.

Le reséquençage direct de cette région a permis d'identifier une mutation causale dans un gène auquel aucun rôle physiologique n'avait pu être attribué. Ultérieurement, en collaboration avec des chercheurs des États-Unis, l'équipe a identifié dix mutations causales additionnelles au niveau de ce gène dans d'autres cas d'anémie sidéroblastique congénitale inexpliqués.

En collaboration avec le laboratoire du Dr Louis Saint-Amant du département de pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la rationalité (λογία logos) sur la souffrance (πάθος pathos), et désigne dans...) de l'Université de Montréal, l'équipe de recherche a démontré un rôle direct du gène dans la synthèse de l'hémoglobine chez les poissons (Les Poissons sont une constellation du zodiaque traversée par le Soleil du 12 mars au 18 avril. Dans l'ordre du zodiaque, elle se situe entre le Verseau à l'ouest et le...) zèbres.

Le gène ainsi identifié fait partie d'une famille de gènes impliqués dans le transport (Le transport est le fait de porter quelque chose, ou quelqu'un, d'un lieu à un autre, le plus souvent en utilisant des véhicules et des voies de...) de nutriments vers et depuis la mitochondrie, la centrale électrique (Une centrale (de production d'énergie) électrique est un site industriel destiné à la production d'électricité. Les centrales électriques transforment différentes...) des cellules. Certaines mutations d'autres membres de cette famille de gènes provoquent des maladies génétiques distinctes chez les humains, mais il s'agit de la première maladie de ce type associée au gène SLC25A38.

L'identification du gène causal peut maintenant offrir aux patients et aux membres de leur famille une confirmation moléculaire directe de leur condition leur permettant de savoir s'ils sont atteints ou porteurs asymptomatiques de la maladie. De manière plus générale, cette découverte démontre que même les processus scientifiques bien connus, comme la biosynthèse d'hémoglobine, réservent encore des surprises.
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