Los humanos y los chimpancés comparten aproximadamente el 98% de su ADN global, pero solo entre el 14% y el 27% de las secuencias del cromosoma Y son comunes. Esta divergencia sorprendente, considerando los 7 millones de años transcurridos desde su separación, desconcierta a los investigadores.
Esta rápida evolución podría explicarse por la presencia de una sola copia del cromosoma Y en los machos, a diferencia de las dos copias del cromosoma X en las hembras. El cromosoma Y, esencial para la producción de espermatozoides, es así más vulnerable a las mutaciones sin posibilidad de compensación.
Las mutaciones en el cromosoma Y son frecuentes debido a la replicación intensiva del ADN necesaria para la producción de numerosos espermatozoides. Cada replicación es una oportunidad para que se introduzcan errores, acelerando así la evolución de este cromosoma.
Utilizando la secuenciación "telomere-to-telomere" (T2T), los investigadores compararon los cromosomas sexuales de seis especies de primates. Este método permite secuenciar con precisión los elementos repetitivos de los cromosomas, incluyendo las "tapaderas" teloméricas.
Los resultados muestran una rápida evolución del cromosoma Y en todas las especies estudiadas. Por ejemplo, los chimpancés y los bonobos, que se separaron hace 1 a 2 millones de años, presentan diferencias significativas en la longitud de sus cromosomas Y.
El estudio también revela que el cromosoma X permanece muy conservado entre los primates, lo cual es esperable dado su papel crucial en la reproducción. No obstante, la fuerte mutación del cromosoma Y se compensa con secuencias genéticas repetitivas, protegiendo así los genes esenciales.
A pesar de sus revelaciones, el estudio tiene limitaciones, como el examen de un solo representante por especie, sin poder medir la variación del cromosoma Y dentro de una misma especie.