Les liens génétiques du développement de la maladie pulmonaire
Publié par Isabelle le 13/03/2017 à 00:00
Source: CORIDS-Europa

Illustration: projet COPACETIC
Grâce à des recherches financées par l'UE, les scientifiques ont identifié les traits génétiques qui augmentent le risque de développer la bronchopneumopathie chronique obstructive.

La bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) est une maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) pulmonaire (Les pulmonaires sont des plantes de la famille des Boraginacées appartenant au genre Pulmonaria. Elles doivent leur nom au fait que, selon les Romains, leur racine était censée guérir les maladies du poumon...) progressive incurable qui tue plus de 5 millions de personnes par an. Le tabagisme (Le tabagisme est le fait de consommer du tabac, produit manufacturé élaboré à partir de feuilles séchées de plantes appartenant...) reste le facteur de risque (En gestion des risques, un facteur de risque est une source de risque qui est classée en risques inhérents génériques probables dans le but de faciliter l'évaluation ou l'atténuation des...) le plus important, mais la génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) joue (La joue est la partie du visage qui recouvre la cavité buccale, fermée par les mâchoires. On appelle aussi joue le muscle qui sert principalement à ouvrir et fermer la bouche et à mastiquer.) aussi de toute évidence un rôle clé. Seul un fumeur sur quatre est susceptible de développer la BPCO.

Comprendre pourquoi certaines personnes sont plus prédisposées au développement de la BPCO que d'autres est important car cela nous mettrait sur la voie de diagnostics et traitements plus efficaces. Par exemple s'ils sont identifiés tôt, les facteurs de risque génétique peuvent servir de biomarqueurs, et l'on conseillerait alors aux personnes présentant un risque élevé d'éviter de fumer (Fumer est une pratique consistant à brûler une substance pour en inhaler la fumée par la bouche ou le nez.) pour empêcher le déclenchement de la BPCO.

Découverte génétique

Les scientifiques ont récemment fait une découverte importante sur cette voie. Se fondant sur certaines découvertes pionnières du projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et...) COPACETIC, financé par l'UE, une équipe internationale a effectué une analyse génomique (La génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, et non plus limitée à celle d'un seul...) détaillée et a pu identifier 13 nouvelles régions génétiques associées à la BPCO. Par ailleurs, elle a découvert quatre régions génétiques qui n'étaient pas précédemment associées à aucune caractéristique de la fonction pulmonaire.

Elle a découvert un chevauchement entre le risque génétique de la BPCO et deux autres maladies pulmonaires, l'asthme (L'asthme (phon. : [asm]) du latin asthma signifiant « respiration difficile », est une maladie du système respiratoire...) et la fibrose pulmonaire. Ces découvertes permettront aux scientifiques d'identifier les personnes à risque élevé et de se concentrer sur de nouvelles voies biologiques pour proposer des thérapies aux patients atteints de cette maladie.

"Ces résultats ne seraient possibles qu'avec des efforts collaboratifs importants tels que ceux mobilisés par le biais de cette étude. Non seulement les résultats se fondent sur nos connaissances de la BPCO, mais ils révèlent également les liens potentiels avec d'autres maladies pulmonaires, comme la fibrose pulmonaire et l'asthme. Ils peuvent servir de base à une stratégie (La stratégie - du grec stratos qui signifie « armée » et ageîn qui signifie « conduire » - est :) médicale de précision permettant de traiter plusieurs maladies pulmonaires", affirmait le Dr. James Kiley, directeur du département de maladies pulmonaires de l'Institut (Un institut est une organisation permanente créée dans un certain but. C'est habituellement une institution de recherche. Par exemple, le...) national du cœur, des poumons et du sang (Le sang est un tissu conjonctif liquide formé de populations cellulaires libres, dont le plasma est la substance fondamentale et est présent chez la plupart des...) (NHLBI) des Instituts nationaux de santé (La santé est un état de complet bien-être physique, mental et social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité.) (NIH) aux États-Unis.

Exploiter les connaissances

Les progrès scientifiques étant un processus continu basé sur des découvertes antérieures, ces avancées dans le domaine de la BPCO et de la génétique ont pris leur source dans d'importants travaux de terrain menés par COPACETIC. Dans ce projet, un consortium de chercheurs provenant des Pays-Bas, du Danemark, d'Allemagne, de Suède et de Pologne a effectué une étude à l'échelle du génome (Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce codé dans son ADN (à l'exception de certains...) de personnes présentant un risque élevé, collectant ainsi du matériel génétique de milliers de fumeurs et non-fumeurs en Europe (L’Europe est une région terrestre qui peut être considérée comme un continent à part entière, mais aussi comme...).

Les études d'association à l'échelle du génome (GWAS) de la BPCO ont conduit à l'identification d'environ 350 variations de l'ADN qui ont été par la suite examinées. Des études ont été menées pour identifier les gènes impliqués dans l'hypersécrétion chronique de mucus et les facteurs génétiques (entre autres) menant au déclin de la fonction pulmonaire. Les études de base ont montré que la BPCO provient soit d'une obstruction de l'air (L'air est le mélange de gaz constituant l'atmosphère de la Terre. Il est inodore et incolore. Du fait de la diminution de la pression de l'air avec l'altitude, il est...), soit d'une lésion du tissu pulmonaire, mais pas des deux.

Ces efforts internationaux visant à mieux comprendre la génétique responsable de la BPCO ont montré que le tabagisme reste le premier facteur causal (et qu'arrêter de fumer est primordial si les patients atteints de BPCO souhaitent améliorer leur santé), mais que s'arrêter de fumer ne suffit pas pour éviter la maladie. Il est clair que la génétique joue un rôle pour déterminer qui développe la maladie, et la tâche consiste désormais à trouver des moyens efficaces d'utiliser les biomarqueurs afin d'identifier ces individus, et de développer des thérapies ciblées.

Pour plus d'informations, voir: site web (Un site Web est un ensemble de pages Web hyperliées entre elles et mises en ligne à une adresse Web. On dit aussi site Internet par métonymie, le World Wide Web...) du projet
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