Identification d'un gène responsable d'anémie congénitale

Publié par Isabelle le 12/05/2009 à 00:07
Source: Université de Montréal
La dernière édition électronique de la revue Nature Genetics rapporte la découverte d'un nouveau gène responsable de l'anémie sidéroblastique congénitale, une maladie rare, caractérisée principalement par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse (La moelle osseuse est tissu situé au centre des os. Il y en a deux formes: la moelle jaune...) des patients.

Ce projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a...) de Génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une...) Canada, codirigé par Dr Mark Samuels, chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la...) au Centre de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue...) du CHU Sainte-Justine et professeur agrégé au département de médecine (La médecine (du latin medicus, « qui guérit ») est la science et la...) à l'Université de Montréal (L’Université de Montréal est l'un des quatre établissements d'enseignement...), est réalisé dans le cadre de l'Atlantic Medical Genetics (Genetics (à ne pas confondre avec le Journal of Genetics) est une revue scientifique...) and Genomics Initiative (AMGGI).

L'équipe de chercheurs cliniciens a identifié trois familles des provinces maritimes canadiennes, chacune ayant un enfant atteint de cette maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal...). Même si ces familles n'étaient pas apparentées officiellement, il semblait fort probable que l'on pouvait établir un lien généalogique qui les unissait depuis des générations et qu'elles présentaient ce que l'on appelle un effet fondateur.

Grâce aux nouvelles technologies développées par le Projet du Génome Humain, l'équipe d'analyse moléculaire de l'AMGGI a réussi à délimiter une région génomique (La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement...) susceptible de contenir le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la...) responsable de l'anémie (L'anémie (du privatif an- et du grec ancien haimos, « sang ») est une...) sidéroblastique congénitale chez ces familles.

Le reséquençage direct de cette région a permis d'identifier une mutation causale dans un gène auquel aucun rôle physiologique n'avait pu être attribué. Ultérieurement, en collaboration avec des chercheurs des États-Unis, l'équipe a identifié dix mutations causales additionnelles au niveau de ce gène dans d'autres cas d'anémie sidéroblastique congénitale inexpliqués.

En collaboration avec le laboratoire du Dr Louis Saint-Amant du département de pathologie (La pathologie, terme provenant du Grec ancien, est littéralement le discours, la...) de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande...), l'équipe de recherche a démontré un rôle direct du gène dans la synthèse de l'hémoglobine chez les poissons (Les Poissons sont une constellation du zodiaque traversée par le Soleil du 12 mars au 18...) zèbres.

Le gène ainsi identifié fait partie d'une famille de gènes impliqués dans le transport (Le transport est le fait de porter quelque chose, ou quelqu'un, d'un lieu à un autre, le plus...) de nutriments vers et depuis la mitochondrie (Une mitochondrie (du grec mitos, fil et chondros, grain) est un organite à l'intérieur...), la centrale électrique (Une centrale (de production d'énergie) électrique est un site industriel destiné...) des cellules. Certaines mutations d'autres membres de cette famille de gènes provoquent des maladies génétiques distinctes chez les humains, mais il s'agit de la première maladie de ce type associée au gène SLC25A38.

L'identification du gène causal peut maintenant offrir aux patients et aux membres de leur famille une confirmation moléculaire directe de leur condition leur permettant de savoir s'ils sont atteints ou porteurs asymptomatiques de la maladie. De manière plus générale, cette découverte démontre que même les processus scientifiques bien connus, comme la biosynthèse d'hémoglobine, réservent encore des surprises.
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