Diese Forschung, die von einem Team des NHS Blood and Transplant und der Universität Bristol geleitet wurde, konzentriert sich auf das Antigen AnWj, dessen Verständnis lange Zeit unklar war. Durch die Identifizierung des MAL-Gens haben die Wissenschaftler das Rätsel um dieses wenig bekannte Antigen aufgedeckt.
Das AnWj-Antigen wurde erstmals 1972 bei einer Frau identifiziert, doch seine genetische Grundlage war schwer fassbar. Die Forscher zeigten, dass Menschen, die AnWj-negativ sind, das MAL-Protein nicht produzieren, das für die Expression dieses Antigens von entscheidender Bedeutung ist.
Ein zentrales Element dieser Entdeckung ist, dass 99,9 % der Bevölkerung AnWj-positiv sind, während diejenigen, die AnWj-negativ sind, einen Ausnahmefall darstellen, oft verbunden mit hämatologischen Störungen oder genetischen Mutationen. Die Forschung ergab auch, dass homozygote Deletionen im MAL-Gen für dieses Fehlen verantwortlich sind.
Bluttransfusionen können für AnWj-negative Personen riskant sein, da die Verabreichung von AnWj-positivem Blut schwere Reaktionen hervorrufen kann. Dank dieser neuen Erkenntnisse können Genotypisierungs-Tests entwickelt werden, um solche Risikopatienten besser zu identifizieren.
Durch die Verwendung des Exom-Sequenzierens konnten die Forscher diese genetischen Deletionen identifizieren. Dies hat das Verständnis der Auswirkung des MAL-Gens auf die Expression des AnWj-Antigens vertieft. Zukünftige genetische Tests sollten somit die Transfusionskomplikationen verringern.
Die Identifikation dieses Blutgruppensystems, des 47. seiner Art, hat bemerkenswerte Auswirkungen auf Bluttransfusionen und die Betreuung schwangerer Frauen. Das Vorhandensein von Anti-AnWj-Antikörpern kann den Verlauf von Schwangerschaften beeinflussen, was eine verstärkte Überwachung erforderlich macht.
Dieser Fortschritt wirft auch Fragen zur ethnischen Herkunft der genetischen Fälle von AnWj-Negativität auf. Obwohl einige in bestimmten Familien identifiziert wurden, bleibt der Umfang dieser Mutation noch zu erforschen.
Die interdisziplinäre Zusammenarbeit dieses Teams war entscheidend, um diese Ergebnisse zu erzielen. Die Herausforderungen waren vielfältig, aber die Zufriedenheit, ein langjähriges Rätsel zu lösen, spiegelt das Engagement der Forscher wider, die Versorgung der Patienten zu verbessern.
Was ist ein Blutantigen?
Blutantigene sind Moleküle, die auf der Oberfläche roter Blutkörperchen vorhanden sind und die Blutgruppe einer Person bestimmen. Sie ermöglichen es dem Immunsystem, die Zellen als „selbst“ oder „nicht selbst“ zu erkennen. Die bekanntesten Systeme sind die ABO-Systeme, aber andere, wie das MAL-System, erweitern diese Klassifizierung.
Wie wichtig sind Blutgruppen bei Transfusionen?
Die Kompatibilität zwischen dem Blut des Spenders und dem des Empfängers ist entscheidend, um Transfusionsreaktionen zu verhindern. Wenn eine Person inkompatibles Blut erhält, kann dies zu schweren, ja sogar tödlichen Komplikationen führen. Das Wissen über Blutgruppen, einschließlich weniger bekannter Systeme wie MAL, verbessert die Transfusionssicherheit und erleichtert das Management von Patienten, die seltene Antigene aufweisen.
Was ist Exom-Sequenzierung?
Die Exom-Sequenzierung ist eine Technik, die sich auf die Sequenzierung der Exons, d. h. der Abschnitte des Genoms, die Proteine kodieren, konzentriert. Diese Methode ermöglicht die Identifizierung genetischer Mutationen, die für verschiedene Krankheiten verantwortlich sind, und fokussiert sich dabei auf die DNA-Abschnitte mit der größten funktionalen Bedeutung.
Wie unterstützt die Exom-Sequenzierung die medizinische Forschung?
Durch die präzise Identifizierung von Mutationen in spezifischen Genen spielt die Exom-Sequenzierung eine Schlüsselrolle bei der Diagnose und dem Verständnis von Erbkrankheiten und seltenen Erkrankungen. Im Fall des MAL-Blutgruppensystems ermöglichte diese Technik die Entdeckung von Deletionen im MAL-Gen und brachte so Licht in den Zusammenhang zwischen dem Gen und dem Fehlen des AnWj-Antigens bei einigen Individuen.