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Cette recherche, menée par une équipe du NHS Blood and Transplant et de l'Université de Bristol, se concentre sur l'antigène AnWj, dont la compréhension était longtemps restée floue. En identifiant le gène MAL, les scientifiques ont éclairci le mystère qui entourait cet antigène méconnu.
L'antigène AnWj a été initialement identifié chez une femme en 1972, mais sa génétique demeurait insaisissable. Les chercheurs ont montré que les personnes AnWj-négatives ne produisent pas la protéine MAL, qui est essentielle pour l'expression de cet antigène.
Un élément clé de cette découverte est que 99,9 % de la population sont AnWj-positifs, tandis que ceux qui sont AnWj-négatifs représentent un cas exceptionnel, souvent lié à des troubles hématologiques ou à des mutations génétiques. La recherche a également révélé que des délétions homozygotes dans le gène MAL sont responsables de cette absence.
Les transfusions sanguines peuvent être risquées pour les individus AnWj-négatifs, car l'administration de sang AnWj-positif peut provoquer des réactions sévères. Grâce à ces nouvelles découvertes, des tests de génotypage peuvent être mis en place pour mieux identifier ces patients à risque.
L'utilisation du séquençage de l'exome a permis aux chercheurs d'identifier ces délétions génétiques. Cela a renforcé la compréhension de l'impact du gène MAL sur l'expression de l'antigène AnWj. Les tests génétiques futurs devraient ainsi réduire les complications transfusionnelles.
L'identification de ce système de groupe sanguin, le 47ème du genre, a des implications notables pour la transfusion sanguine et la prise en charge des femmes enceintes. La présence d'anticorps anti-AnWj peut influencer le déroulement des grossesses, nécessitant une surveillance accrue.
Cette avancée soulève également des questions sur l'origine ethnique des cas génétiques d'AnWj-négativité. Bien que certains aient été identifiés dans des familles spécifiques, la portée de cette mutation reste à explorer.
L'expertise collaborative de cette équipe a été essentielle pour établir ces résultats. Les défis rencontrés ont été nombreux, mais la satisfaction de résoudre un mystère de longue date témoigne de l'engagement des chercheurs pour améliorer les soins des patients.
Qu'est-ce qu'un antigène sanguin ?
Les antigènes sanguins sont des molécules présentes à la surface des globules rouges qui déterminent le groupe sanguin d'un individu. Ils permettent au système immunitaire de reconnaître les cellules comme étant "soi" ou "non-soi". Les systèmes les plus connus sont les systèmes ABO, mais d'autres, comme le système MAL, viennent enrichir cette classification.
Quelle est l'importance des groupes sanguins dans les transfusions ?
La compatibilité entre le sang du donneur et celui du receveur est essentielle pour prévenir les réactions transfusionnelles. Lorsqu'une personne reçoit du sang incompatible, cela peut entraîner des complications graves, voire mortelles. La connaissance des groupes sanguins, y compris des systèmes moins connus comme MAL, permet d'améliorer la sécurité des transfusions et de mieux gérer les cas de patients présentant des antigènes rares.
Qu'est-ce que le séquençage de l'exome ?
Le séquençage de l'exome est une technique qui cible et séquence uniquement les exons, les parties du génome qui codent pour des protéines. Cette méthode permet d'identifier les mutations génétiques responsables de diverses maladies, en se concentrant sur les segments d'ADN qui ont le plus d'impact fonctionnel.
Comment le séquençage de l'exome aide-t-il dans la recherche médicale ?
En permettant l'identification précise de mutations dans des gènes spécifiques, le séquençage de l'exome joue un rôle clé dans le diagnostic et la compréhension des maladies héréditaires et des conditions rares. Dans le cas du groupe sanguin MAL, cette technique a permis de révéler les délétions dans le gène MAL, éclaircissant ainsi le lien entre le gène et l'absence de l'antigène AnWj chez certains individus.